Un aperçu du syndrome carcinoïde

Le syndrome carcinoïde est une affection rare caractérisée par un certain nombre de symptômes systémiques, notamment une fréquence cardiaque rapide, des difficultés respiratoires, des bouffées de chaleur et de la diarrhée. Il se produit lorsqu'un type rare de tumeur appelée tumeur carcinoïde produit un excès d'hormones qui ont des effets dans tout le corps.

Le syndrome carcinoïde est diagnostiqué par des tests sanguins et urinaires, des examens d'imagerie et une biopsie. Les symptômes peuvent être gérables avec des médicaments, et la résection de la tumeur est le traitement le plus définitif, bien qu’une élimination complète ne soit pas toujours possible.

Symptômes

Les signes du syndrome carcinoïde s'aggravent généralement lentement. La condition peut produire des effets graves et rapides, mais cela est moins courant. Les symptômes surviennent généralement après le diagnostic d'une tumeur causant un carcinoïde, mais dans certains cas, le syndrome carcinoïde peut être le premier signe d'une tumeur carcinoïde.

Les symptômes comprennent:

• Rinçage
• Avoir chaud
• Télangiectasie - lésions roses, rougeâtres ou violacées sur le visage causées par des veines dilatées
• Maux d'estomac
• La diarrhée
• Respiration sifflante
• Difficulté à respirer en raison de la bronchoconstriction des voies respiratoires (rétrécissement)
• Fréquence cardiaque rapide
• Étourdissements

Les symptômes peuvent ne pas survenir tous les jours et peuvent aller et venir. Si la diarrhée est sévère et dure quelques jours, vous pouvez devenir déshydraté, ce qui nécessite un remplacement urgent du liquide et des électrolytes par voie intraveineuse (IV).

Effets chroniques

Après des mois ou des années, le syndrome carcinoïde peut entraîner une cardiopathie carcinoïde et une insuffisance cardiaque.

La diarrhée chronique peut conduire à la malnutrition si elle vous empêche d'absorber les nutriments contenus dans les aliments que vous mangez. Cela peut entraîner une perte de poids ou des carences majeures en vitamines et minéraux.

Les causes

Le syndrome carcinoïde survient lorsqu'une tumeur carcinoïde produit des hormones, en particulier la sérotonine (5-HT). Ces tumeurs sont également appelées tumeurs neuroendocrines car elles produisent des substances qui interagissent avec le système nerveux et le système endocrinien.

Les emplacements typiques des tumeurs carcinoïdes sont le système gastro-intestinal ou les poumons, bien qu'ils puissent survenir n'importe où dans le corps. Les tumeurs grandissent généralement en taille et peuvent se propager localement ou à distance (métastases).

Effets hormonaux

La sérotonine, l'hormone la plus répandue identifiée dans le syndrome carcinoïde, module normalement l'humeur. Les autres hormones qui peuvent être produites par ces tumeurs comprennent l'histamine, la kallicréine, les prostaglandines et les tachykinines.

Ces hormones ont une variété d'actions sur le corps, y compris un impact sur les vaisseaux sanguins, le cœur et le système immunitaire. Et les experts conviennent que jusqu'à 40 substances différentes pourraient être sécrétées par les tumeurs carcinoïdes.

La quantité de production hormonale et les effets systémiques de la tumeur ne correspondent pas nécessairement à sa taille.

Diagnostic

Les tumeurs neuroendocrines peuvent causer divers problèmes médicaux en plus du syndrome carcinoïde, notamment une perte de poids, des douleurs abdominales, une distension abdominale (abdomen hypertrophié), une insuffisance hépatique, une insuffisance pancréatique et des crachats de sang. Ce sont tous des effets de la tumeur, et non des crachats de sang. syndrome carcinoïde.

Si vous présentez des signes et des symptômes du syndrome carcinoïde, les prochaines étapes de votre diagnostic reposent sur des tests pour déterminer si vous avez des taux élevés de sérotonine et identifier la tumeur.

Si vous avez une tumeur carcinoïde, votre premier signe de la maladie peut être lié au syndrome carcinoïde ou aux effets de la tumeur elle-même.

