Le déficit en 5-alpha-réductase est une maladie congénitale qui affecte le développement sexuel masculin chez les individus XY. Il est considéré comme un trouble de la différenciation sexuelle, également décrit comme une condition intersexuelle. Les enfants nés avec cette maladie peuvent sembler être des femmes à la naissance, mais développeront des organes génitaux masculins pendant la puberté.
Les enfants atteints d'un déficit en 5-alpha-réductase ont des testicules (testicules) mais n'ont pas de pénis ou de scrotum. Avec cette condition, les testicules produisent des quantités normales de testostérone. Normalement, l'enzyme 5-alpha-réductase convertit la testostérone en dihydrotestostérone (DHT), ce qui favorise la virilisation (masculinisation) avant la puberté. Parce que les organes génitaux masculins ne peuvent pas se développer sans des quantités adéquates de DHT, les nourrissons atteints d'un déficit en 5-alpha-réductase naissent souvent avec des structures génitales qui semblent être un clitoris et un vagin, et ils sont souvent assignés à des femmes au moment de la naissance.
À la puberté, le corps commence à produire plus de testostérone. Chez les adolescents qui ont un déficit en 5-alpha-réductase, les testicules descendent, le pénis grossit et le reste du corps commence à se remodeler pour avoir une apparence plus masculine.
Dans une communauté de la République dominicaine où cette maladie est présente, les personnes présentant un déficit en 5-alpha-réductase seraient connues sous le nom de Guevedoces, ce qui signifie pénis à 12 ans.
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Symptômes de carence en 5-alpha-réductase
Dans la petite enfance, les symptômes d'un déficit en 5-alpha réductase ne sont pas nécessairement reconnaissables. L'apparence des organes génitaux varie. Certains bébés auront un corps qui apparaîtra comme s'ils étaient XX, et certains auront une apparence avec des traits entre un corps XX typique et un corps XY typique.
Les nourrissons atteints de cette maladie ont des testicules normaux, mais ils sont situés dans le sac inguinal ou l'abdomen, où ils ne sont pas vus - au lieu d'un scrotum. Ces enfants naissent sans pénis ni scrotum. Ils naissent avec ce qui semble être un clitoris, des lèvres et un vagin.
Les structures qui deviennent généralement le scrotum avant la naissance d'un nourrisson sont les mêmes que les structures qui deviennent les lèvres - mais elles fusionnent pendant le développement prénatal pour devenir le scrotum.
À la puberté, les personnes présentant un déficit en 5-alpha réductase verront probablement la croissance du complexe clitorophallique. Les testicules peuvent descendre dans les lèvres non fusionnées. Ils peuvent commencer à pousser les poils du visage et ressentir un approfondissement de la voix.
Cependant, les hommes atteints de 5-alpha-réductase auront généralement moins de poils sur le visage et le corps que leurs pairs et la plupart sont stériles.
Les causes
Le déficit en 5-alpha-réductase est une maladie héréditaire causée par une mutation autosomique récessive. Cela signifie que les individus ne développent la maladie que s'ils ont deux copies du gène muté (une de chaque parent génétique). Il existe plus de 40 mutations identifiées pouvant entraîner un déficit en 5-alpha-réductase.
Cette carence est relativement rare chez les Blancs. Elle est encore rare, mais plus courante, dans les populations où les mariages mixtes sont nombreux. Les groupes de cas les plus connus se sont produits en République dominicaine. Cependant, des cas ont été identifiés dans le monde entier.
Diagnostic
Comment et quand un déficit en 5-alpha-réductase est diagnostiqué dépend fortement du fait qu'un enfant naisse avec des organes génitaux visiblement ambigus.
- Si les organes génitaux de l'enfant semblent féminins et qu'aucune analyse génétique fœtale n'a identifié l'enfant apparemment de sexe féminin comme étant XY, il est possible que la maladie ne soit pas diagnostiquée avant que l'enfant ne subisse une virilisation à la puberté.
- Si un enfant naît avec des organes génitaux ambigus, un déficit en 5-alpha-réductase est l'une des conditions que les médecins peuvent considérer comme une cause.
