Qu'est-ce que l'amylose?

L'amylose est une maladie rare qui provoque une accumulation anormale d'une protéine appelée amyloïde dans tout le corps. Cette accumulation d'amyloïde est dangereuse et peut causer des dommages aux organes et une défaillance des organes.

L'amyloïde peut s'accumuler dans un ou plusieurs organes, ou il peut s'accumuler dans tout le corps. La plupart des types d'amylose ne peuvent être évités, mais les symptômes peuvent être gérés par un traitement. Voici ce que vous devez savoir sur l'amylose, y compris les types, les symptômes, les causes, le diagnostic et le traitement.

Types d'amylose

Certains types d'amylose peuvent mettre la vie en danger, tandis que d'autres sont moins nocifs. Le type d'amylose dépend du type de protéine qui s'accumule.

Les types les plus courants d'amylose sont l'amylose amyloïde à chaîne légère, l'amylose auto-immune, l'amylose familiale, l'amylose de type large (ou sénile), l'amylose liée à la dialyse et l'amylose cardiaque.

Amylose à chaîne légère

L'amylose à chaîne légère (amylose AL) - également appelée amylose primaire - est le type d'amylose le plus courant, représentant 70% des personnes atteintes d'amylose.

Avec l’amylose AL, le système immunitaire du corps produit des anticorps anormaux (protéines) appelés chaînes légères. Normalement, les cellules de la moelle osseuse, appelées plasmocytes, produisent des anticorps qui combattent les infections. Mais parfois, les plasmocytes peuvent produire des morceaux supplémentaires d'anticorps appelés chaînes légères qui se replient mal et se lient pour former des fibres amyloïdes.

Les fibres amyloïdes circuleront dans la circulation sanguine et se déposeront dans tout le corps, entraînant des dommages aux organes. Les organes susceptibles d'être affectés comprennent le cœur, les reins, les nerfs, la peau, les tissus mous, la langue et l'intestin.

Amylose auto-immune

L'amylose auto-immune (AA) - également appelée amylose secondaire - survient à la suite d'une réaction d'une maladie inflammatoire chronique ou d'une infection chronique. Des niveaux élevés d'inflammation et d'infection peuvent amener votre foie à produire des niveaux élevés d'une protéine appelée protéine amyloïde A sérique (SAA).

Une inflammation continue peut provoquer la séparation et le dépôt d'une partie de la protéine SAA - l'AA - dans les tissus. Dans des circonstances normales, une réaction inflammatoire décompose les protéines SAA et elle est recyclée, comme cela se produirait avec toutes les protéines.

Les chercheurs ne savent pas pourquoi la SAA ne se décompose pas complètement pour certaines personnes, en particulier celles qui souffrent de maladies inflammatoires chroniques. Pour eux, il y aura des dépôts amyloïdes AA dans de nombreux tissus de leur corps, les reins étant les plus souvent affectés.

Les personnes atteintes d'amylose AA peuvent présenter des complications d'autres organes, notamment le cœur, le tube digestif, le foie, la rate et la thyroïde.

Toute affection inflammatoire chronique peut entraîner une amylose AA, mais les personnes atteintes de maladies rhumatismales telles que la polyarthrite rhumatoïde et les maladies inflammatoires de l'intestin semblent présenter le risque le plus élevé.

L'amylose AA est également associée à des maladies héréditaires qui perturbent les gènes inflammatoires comme la fièvre méditerranéenne familiale (FMR). La FMR provoque de fréquents épisodes de fièvre souvent accompagnés de douleurs dans l'abdomen, la poitrine ou les articulations.

Amylose à transthyrétine

L'amylose à transthyrétine (ATTR) est le deuxième type d'amylose le plus courant. Il existe deux types d'amylose ATTR: l'amylose ATTR héréditaire (familière) et l'amylose ATTR de type sauvage.

La transthyrétine (TTR) est une protéine produite dans le foie qui aide à déplacer l'hormone thyroïdienne et la vitamine D dans la circulation sanguine. Avec l'amylose ATTR, le TTR devient instable et se désagrège, se déposant dans le cœur ou les nerfs.

Amylose héréditaire ATTR (hATTR)

Ce type d'amylose est causé par une mutation génique du TTR qui a été héritée d'un parent. Cela signifie que hATTR fonctionne dans les familles, bien que le fait d'avoir un parent avec la maladie, ou une mutation génétique, ne signifie pas que vous développerez la maladie.

De plus, avoir la mutation génétique ne peut pas prédire quand vous serez diagnostiqué ou à quel point vos symptômes seront graves. En plus d'affecter le cœur et les nerfs, l'hATTR héréditaire peut affecter le système digestif et les reins, et provoquer un gonflement et d'autres symptômes dans tout le corps.

