Quels sont les troubles primaires dus à une carence en anticorps?

Les troubles de déficience primaire en anticorps sont un groupe de conditions apparentées qui affectent les cellules B d’une personne et sa capacité à produire des anticorps fonctionnels. Pour cette raison, les personnes atteintes de ces conditions sont sujettes à certains types d'infections et peuvent avoir plus de mal à les combattre.

Ces maladies sont parfois appelées «maladies d'immunodéficience humorale primaire» ou «troubles des cellules B.» Vous pourriez également entendre parler d'un type spécifique de trouble de carence en anticorps, comme la maladie de Bruton.

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Troubles d'immunodéficience primaires

Les troubles de déficience primaire en anticorps font partie d'un plus grand groupe de conditions médicales appelées troubles de l'immunodéficience primaire. Il s'agit d'un large groupe de maladies qui empêchent certaines parties du système immunitaire de fonctionner correctement.

Le mot «primaire» fait simplement référence au fait que le problème n'est pas le résultat d'un autre problème de santé (comme un médicament immunosuppresseur ou une maladie infectieuse comme le SIDA). Ces problèmes ou d'autres peuvent entraîner des anticorps faibles ou inefficaces, mais ils ne sont pas regroupés avec ce type de déficit en anticorps «primaire».

Différents types de maladies d'immunodéficience primaire affectent différentes parties du système immunitaire. Ceux qui affectent principalement les cellules B sont appelés troubles de déficience en anticorps ou maladies d'immunodéficience «humorales». Parmi les personnes atteintes d'une maladie d'immunodéficience primaire, environ 50% ont une sorte de trouble de carence primaire en anticorps.

Troubles de l'immunodéficience primaire qui affectent à la fois les cellules B et ont un impact significatif surun autreune partie du système immunitaire, comme les cellules T, provoquent souvent des symptômes plus graves. Celles-ci ne sont généralement pas incluses dans les troubles de déficience primaire en anticorps, même si elles affectent également les anticorps d’une personne.

Un exemple de ceci que certaines personnes connaissent est l'immunodéficience combinée sévère (SCID), communément appelée maladie du «bubble boy».

Types de troubles primaires dus à une carence en anticorps

Les troubles dus à une carence en anticorps sont en outre séparés en troubles spécifiques, en fonction de leurs causes génétiques sous-jacentes et des types exacts d'anticorps affectés. Certains des types les plus courants comprennent:

• Agammaglobulinémie liée à l'X (maladie de Bruton)
• Trouble d'immunodéficience variable commun (CVID)
• Déficit en IgA (le plus fréquent)
• Carences dans d'autres sous-types d'anticorps (comme les IgM)

Un autre type important de trouble de carence en anticorps est appelé hypogammaglobulinémie transitoire du nouveau-né. Contrairement à ces autres, on ne pense pas que ce soit principalement un trouble génétique.

Il s'agit d'une situation temporaire dans laquelle un jeune enfant a des niveaux inférieurs à la normale de divers anticorps pendant la petite enfance, ce qui peut les exposer à diverses infections. Les taux d'anticorps reviennent généralement à la normale au cours de l'enfance, mais parfois pas plus tard dans la vie.

Chacun de ces troubles affecte les cellules B du corps et la production d’anticorps de manière légèrement différente. Ils entraînent tous des risques de symptômes légèrement différents.

Symptômes de la maladie due à une carence en anticorps

Les symptômes de ces troubles résultent principalement de différents types d'infections. Une personne peut contracter fréquemment ces infections et ne pas être en mesure de s'en débarrasser facilement.

Ces personnes sont plus susceptibles de contracter des types spécifiques d'infections bactériennes, en particulier des bactéries de type «encapsulées» telles queStreptococcus pneumoniae. Ils peuvent également être plus susceptibles de contracter certains types d'infections par des virus ou des parasites.

Les symptômes exacts varieront en fonction du type spécifique d'infection. Par exemple, une personne peut souffrir de douleurs thoraciques, de toux et de fièvre dues à une pneumonie ou à une bronchite. D'autres types d'infections peuvent provoquer des symptômes d'une infection des sinus ou d'une infection de l'oreille moyenne.

D'autres possibilités incluent la diarrhée due à une infection gastro-intestinale qui pourrait être temporaire ou à long terme. D'autres fois, une personne peut développer une peau chaude et rouge à cause d'une infection cutanée. De nombreux autres types d'infections sont également possibles.

Les personnes présentant des carences en anticorps peuvent contracter des infections à plusieurs reprises. De plus, ils peuvent ne pas répondre aussi bien que quelqu'un d'autre aux thérapies standard, comme les antibiotiques oraux. Et un nourrisson atteint d'une carence en anticorps peut ne pas prendre de poids normalement (appelé «retard de croissance»), en raison de infections.

Différents types de maladies d'immunodéficience humorale primaire comportent des risques légèrement différents en termes d'infection. Par exemple, les personnes présentant un déficit en IgA sont plus sujettes aux infections des sinus et du système pulmonaire.

