Un aperçu de l'aniridie

L'aniridie est une maladie oculaire génétique rare caractérisée par l'absence totale ou partielle de l'iris. Le terme grec pour «sans iris», l'aniridie est une maladie congénitale qui affecte les deux yeux. Les autres noms du trouble comprennent l'absence d'iris, l'aniridie congénitale et l'iridérémie. L'iris est la partie colorée de l'œil qui contrôle la quantité de lumière qui pénètre dans l'œil en contrôlant la taille de la pupille. Partie la plus visible de l'œil, l'iris détermine également la couleur de vos yeux. Les personnes aux yeux bleus ou clairs ont des iris moins pigmentés que les personnes aux yeux bruns ou plus foncés. Les effets de l'aniridie peuvent varier considérablement d'une personne à l'autre. Chez certaines personnes atteintes d'aniridie, l'iris peut être légèrement affecté. Dans d'autres, cependant, les effets peuvent être profonds. L'iris peut être affecté par l'aniridie peut varier considérablement d'une personne à l'autre. L'aniridie peut réduire l'acuité visuelle et augmenter la sensibilité à la lumière.

Symptômes

L'aniridie provoque un sous-développement léger à extrême de l'iris. Chez certaines personnes, le sous-développement de l'iris est à peine perceptible pour un œil non averti. Chez certaines personnes, l'iris peut ne manquer que partiellement. D'autres peuvent avoir une absence complète de l'iris. Cependant, chez les personnes en absence totale d'iris, certains tissus de l'iris peuvent généralement être trouvés lors d'un examen oculaire approfondi au microscope. En plus d'affecter l'iris, l'aniridie peut également provoquer les symptômes suivants. La gravité des symptômes est généralement la même dans les deux yeux. Ces symptômes et complications peuvent être notés:

• Sensibilité à la lumière: certaines personnes peuvent ressentir une sensibilité et une aversion accrues pour la lumière, appelées photophobie, car l'iris aide à bloquer et à absorber une partie de la lumière pénétrant dans l'œil. L'éblouissement, phénomène visuel causé par une luminosité excessive et incontrôlée, peut également devenir un problème.
• Problèmes cornéens: les personnes atteintes d'aniridie manquent de cellules souches limbiques de la conjonctive. Parfois, la cornée, le tissu transparent en forme de dôme qui forme la partie avant de votre œil, peut devenir cicatrisée en raison d'une carence de ces cellules. Les cellules souches limbiques aident à maintenir la santé et l'intégrité de la cornée. Les cicatrices cornéennes peuvent entraîner des troubles de la vision.
• Glaucome: l'aniridie peut provoquer une augmentation de la pression oculaire, entraînant un glaucome. Cela apparaît généralement de la fin de l'enfance au début de l'adolescence. Le glaucome est connu comme le «voleur furtif de la vue» car il passe souvent inaperçu et cause des lésions oculaires irréversibles.
• Cataracte: les personnes atteintes d'aniridie courent un plus grand risque de développer des cataractes et d'autres anomalies du cristallin. Une cataracte est une opacification du cristallin de l'œil.
• Nystagmus: Parfois, les nourrissons atteints d'aniridie peuvent présenter des signes de nystagmus, une secousse rythmique involontaire ou un vacillement des yeux. Le nystagmus peut être horizontal ou vertical ou se déplacer en diagonale. Il est communément appelé «yeux qui dansent».
• Problèmes rétiniens: L'aniridie peut entraîner un sous-développement de la fovéa, partie de la rétine responsable d'une fine acuité visuelle.
• Tumeur de Wilms: environ 30% des personnes atteintes d'aniridie peuvent avoir une tumeur de Wilms, un cancer du rein rare qui affecte principalement les enfants.

