Le syndrome de Beckwith-Wiedemann (BWS) est une maladie congénitale affectant la croissance, ce qui signifie qu'un enfant en souffrira à la naissance. Il est connu sous le nom de syndrome de prolifération et peut impliquer plusieurs parties du corps. Les nourrissons touchés par le BWS sont souvent beaucoup plus gros que les autres enfants de leur âge.
Comme de nombreux syndromes médicaux, il existe une gamme de signes et de symptômes qu'un individu peut présenter, et la gravité peut varier d'une personne à l'autre. Par exemple, bien que certains enfants puissent présenter plusieurs traits caractéristiques de BWS, d'autres enfants peuvent ne présenter qu'un ou deux des traits caractéristiques.
Verywell / Brianna GilmartinEnviron 1 nouveau-né sur 10 500 à 13 700 dans le monde souffre du syndrome de Beckwith-Wiedemann. Mais cela peut nuire à la prévalence réelle de BWS, car les personnes qui ont des cas mineurs de la maladie peuvent ne jamais être diagnostiquées.
Le BWS touche à la fois les hommes et les femmes en nombre égal.
Symptômes du syndrome de Beckwith-Wiedemann
WS a été noté pour la première fois dans la littérature médicale dans les années 1960 par les Drs. J. Bruce Beckwith et Hans-Rudolf Wiedemann. Les premiers résultats de la maladie ont mentionné une poignée de façons dont il pourrait affecter le corps. Cependant, au fil des ans, la communauté médicale a reconnu que BWS peut impliquer de nombreux systèmes du corps; les patients peuvent également afficher une variété de problèmes de prolifération et de qualités physiques.
Les enfants atteints du syndrome de Beckwith-Wiedemann peuvent être plus grands que les autres enfants de leur âge, mais la prolifération tend à s'atténuer vers l'âge de 8 ans; les adultes atteints de BWS sont probablement de taille moyenne.
Les symptômes comprennent:
- Augmentation anormale de la taille et du poids à la naissance
- Croissance excessive d'un côté du corps (hémi-hyperplasie)
- Prolifération d'une partie du corps
- Langue élargie
- Faible taux de sucre dans le sang (hypoglycémie)
- Trop d'insuline (hyperinsulinisme)
- Anomalies de la paroi abdominale comme une hernie ou une omphalocèle (une condition où les intestins et les organes sont situés à l'extérieur de l'abdomen)
- Grands organes abdominaux comme le rein et le foie
- Changements rénaux
- Rainures ou fosses distinctives dans les lobes d'oreille ou dans la zone située derrière les oreilles
- Risque accru de cancer, en particulier dans l'enfance
Les personnes atteintes de BWS vivent généralement une durée de vie normale. Cependant, il existe deux symptômes potentiellement mortels associés au BWS. Premièrement, les enfants atteints de BWS courent un plus grand risque de développer des tumeurs malignes, y compris un type rare de cancer du rein appelé tumeur de Wilms, cancer des tissus musculaires ou cancer du foie.
Deuxièmement, les nourrissons peuvent développer une hypoglycémie ou une hypoglycémie prolongée en raison de la présence d'une trop grande quantité d'insuline. La détection précoce des signes et des symptômes du BWS est essentielle pour aider les individus à vivre une vie normale.
Les causes
BWS est associé à des défauts dans les gènes sur 11p - le plus court des deux bras du chromosome 11. Le syndrome est également appeléSpectre de prolifération 11pen raison de ce lien et de la gamme de symptômes qui peuvent survenir.
Les méthodes par lesquelles les défauts se produisent sont compliquées et non confirmées.
Certaines idées incluent:
- Anomalies de l'expression génique
- Changements dans le cycle de méthylation
- Un déséquilibre des gènes actifs sur le chromosome 11,
- Mutations génétiques
Environ 10% à 15% des cas de BWS sont transmis par les familles.
Étant donné que les facteurs génétiques responsables du développement des BWS peuvent être difficiles à comprendre, vous pouvez bénéficier des services d'un généticien pour répondre à vos questions et préoccupations.