Certaines personnes atteintes de versions plus bénignes de maladies dues à une carence en anticorps ne présentent aucun symptôme. Par exemple, la majorité des personnes présentant un déficit en IgA n’ont pas de symptômes visibles dus à un nombre accru d’infections.

Si une personne présente des symptômes, ceux-ci ne sont souvent pas présents dès la naissance, mais mettent plusieurs mois à se manifester. À la naissance, le nourrisson a une certaine protection d'anticorps qu'il a reçue de la mère. Cette protection peut durer quelques mois environ.

Complications

Parfois, les personnes atteintes de ces troubles développent des complications suite à des infections répétées. Par exemple, une personne souffrant d'infections pulmonaires répétées peut développer des lésions pulmonaires irréversibles, telles qu'une bronchectasie (lésions permanentes des bronches pulmonaires).

C’est l’une des raisons pour lesquelles il est important de diagnostiquer ces troubles rapidement, avant que des dommages à long terme ne se produisent.

Les risques de complications varient selon les différents types de troubles dus à une carence en anticorps. Par exemple, les personnes atteintes de CVID ont un risque accru de certains types de maladies auto-immunes, telles que l'alopécie, le vitiligo, l'arthrite juvénile idiopathique, ainsi que de faibles taux de globules rouges, de globules blancs ou de plaquettes.

Certains types de maladies dues à une carence en anticorps augmentent également le risque de développer certains types de cancer. Par exemple, les personnes atteintes de CVID ont un risque accru de cancer gastrique et de lymphome.

Même si elles ne subissent pas un nombre accru d'infections, les personnes présentant un déficit en IgA peuvent présenter un risque accru d'allergies, de maladies auto-immunes et de certains types de cancer (comme le lymphome).

Les causes

La plupart du temps, ces maladies sont causées par un problème génétique présent dès la naissance.

Par exemple, l'agammaglobulinémie liée à l'X est causée par une mutation dans un gène connu sous le nom de BTK. En raison du problème avec ce gène, la personne ne peut pas fabriquer une protéine importante nécessaire pour aider les cellules B à mûrir normalement. Cela entraîne finalement une carence en anticorps.

Il existe cinq types différents d'anticorps qui remplissent des fonctions quelque peu différentes, y compris les types IgG, IgM et IgA. Ces différents troubles ont des effets variables sur la production de différents sous-types d'anticorps.

Par exemple, le déficit en IgA n'affecte que les anticorps du sous-type IgA. Dans le syndrome d'hyper IgM, une personne peut fabriquer des anticorps IgM normaux, mais ces anticorps ne peuvent pas basculer pour fabriquer d'autres sous-types d'anticorps, comme ils le feraient normalement.

C’est en partie la raison pour laquelle les symptômes et la gravité varient selon les différents types de troubles dus à une carence en anticorps. Une carence en différents types spécifiques d'anticorps la rend plus vulnérable à des types spécifiques d'infections.

Diagnostic

Les maladies dues à une carence en anticorps peuvent être diagnostiquées à tout moment pendant l'enfance ou l'âge adulte. Il est essentiel que les professionnels de la santé envisagent la possibilité d'un trouble de carence en anticorps ou d'un autre type de maladie d'immunodéficience primaire chez une personne qui a souffert d'infections répétées.

Il est important que la carence en anticorps elle-même soit diagnostiquée et pas seulement l’infection actuelle qui aurait pu conduire une personne à se faire soigner. Ces personnes ont besoin d'un traitement pour combattre directement ces infections, mais aussi de thérapies spécialement ciblées pour aider à résoudre leurs problèmes immunitaires.

Malheureusement, le diagnostic des maladies par carence en anticorps est parfois difficile. Parce que ces maladies sont rares, les cliniciens peuvent ne pas penser à les vérifier. Toutes les personnes atteintes de ces troubles ne présentent pas les mêmes types de symptômes, ce qui peut rendre le diagnostic difficile.

En outre, il est souvent difficile de diagnostiquer ces conditions avec les tests de laboratoire qui sont facilement disponibles dans certains centres de santé.

Des antécédents médicaux et un examen médical approfondis sont des éléments clés du diagnostic. Les antécédents familiaux peuvent parfois fournir des indices, car ces troubles peuvent se produire dans les familles. Cependant, il est important de noter que même parmi les personnes atteintes du même trouble dans la même famille, la gravité peut varier un peu.

Il est particulièrement important que le clinicien pose des questions sur les antécédents d'infection récurrente, qui peuvent indiquer une carence en anticorps comme cause. Par exemple, voici quelques signaux d'alarme possibles pour une éventuelle maladie due à une carence en anticorps chez un enfant:

• Quatre infections de l'oreille ou plus en un an
• Deux infections graves ou plus des sinus par an
• Deux pneumonies supplémentaires par an
• Abcès cutanés récurrents
• Infections fongiques persistantes
• Mauvaise réponse aux antibiotiques oraux

Bilan de laboratoire

Si un trouble de carence en anticorps est suspecté, la première étape consiste généralement à rechercher les taux d'anticorps dans le sang (IgG, IgA, IgM et IgE). Chez certains patients, une ou plusieurs de ces valeurs seront considérablement inférieures aux valeurs normales, signalant un éventuel trouble de carence en anticorps.