Les causes

Dans certains cas, l'aniridie est une maladie génétique, ce qui signifie qu'elle est héréditaire. Le trouble est causé par des mutations du gène PAX6, qui joue un rôle essentiel dans la formation des tissus et des organes au cours du développement embryonnaire. Ces mutations perturbent la formation des yeux. L'aniridie survient chez 1 nouveau-né sur 50 000 à 100 000 dans le monde.

L'aniridie peut également être acquise à la suite d'une chirurgie oculaire et d'un traumatisme.

Diagnostic

L'aniridie est généralement détectée à la naissance. La caractéristique la plus notable est que les yeux d'un bébé sont très sombres sans véritable couleur d'iris. Le nerf optique, la rétine, le cristallin et l'iris peuvent tous être affectés et peuvent causer des problèmes d'acuité visuelle en fonction de l'ampleur du sous-développement.

Diagnostiquer une maladie génétique ou rare peut être difficile. Les professionnels de la santé se renseigneront sur les antécédents médicaux et les symptômes d’une personne. Un examen physique approfondi sera effectué, ainsi qu'un examen complet de la vue. Un ophtalmologiste pourra constater des anomalies de l'iris et éventuellement d'autres structures de l'œil. Des tests génétiques et de laboratoire seront nécessaires pour établir un diagnostic formel.

Traitement

L'aniridie affecte les yeux de nombreuses manières et affecte les personnes à différents niveaux de gravité. Le traitement du trouble peut prendre plusieurs formes.

• Un examen complet de la vue avec un médecin spécialisé dans la basse vision sera très bénéfique, car certaines personnes atteintes d'aniridie ont une mauvaise acuité visuelle. Les appareils pour basse vision, ainsi que les services de réadaptation et la formation, peuvent être extrêmement utiles pour certaines personnes souffrant d'aniridie.
• Le sous-développement de l'iris est parfois évident. Afin d'améliorer l'apparence de l'œil, des lentilles de contact opaques ou colorées sont souvent portées. Les lentilles peuvent également améliorer la vision et minimiser la sensibilité à la lumière et l'éblouissement. Des lunettes de soleil peuvent également être portées pour atténuer les symptômes de la photophobie.
• Certaines personnes atteintes d'aniridie sont candidates à une intervention chirurgicale pour remplacer un iris petit ou manquant par un iris artificiel. De nombreux chirurgiens oculaires peuvent ne pas recommander la procédure car elle peut entraîner des complications inutiles.
• La santé de la cornée peut être améliorée en la maintenant lubrifiée à l'aide de larmes artificielles. Votre médecin peut recommander une déchirure artificielle spécifique pour une lubrification maximale.
• Certains problèmes cornéens peuvent nécessiter une intervention chirurgicale, y compris des greffes de cornée. En outre, la greffe de cellules souches pour remplacer les cellules souches manquantes peut améliorer la fonction de la cornée.
• La chirurgie de la cataracte peut être nécessaire chez les personnes qui développent une opacification du cristallin de l'œil.
• Si le glaucome se développe, le traitement comprendra des médicaments pour abaisser la pression oculaire, des lasers ou une intervention chirurgicale pour préserver la vision.

Faire face

Le diagnostic d'aniridie peut être un choc complet. Les groupes de soutien et de défense peuvent aider les gens à entrer en contact avec d'autres patients et familles, et ils peuvent fournir des services utiles. Si votre bébé naît avec l'aniridie, l'enfant aura une certaine vision. Le traitement sera fortement encouragé pour préserver et maintenir cette vision. Un soutien est disponible pour aider les familles à s'adapter aux difficultés auxquelles elles peuvent être confrontées en raison de retards de développement ou de besoins de basse vision.

Un mot de Verywell

Une intervention précoce est très importante si votre bébé reçoit un diagnostic d'aniridie. Le traitement se concentrera sur la préservation de la vision et l'amélioration de la vision de votre bébé grâce à des aides visuelles et / ou à la chirurgie. Les thérapeutes travailleront avec votre bébé pour l'aider à se développer le plus normalement possible.