La maladie de Canavan fait partie d'un groupe de troubles génétiques appelés leucodystrophies qui entraînent des défauts dans la gaine de myéline qui recouvre les cellules nerveuses du cerveau. Dans la maladie de Canavan, une mutation génétique sur le chromosome 17 entraîne une carence en une enzyme appelée aspartoacylase. Sans cette enzyme, il se produit un déséquilibre chimique qui provoque la destruction de la myéline dans le cerveau. Cela provoque la dégénérescence du tissu cérébral sain en tissu spongieux rempli d'espaces microscopiques remplis de liquide.
La maladie de Canavan est héritée selon un schéma autosomique récessif, ce qui signifie qu'un enfant doit hériter d'une copie du gène muté de chaque parent afin de développer la maladie. Bien que la maladie de Canavan puisse survenir dans n'importe quel groupe ethnique, elle survient plus fréquemment chez les Juifs ashkénazes de Pologne, de Lituanie et de Russie occidentale, ainsi que chez les Saoudiens.
Symptômes
Les symptômes de la maladie de Canavan apparaissent au début de la petite enfance et s'aggravent avec le temps. Ils peuvent inclure:
- Diminution du tonus musculaire (hypotonie)
- La faiblesse des muscles du cou entraîne un mauvais contrôle de la tête
- Tête anormalement grosse (macrocéphalie)
- Les jambes sont maintenues anormalement droites (hyperextension)
- Les muscles des bras ont tendance à être fléchis
- Perte de motricité
- Retard mental
- Saisies
- Cécité
- Difficultés d'alimentation
Diagnostic
Si les symptômes d'un nourrisson suggèrent la maladie de Canavan, plusieurs tests peuvent être effectués pour confirmer le diagnostic. Une tomodensitométrie (TDM) ou une imagerie par résonance magnétique (IRM) du cerveau recherchera la dégénérescence du tissu cérébral. Des analyses de sang peuvent être effectuées pour dépister l'enzyme manquante ou pour rechercher la mutation génétique à l'origine de la maladie.
Traitement
Il n'y a pas de remède pour la maladie de Canavan, le traitement se concentre donc sur la gestion des symptômes. La physiothérapie, l'ergothérapie et l'orthophonie peuvent aider un enfant à atteindre son potentiel de développement. Comme la maladie de Canavan s'aggrave progressivement, de nombreux enfants meurent à un jeune âge (avant l'âge de 4 ans), bien que certains puissent survivre jusqu'à l'adolescence et la vingtaine.
Test génétique
En 1998, l'American College of Obstetricians and Gynecologists a adopté un énoncé de position recommandant aux médecins de proposer des tests de dépistage de la maladie de Canavan à toutes les personnes d'origine juive ashkénaze. Un porteur a une copie de la mutation génique, de sorte qu'il ou elle ne développe pas la maladie mais peut transmettre la mutation génique aux enfants. On estime qu'une personne sur 40 dans la population juive ashkénaze est porteuse de la mutation génique de la maladie de Canavan.
Il est recommandé que les couples à risque de porter le gène muté soient testés avant de concevoir un bébé. Si les résultats du test montrent que les deux parents sont porteurs, un conseiller en génétique peut fournir plus d'informations sur le risque d'avoir un bébé atteint de la maladie de Canavan. De nombreuses organisations juives proposent des tests génétiques pour la maladie de Canavan et d'autres maladies rares aux États-Unis, au Canada et en Israël.
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