Des analyses de sang

Des tests sanguins sont souvent prescrits pour rechercher les causes des symptômes individuels du syndrome carcinoïde, surtout si vous n'avez qu'un ou quelques effets du syndrome carcinoïde. Par exemple, si la diarrhée est votre symptôme le plus répandu, vos médecins vous enverront des tests sanguins pour voir si vous présentez des signes d'infection (augmentation des globules blancs) ou si la diarrhée peut avoir altéré vos taux d'électrolytes (tels que le sodium et le potassium).

Lorsqu'il y a une forte suspicion que le syndrome carcinoïde pourrait être la cause de vos symptômes, des tests spécifiques qui ne sont pas couramment prescrits pour d'autres conditions - chromogranine A (CgA), énolase neuronale spécifique (NSE), cortisol et substance P - peuvent montrer preuve de surproduction hormonale.

Tests d'urine

Toutes les hormones, y compris la 5-HT, sont métabolisées (décomposées) avant d'être éliminées du corps. La 5-HT est métabolisée en acide 5-hydroxyindoleactique (5-HIAA), qui peut être détecté dans l'urine. Étant donné que la 5-HT et la 5-HIAA sont normalement présentes dans le corps avec ou sans syndrome carcinoïde, l'urine est collectée pendant 24 heures et les niveaux de 5-HIAA sont comparés aux niveaux normaux.

Tests d'imagerie

Le syndrome carcinoïde et les tumeurs carcinoïdes sont évalués avec un certain nombre de tests d'imagerie différents. Si vous présentez des symptômes qui impliquent vos poumons ou votre système gastro-intestinal, des examens d'imagerie tels que les rayons X, la tomographie informatisée (TDM), l'imagerie par résonance magnétique (IRM), l'échographie ou les tests d'émission de positons (TEP) peuvent aider votre équipe médicale à visualiser la tumeur. , et peut souvent aussi détecter des métastases.

Un test d'imagerie spécialisé, un octréoscan (scintigraphie des récepteurs de la somatostatine), comporte plusieurs étapes. Tout d'abord, une substance radioactive qui se lie aux tumeurs carcinoïdes est injectée. Quelques heures après l'injection, la substance peut se lier aux cellules des tumeurs carcinoïdes, ce qui rend les tumeurs plus visibles lors des tests d'imagerie nucléaire. Parfois, ce test peut aider votre équipe médicale à voir s'il existe des métastases car la substance radioactive peut se lier à la tumeur. cellules où qu’elles se trouvent dans le corps.

Procédures de diagnostic interventionnel

Il existe également des procédures de diagnostic qui peuvent être utilisées pour obtenir une image de l'intérieur de votre système pulmonaire ou gastro-intestinal.

• Endoscopie: paroi interne de l'œsophage et de l'estomac
• Coloscopie: intestins
• Bronchoscopie: parties de votre système respiratoire

Les tumeurs peuvent souvent être identifiées avec ces tests, et lors de l'un de ces examens interventionnels, une biopsie peut également être obtenue.

Biopsie

Si vous avez une tumeur, vous devrez peut-être subir une biopsie afin que votre équipe médicale puisse planifier votre traitement. Un petit échantillon de tissu d'apparence anormale peut être retiré en toute sécurité afin qu'il puisse être examiné avec une évaluation microscopique. Cela se fait souvent dans le cadre d'une bronchoscopie ou d'une endoscopie.

Un rapport de pathologie décrit le type de tumeur, le grade de la tumeur et le stade de la tumeur.

• Le grade de la tumeur décrit l'agressivité de la tumeur et sa probabilité de se propager.
• Le stade de la tumeur décrit si la tumeur s'est propagée et dans quelle mesure elle s'est métastasée dans le corps. La stadification tumorale dépend de la pathologie ainsi que des tests d'imagerie.

Les résultats des tests diagnostiques sont utilisés pour planifier le traitement du syndrome carcinoïde et de la tumeur carcinoïde.

Traitement

Il existe trois objectifs majeurs en matière de traitement du syndrome carcinoïde. Vos symptômes, tels que la diarrhée, la rapidité cardiaque et l'agitation, doivent être gérés. Les médicaments qui interfèrent avec l'activité hormonale produite par la tumeur sont souvent utiles. Et le traitement de la tumeur est souvent nécessaire.