Amylose ATTR de type sauvage

Avec l'amylose ATTR de type sauvage, l'amyloïde est causée par une protéine de type sauvage normale, ce qui signifie que le gène est normal. Ce type d'amylose n'est pas héréditaire. Au contraire, à mesure qu'une personne vieillit, la protéine TTR normale deviendra instable, se repliera mal et formera des fibres amyloïdes.

Ces fibres trouvent généralement leur chemin jusqu'au poignet dans la voie étroite appelée le canal carpien menant au syndrome du canal carpien, une condition qui provoque un engourdissement et des picotements des mains et des bras. Les fibres peuvent également se déposer dans le canal rachidien conduisant à une sténose vertébrale et dans le cœur conduisant à une insuffisance cardiaque ou à un rythme cardiaque irrégulier.

Amylose liée à la dialyse

L'amylose liée à la dialyse (ARD) affecte les personnes dialysées depuis longtemps. Elle est également fréquente chez les personnes âgées.

Le type d'amylose est causé par l'accumulation de dépôts de microglobuline bêta-2 dans le sang. Ceux-ci peuvent s'accumuler dans de nombreux tissus, le plus souvent les os, les articulations et les tendons.

Amylose cardiaque

Les dépôts amyloïdes peuvent également affecter le muscle cardiaque et le rendre raide. Les dépôts affaiblissent le cœur et affectent son rythme électrique. L'amylose cardiaque réduit également le flux sanguin vers le cœur. Finalement, le cœur est incapable de pomper normalement.

Symptômes d'amylose

Les symptômes de l'amylose ont tendance à être subtils et varieront selon l'endroit où la protéine amyloïde s'accumule.

Les symptômes généraux de l'amylose comprennent:

• Modifications de la peau pouvant inclure un épaississement cireux, des ecchymoses faciles à la poitrine, au visage et aux paupières, ou des taches violettes autour des yeux
• Fatigue sévère qui peut rendre les tâches les plus simples plus difficiles
• Étourdissements ou évanouissement en position debout parce que les nerfs qui contrôlent la pression artérielle sont affectés
• Engourdissement, picotements, faiblesse ou douleur dans les mains ou les pieds - c'est parce que les protéines amyloïdes s'accumulent dans les nerfs des doigts, des orteils et de la plante des pieds
• L'urine change lorsque l'amylose endommage les reins, provoquant une fuite de protéines du sang dans l'urine. L'urine peut également apparaître mousseuse.
• Gonflement des jambes, des pieds, des chevilles et / ou des mollets
• Diarrhée ou constipation lorsque l'amylose affecte les nerfs contrôlant les intestins
• Une langue élargie si l'amylose affecte les muscles de la langue
• Augmentation musculaire y compris au niveau des épaules
• Perte de poids non intentionnelle et significative en raison de la perte de protéines.
• Perte d'appétit
• Problèmes du système digestif qui rendent plus difficile la digestion des aliments et l'absorption des nutriments

Les symptômes ressentis par les personnes atteintes d'amylose cardiaque comprennent:

• Un rythme cardiaque irrégulier
• Essoufflement même avec une activité légère
• Signes d'insuffisance cardiaque - gonflement des pieds et des chevilles, fatigue extrême, faiblesse, etc.

Les causes

Certains types d'amylose sont causés par des facteurs extérieurs comme les maladies inflammatoires ou la dialyse à long terme. Certains types sont héréditaires et causés par des mutations génétiques. Beaucoup affectent plusieurs organes tandis que d'autres peuvent n'affecter qu'une seule partie du corps.

Certains facteurs de risque peuvent prédisposer une personne à l'amylose. Ceux-ci peuvent inclure:

• Âge: La plupart des personnes diagnostiquées avec une amylose AL ont entre 50 et 65 ans, bien que des personnes aussi jeunes que 20 ans puissent développer cette maladie.
• Sexe: l'amylose AL affecte plus d'hommes que de femmes.
• Autres maladies: les personnes atteintes d'infections chroniques et de maladies inflammatoires ont un risque accru d'amylose AA.
• Antécédents familiaux: certains types d'amylose sont héréditaires.
• Race: Les personnes d'ascendance africaine ont une augmentation du nombre de porteurs d'une mutation génétique associée à l'amylose cardiaque.
• Dialyse rénale: Chez les personnes sous dialyse, des protéines amyloïdes anormales peuvent s'accumuler dans le sang et se déposer dans les tissus.

Diagnostic

Le diagnostic de l'amylose peut être difficile car les symptômes peuvent être vagues et non spécifiques. Par conséquent, il est important de partager avec votre médecin autant d'informations que possible pour l'aider à poser un diagnostic.

