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Points clés à retenir
- Le diagnostic actuel du trouble du spectre autistique est long et compliqué.
- Un nouveau test sanguin a montré une précision de près de 95% dans la détection du trouble.
- Des recherches supplémentaires sont nécessaires pour déterminer si cela pourrait être l'avenir des diagnostics d'autisme.
Le diagnostic du trouble du spectre autistique (TSA) est un processus long et difficile pour les médecins, en grande partie parce qu'il n'y a pas de test médical unique pour aider. Mais une équipe de chercheurs a développé un test sanguin qui peut prédire si une personne est atteinte de TSA avec une précision allant jusqu'à 95%.
Leurs conclusions, publiées dans la revueRecherche sur les troubles du spectre autistiquefin août,montrent que les métabolites dans le sang peuvent être des indicateurs de TSA.
La méthode actuelle de diagnostic du trouble «est purement observationnelle, ce qui la rend fastidieuse», explique l'auteur principal de l'étude Juergen Hahn, PhD, professeur et directeur du département de génie biomédical de l'Institut polytechnique Rensselaer, à Verywell. «Un résultat de ceci est que si le TSA peut être diagnostiqué entre 18 et 24 mois, l'âge moyen du diagnostic est d'environ quatre ans. Il y a souvent une longue période d'attente entre le moment où les préoccupations concernant les TSA sont notées et le moment où une observation diagnostique réelle est prévue. "
Les experts pensent qu'un simple test sanguin pourrait changer la donne sur le terrain.
Comment ça marche?
Le test est basé sur un algorithme qui analyse les mesures des métabolites - petites molécules résultant d'un processus métabolique - dans un échantillon de sang pour prédire si une personne est atteinte ou non de TSA.
Les chercheurs ont analysé la précision de l'algorithme en le comparant aux données recueillies auprès d'enfants atteints de TSA qui ont une ou plusieurs conditions supplémentaires, comme des allergies ou un trouble gastro-intestinal.
Le modèle a pu identifier correctement 124 des 131 participants atteints de TSA, quelles que soient les autres conditions que le patient pourrait avoir, ce qui signifie qu'il est précis à près de 95%.
Ce que cela signifie pour vous
Le test sanguin pour diagnostiquer le trouble du spectre de l'autisme n'est pas encore prêt pour un usage public, mais, s'il est approuvé à l'avenir, il peut radicalement changer la façon dont les enfants sont diagnostiqués avec la maladie.
Pourquoi le nouveau test analyse-t-il les métabolites?
Le trouble du spectre de l'autisme est un trouble du développement avec des symptômes qui apparaissent généralement au cours des deux premières années de la vie, selon l'Institut national de la santé mentale (NIMH). Les scientifiques ne connaissent pas la cause exacte des TSA, mais le NIMH dit que les gènes peuvent agir de concert avec les influences de l'environnement pour avoir un impact sur le développement de manière à conduire aux TSA.
«[Les métabolites] sont liés à la fois à la génétique et à des facteurs environnementaux, qui sont tous deux connus pour jouer un rôle dans l'autisme», dit Hahn. «De plus, contrairement à la génétique, les concentrations de métabolites changent constamment et peuvent mieux refléter l'état actuel de ce qui se passe dans le corps humain.»
Pourtant, Hahn note qu'il n'y a pas un seul métabolite qui indique un TSA. Les chercheurs doivent examiner une combinaison de plusieurs métabolites pour pouvoir tirer des conclusions.
Comment l'autisme est actuellement diagnostiqué
Diagnostiquer l'autisme est un processus. Cela commence généralement par un dépistage du développement lors des bilans de santé de l'enfant. L'American Academy of Pediatrics (AAP) recommande que tous les enfants soient dépistés pour les retards de développement lors de leurs visites de 9, 18 et 24 ou 30 mois et pour l'autisme, en particulier, à leur puits de 18 et 24 mois. -des visites d'enfants.
Les enfants référés pour une deuxième étape d'évaluation rencontreront une équipe de médecins pouvant inclure:
- Pédiatre du développement
- Psychologue enfant
- Neuropsychologue
- Patologiste du langage oral
L’évaluation peut examiner les capacités cognitives ou de réflexion de l’enfant, ses capacités linguistiques et ses compétences adaptées à son âge, indique le NIMH. L'enfant peut également subir un test sanguin et un test auditif pour rechercher d'autres maladies ou troubles.
Le chemin actuel vers le diagnostic des TSA n’est pas parfait
«Le diagnostic de l’autisme peut être un processus long et compliqué», a déclaré à Verywell Jennifer Twachtman-Bassett, MS, spécialiste clinique de l’autisme et coordonnatrice de programme chez Connecticut Children’s.
Il peut également être difficile pour les prestataires de soins de déterminer si un retard de développement est dû à un TSA ou à autre chose.
«Il n'est pas rare qu'il y ait eu des inquiétudes concernant le développement d'un enfant à un âge raisonnablement jeune, mais que le diagnostic réel n'a été posé que plus tard, après qu'il est devenu plus évident que le retard de développement est dû au TSA», dit Hahn. «Pour ces raisons, il serait très utile de disposer d'un type de test physiologique pouvant faciliter le processus de diagnostic.»
Les experts disent qu'un test sanguin pour le TSA pourrait changer la donne
L'utilisation d'un test sanguin pour diagnostiquer les TSA pourrait aider les patients à obtenir un diagnostic officiel plus tôt, conduisant à un démarrage plus rapide du traitement.
«Commencer les services plus tôt pourrait conduire à de meilleurs résultats pour les enfants atteints de troubles du spectre autistique», dit Twachtman-Bassett. «Une fois que l'enfant reçoit un traitement, les cliniciens impliqués pourraient plus facilement résoudre les difficultés supplémentaires qui se développent au fur et à mesure que l'enfant grandit.»
Gina Posner, MD, pédiatre certifiée au MemorialCare Orange Coast Medical Center à Fountain Valley, en Californie, dit à Verywell qu'une analyse comportementale serait toujours nécessaire pour poser un diagnostic d'autisme.
«Il y a un si large éventail de troubles du spectre autistique», dit-elle. «[Un test sanguin] me fait craindre que, immédiatement, un enfant soit placé dans un groupe.»
Hahn souligne l'importance d'une analyse comportementale et ajoute que des recherches supplémentaires sont nécessaires.
«Un test physiologique en conjonction avec la pratique d'observation actuelle pourrait être utilisé à l'avenir», dit Hahn. "C'est encore un moment, cependant."