Cependant, parfois, ces valeurs sont normales ou seulement légèrement réduites chez une personne atteinte d'un trouble de carence en anticorps. Il est souvent plus efficace de tester des réponses anticorps spécifiques.

Cela peut être fait en administrant à un individu un ou plusieurs vaccins (comme contre le tétanos ou le pneumocoque). Avant et après, le clinicien utilise des analyses de sang pour voir si les anticorps augmentent de manière appropriée après l'administration du vaccin. Pour de nombreux troubles dus à une carence en anticorps, cette réponse normale en anticorps est diminuée ou absente.

D'autres tests de laboratoire de base, comme une formule sanguine complète (CBC), peuvent parfois être utiles. Les tests de détection des lymphocytes et du complément (autres composants du système immunitaire) peuvent parfois fournir des informations pertinentes.

Cependant, le diagnostic définitif nécessite généralement d'autres tests inhabituels et spécialisés. Un certain type de test génétique est généralement nécessaire pour un diagnostic définitif.

Diagnostic des infections sous-jacentes spécifiques

Si une infection active est présente, cela peut nécessiter des tests de diagnostic supplémentaires pour trouver la source de l'infection actuelle. Ceux-ci dépendront des symptômes spécifiques et de la situation clinique. Par exemple, une hémoculture peut être nécessaire pour confirmer un type spécifique d'infection bactérienne. D'autres tests, comme la radiographie pulmonaire, peuvent également être nécessaires.

Traitement

De nombreux patients atteints de maladies dues à une carence en anticorps auront également besoin d'une thérapie de remplacement d'anticorps pour aider à prévenir les infections, qui peut être administrée par injection ou par voie intraveineuse. Le remplacement des anticorps est administré non seulement lorsqu'une personne souffre d'une infection, mais à long terme pour aider à prévenir de futures infections.

Par exemple, les personnes atteintes de DICV qui suivent une thérapie de remplacement d'anticorps peuvent ne pas souffrir de pneumonie aussi souvent. Cependant, une telle thérapie n’est pas nécessaire pour tous les patients souffrant de carences en anticorps. Par exemple, une personne présentant un déficit en IgA pourrait ne pas avoir besoin d'un tel traitement.

De nombreuses personnes atteintes de maladies par carence en anticorps auront également besoin d'autres traitements prophylactiques pour aider à prévenir les infections. Par exemple, cela peut impliquer de prendre un antibiotique comme l'amoxicilline sur le long terme (et pas seulement lorsque des signes d'infection apparaissent). Cela permet de garantir que les infections potentielles sont traitées rapidement avant qu'elles ne se manifestent.

La greffe de cellules souches hématopoïétiques (GCSH) est également une option de traitement pour certaines personnes atteintes de maladies dues à une carence en anticorps. Dans ce traitement, les cellules d'origine de la moelle osseuse d'une personne (y compris les cellules immunitaires comme les cellules B) sont tuées. La personne reçoit des cellules souches normales qui peuvent être utilisées pour reconstruire son système immunitaire.

Contrairement à ces autres options, la GCSH peut fournir un remède définitif. Cependant, cela comporte des risques majeurs et ce n’est pas un choix approprié pour tout le monde.

Des traitements supplémentaires peuvent être nécessaires en fonction du type spécifique de trouble de carence en anticorps et des symptômes spécifiques qui surviennent.

Traitement des infections actives

Même avec ces mesures préventives, des infections peuvent encore se produire. Ceux-ci doivent être traités directement, par exemple avec des traitements antiviraux pour une infection virale ou des antibiotiques pour une infection bactérienne.

Pronostic

Grâce à de meilleurs traitements, de nombreuses personnes atteintes de troubles dus à une carence en anticorps plus graves font maintenant beaucoup mieux que par le passé.

Avec un diagnostic et un traitement appropriés, ces personnes sont beaucoup moins susceptibles de mourir des complications de ces troubles, comme une infection ou des lésions pulmonaires à long terme. Désormais, la plupart des individus pourront mener une vie relativement normale.

Cependant, même avec un traitement, ces personnes peuvent toujours avoir un risque plus élevé de certains problèmes de santé, comme certains types de cancer.

Héritage

Si vous ou un membre de votre famille avez reçu un diagnostic de trouble de carence en anticorps, il peut être utile de parler à un conseiller en génétique. Tous ces troubles n'ont pas le même modèle d'hérédité.

Mais un conseiller en génétique peut vous donner une idée des risques qu'un futur enfant naisse avec un trouble de carence en anticorps. Un tel professionnel peut également donner de bons conseils sur l'opportunité de tester d'autres membres de la famille.

Un mot de Verywell

Recevoir un diagnostic de trouble de carence en anticorps peut être accablant - il y a beaucoup à apprendre. Cependant, si vous avez subi des infections répétées, il peut être rassurant de savoir qu’il existe une cause sous-jacente. Avec des soins médicaux appropriés, vous devriez être en mesure de gérer avec succès votre maladie.