Votre médecin commencera par effectuer un examen physique approfondi et vous demandera des antécédents médicaux détaillés. Ils demanderont également une variété de tests pour aider à poser un diagnostic.

Les tests peuvent inclure:

• Analyses de sang et d'urine: les analyses sanguines et les analyses d'urine peuvent vérifier les niveaux de protéines amyloïdes. Des tests sanguins peuvent également vérifier la fonction thyroïdienne et hépatique.
• Échocardiogramme: Il s'agit d'un test d'imagerie utilisant des ondes sonores pour prendre des photos du cœur.
• Biopsie: Avec une biopsie, votre médecin prélèvera un échantillon de tissu du foie, des reins, des nerfs, du cœur ou d'un autre organe pour déterminer le type de dépôts amyloïdes que vous pourriez avoir.
• Aspiration et biopsie de la moelle osseuse: Le test d'aspiration de la moelle osseuse utilise une aiguille pour prélever une petite quantité de liquide de l'intérieur d'un os. Une biopsie de la moelle osseuse enlève les tissus de l'intérieur de l'os. Ces échantillons sont ensuite envoyés à un laboratoire pour rechercher des cellules anormales.

Une fois que votre médecin aura posé un diagnostic d'amylose, il voudra déterminer le type que vous avez. Cela peut être fait en utilisant l'immunohistochimie et l'électrophorèse des protéines.

L'immunohistochimie (IHC) est la méthode la plus couramment utilisée pour sous-typer l'amylose. Ce test implique un prélèvement de tissus pour détecter des molécules amyloïdes spécifiques sur les cellules.

Un test d'électrophorèse de protéines peut identifier et mesurer la présence de certaines protéines anormales, l'absence de protéines normales et / ou détecter divers modèles d'électrophorèse associés à certaines maladies.

Ce test peut être effectué à l'aide d'un échantillon d'urine ou d'un échantillon de sang. Lorsqu'il est utilisé en combinaison avec les tests IHC, il peut détecter 90% des conditions d'amylose.

Traitement

Il n'y a pas de remède contre l'amylose, mais le traitement peut gérer les signes et les symptômes de la maladie et limiter la production de protéines amyloïdes. Lorsque l'amylose a été déclenchée par une autre affection, le traitement de la maladie sous-jacente peut également être utile.

Les médicaments utilisés pour traiter l'amylose comprennent:

Médicaments de chimiothérapie: Bon nombre des médicaments utilisés pour traiter certains types de cancer sont utilisés pour traiter l'amylose. Ces médicaments peuvent aider à arrêter la croissance de cellules anormales responsables des protéines amyloïdes.

Médicaments pour le cœur: si l'amylose a affecté votre cœur, votre médecin peut vous proposer des anticoagulants pour réduire le risque de caillot et des médicaments pour contrôler votre fréquence cardiaque. Ils peuvent également prescrire des médicaments qui réduisent la pression sur le cœur et les reins. Vous devrez peut-être réduire votre consommation de sel et prendre des diurétiques (pour réduire l'eau et le sel du corps).

Thérapies ciblées: les thérapies ciblées, comme Onpattro (patisiran) et Tegsedi (inotersen) peuvent interférer avec les signaux envoyés aux gènes qui créent des protéines amyloïdes. D'autres médicaments comme Vyndamax (tafamidis) peuvent stabiliser les protéines dans la circulation sanguine et empêcher les dépôts amyloïdes.

Certaines personnes peuvent avoir besoin d'une intervention chirurgicale ou d'autres procédures pour traiter l'amylose:

• Greffe d'organe: certaines personnes peuvent avoir besoin d'une greffe de rein, de foie ou de cœur si ces organes ont été gravement endommagés par des dépôts amyloïdes.
• Dialyse: Une personne dont les reins ont été endommagés par l'amylose peut avoir besoin d'une dialyse pour filtrer régulièrement les déchets, les sels et autres liquides du sang.
• Greffe autologue de cellules souches sanguines: Cette procédure prélèvera vos propres cellules souches de votre sang et après avoir reçu une chimiothérapie à haute dose, elles seront renvoyées.

Un mot de Verywell

L'amylose ne peut être guérie ou prévenue. Elle peut être mortelle si elle affecte le cœur ou les reins. Mais un diagnostic et un traitement précoces sont essentiels pour améliorer la survie.

Discutez avec votre médecin de vos options de traitement et de la manière de travailler pour vous assurer que votre traitement fait ce qu'il devrait. Votre médecin peut faire les ajustements nécessaires pour réduire les symptômes, prévenir les complications et améliorer votre qualité de vie.