Diagnostic
Pour diagnostiquer le BWS, votre médecin ou votre équipe de soins recherchera les caractéristiques distinctives de la maladie. Souvent, les nouveau-nés ont des caractéristiques notables associées au BWS, ce qui permet au médecin de poser un diagnostic clinique basé sur les signes et symptômes identifiables.
Des résultats tels que des anomalies de la paroi abdominale, une augmentation anormale de la taille et du poids, et une langue élargie sont des indices suggérant qu'un enfant peut avoir BWS.
Cependant, pour confirmer un diagnostic, le médecin devra probablement examiner les antécédents médicaux du patient, le profil des symptômes, effectuer un examen physique et examiner les résultats de laboratoire correspondants.
En règle générale, le médecin recommandera des tests génétiques, qui peuvent également expliquer la cause du BWS chez l'enfant. En outre, les tests génétiques peuvent aider à déterminer si et comment le BWS est transmis par les membres de la famille et s'il existe un risque que d'autres enfants héritent de la maladie.
Dans certains cas, des tests peuvent être effectuésavant quela naissance de l'enfant. Un exemple de méthode de test, qui peut montrer des signes précoces de BWS, est une échographie effectuée pendant la grossesse. Cette méthode d'imagerie peut montrer des caractéristiques telles que des organes élargis, une grande taille du fœtus, une hypertrophie du placenta, etc. Si les parents veulent des informations plus détaillées, des tests prénataux supplémentaires sont disponibles.
Traitement
Généralement, le traitement du BWS implique une combinaison de gestion des symptômes, de procédures chirurgicales et de rester vigilant quant à la possibilité de formations tumorales. Les interventions comprennent:
- Surveillance de la glycémie chez les nourrissons avec suspicion de BWS
- Traitements intraveineux ou autres médicaments en cas d'hypoglycémie
- Réparation chirurgicale de la paroi abdominale
- Chirurgie pour réduire la taille de la langue si elle interfère avec l'alimentation ou la respiration
- Dépistage de routine des tumeurs via des tests sanguins et des échographies de l'abdomen
- Si des tumeurs sont présentes, votre médecin vous référera à un oncologue pédiatrique
- Dépistage et prise en charge de la scoliose lorsqu'un enfant a une prolifération excessive d'un côté du corps
- Orientation vers des spécialistes concernés en cas d'atteinte d'organe supplémentaire (comme les reins, le foie ou le pancréas)
- Interventions thérapeutiques telles que la parole, la physiothérapie ou l'ergothérapie si la force, la mobilité, les activités quotidiennes ou la parole sont altérées
- Prise en charge de l'hémihypertrophie par chirurgie orthopédique
- Dépistage des problèmes de développement
Pronostic
Les nourrissons atteints de BWS courent un risque accru de mortalité principalement en raison des complications de la prématurité, de l'hypoglycémie, de la macroglossie et des tumeurs malignes.La bonne nouvelle est que de nombreux enfants atteints de BWS grandissent pour avoir une vie adulte saine et une durée de vie normale. Ils peuvent également avoir des enfants en bonne santé.
Bien qu'un enfant atteint de BWS puisse avoir des caractéristiques plus grandes que ses pairs, son taux de croissance diminue à mesure qu'il vieillit, tout comme son risque de développer un cancer. Au cours de leurs années pré-adolescentes et adolescentes, le taux de croissance se normalise.
Au fil du temps, de nombreuses caractéristiques physiques deviendront moins visibles, bien que certaines caractéristiques nécessitent des interventions chirurgicales pour être corrigées.
Un mot de Verywell
Bien que les perspectives des enfants atteints de BWS soient bonnes, en tant que parent, il est naturel de se sentir dépassé de temps en temps. Heureusement, il existe des organisations telles que la Beckwith-Wiedemann Children’s Foundation International et le Beckwith Wiedemann Support Group (Royaume-Uni) pour fournir des ressources et des conseils aux personnes confrontées à cette condition médicale.