Gestion des symptômes

En fonction de vos symptômes, vous pourriez avoir besoin d'un traitement médical pour contrôler les effets d'une tumeur carcinoïde. Les médicaments peuvent être utilisés pour ralentir une fréquence cardiaque rapide, pour favoriser la fonction cardiaque en cas d'insuffisance cardiaque, pour abaisser une température élevée et pour vous aider à respirer plus facilement.

Si vous souffrez du syndrome carcinoïde, vous pouvez être traité avec des analogues de la somatostatine, qui sont des médicaments qui ralentissent la croissance des tumeurs carcinoïdes et améliorent les symptômes du syndrome carcinoïde.

Crise carcinoïde

Les effets du syndrome carcinoïde peuvent être assez graves. Bien que rare, certaines personnes ont besoin d'une assistance pour la respiration ou la fonction cardiaque. La crise carcinoïde n'est pas nécessairement associée à des tumeurs plus grosses ou à des tumeurs métastatiques, et elle peut survenir avec des tumeurs carcinoïdes de taille relativement petite.

Traitement hormonal

Si vous souffrez du syndrome carcinoïde, vous pouvez être traité avec des analogues de la somatostatine, qui sont des médicaments qui interagissent avec les hormones dans le corps pour diminuer les effets du syndrome carcinoïde.

• Sandostatine (octréotide), Somatuline (lanréotide) et Signifor (pasiréotide) sont des analogues de la somatostatine utilisés dans le syndrome carcinoïde.
• Xermelo (télotristat éthyl) peut être utilisé en association avec un traitement par un analogue de la somatostatine afin de contrôler la diarrhée associée au syndrome carcinoïde.
• Afinitor (évérolimus) est un inhibiteur de la tyrosine kinase qui peut également ralentir la croissance des tumeurs carcinoïdes et améliorer les symptômes du syndrome carcinoïde.
• Les analogues de la somatostatine radiomarqués ont également démontré des taux de réponse symptomatique élevés chez les patients atteints du syndrome carcinoïde qui étaient réfractaires aux analogues de la somatostatine. Le dotatate de C177-lutétium (Lu) (thérapie par radioligand avec récepteur peptidique) a été récemment approuvé à cette fin.

En général, ces traitements ne réduisent pas la tumeur et ne l'empêchent pas de se développer, mais ils peuvent atténuer l'impact de la surproduction hormonale.

Traitement du cancer

Les tumeurs carcinoïdes nécessitent souvent plusieurs stratégies de traitement. L'ablation chirurgicale de la tumeur est souvent nécessaire. La radiothérapie peut réduire la taille de la tumeur et d'éventuelles métastases avant et / ou après la chirurgie. Certaines tumeurs, en particulier celles qui ne peuvent pas être complètement éliminées chirurgicalement, nécessitent une chimiothérapie, une immunothérapie ou des thérapies ciblées.

Le pronostic des tumeurs carcinoïdes est bon, avec plus de 90% de survie à 5 ans pour les tumeurs diagnostiquées à un stade précoce.

Un mot de Verywell

Le syndrome carcinoïde est relativement rare. Parfois, il peut être complètement guéri, mais même lorsque la maladie n'est pas guérissable, elle peut généralement être gérée et a un bon pronostic.

Si vous ou un être cher recevez un diagnostic de syndrome carcinoïde, il est important que vous vous familiarisiez avec les symptômes courants afin de savoir si cela agit ou si une tumeur réapparaît.

Souvent, les personnes atteintes de maladies rares peuvent bénéficier de l'adhésion à des groupes de soutien. Comme cette condition n'est pas courante, vous n'avez peut-être pas de groupe de soutien dans votre région, alors pensez à trouver une communauté en ligne. Votre équipe médicale peut vous fournir des informations sur les groupes et associations réputés.

Si votre tumeur n'est pas complètement guérie, vous voudrez peut-être participer à une étude de recherche, et votre équipe médicale ou un groupe de soutien pourra peut-être vous diriger vers des ressources.