Lorsqu'il y a une question sur le sexe de l'enfant - que ce soit à la naissance, pendant la puberté ou à un moment intermédiaire - le processus de diagnostic peut impliquer:
- Tests d'imagerie du bassin, de l'abdomen ou du cerveau
- Analyse chromosomique
- Séquençage génique
- Tests hormonaux
- Un test qui mesure le rapport testostérone / dihydrotestostérone après stimulation avec hCG
Traitement
Le traitement du déficit en 5-alpha-réductase varie. L'attribution du sexe au moment de la naissance est généralement basée sur la taille et l'apparence des organes génitaux externes. En effet, l'apparence des organes génitaux est en corrélation avec l'exposition à la testostérone et à la DHT avant la naissance, ce qui peut également être lié à la formation de l'identité de genre. Cependant, le processus est complexe.
Historiquement, l'attribution du sexe a souvent été suivie d'une chirurgie génitale. Cependant, aux États-Unis, on s'inquiète récemment et de plus en plus des implications éthiques de la réalisation de chirurgies génitales non médicalement nécessaires sur des nourrissons. Par conséquent, certaines des options de traitement traditionnelles - y compris la réduction de la taille du clitoris s'il était jugé trop petit pour une attribution de sexe masculin - sont interdites par certains hôpitaux pour enfants de haut niveau.
Pour les personnes atteintes d'un déficit en 5-alpha-réductase qui développent une identité de genre masculine, une intervention chirurgicale précoce pour faire paraître les organes génitaux féminins pourrait être profondément problématique.
Les personnes ayant un déficit en 5-alpha-réductase qui sont élevées comme des filles devraient être informées de leur état et avoir la possibilité de subir une orchidectomie (avoir les testicules enlevés) avant d'atteindre la puberté.
- Ceux qui sont à l'aise avec leur attribution de genre féminin ne subiront pas de virilisation indésirable si les testicules sont enlevés.
- Les filles présentant un déficit en 5-alpha-réductase qui continuent d'affirmer une identité féminine peuvent également choisir de subir une vaginoplastie afin de créer un vagin fonctionnel une fois qu'elles atteignent l'adolescence ou l'âge adulte.
- Ceux qui se sentent mal à l'aise avec l'attribution du sexe féminin peuvent conserver leurs testicules et vivre une virilisation à la puberté.
Les personnes élevées comme des garçons peuvent subir:
- La chirurgie peut corriger les hypospadias. Cela se fait généralement tôt dans la vie si nécessaire.
- Le traitement de fertilité peut être une option pour certains hommes qui souhaitent avoir des enfants génétiques.
Faire face
Les enfants atteints d'un déficit en 5-alpha-réductase ne présentent pas nécessairement de symptômes visibles jusqu'à la puberté.
Quand ils sont jeunes, la condition peut être plus préoccupante pour leurs parents. Ils peuvent ressentir une anxiété importante quant à ce que la condition signifie pour l'avenir de leur enfant, leurs options de traitement ou leurs choix concernant le sexe avec lequel ils ont choisi d'élever leur enfant.
Il est également utile pour les jeunes et leurs parents de parler à des médecins et des thérapeutes qui ont une expertise dans le domaine. Obtenir plusieurs opinions peut aider à prendre de meilleures décisions. Différents médecins ont des philosophies de soins très différentes.
À mesure qu'un enfant approche de la puberté et passe à l'âge adulte, il peut bénéficier de sa participation à ses soins médicaux et psychologiques. Comprendre les changements qu'ils subissent dans leur corps peut être déroutant. De plus, pour les femmes élevées, il peut être difficile de prendre des décisions éclairées sur l'orchidectomie sans soutien supplémentaire.
Si vous ou votre enfant avez reçu un diagnostic de déficit en 5-alpha-réductase, il peut être utile de contacter des groupes intersexués réputés pour obtenir des informations. L'organisation InterACT a été développée pour défendre les jeunes intersexes et dispose d'une bibliothèque de ressources, y compris des liens vers d'autres groupes qui fournissent un soutien.
Un mot de Verywell
Alors que la majorité des individus 5-alpha-réductase assignés comme femmes au moment de la naissance continuent de s'identifier comme femmes jusqu'à l'âge adulte, un pourcentage beaucoup plus élevé développe une identité de genre masculine que dans la population générale. Beaucoup de ceux-ci deviennent des hommes.
Les chercheurs ont émis l'hypothèse que l'exposition aux androgènes (hormones mâles) dans le cerveau pendant le développement du fœtus peut affecter l'identité de genre. Il est plausible que cette probabilité accrue de développer une identité masculine puisse être liée à des différences d'exposition à la testostérone dans le cerveau, mais il n'y a pas de réponse définitive. Cela pourrait également refléter d'autres facteurs tels que la culture, l'opportunité du sexe masculin et la façon dont les gens ont été élevés.