Le syndrome de Cornelia de Lange (CdLS) est une maladie génétique rare qui provoque des traits du visage distinctifs, des retards de croissance, des malformations des membres, des problèmes de comportement et une variété d'autres symptômes. La condition peut aller de légère à sévère et affecter plusieurs parties du corps. Il a été nommé d'après la pédiatre néerlandaise Cornelia de Lange, qui a décrit la maladie pour la première fois chez deux enfants en 1933.
On estime que la CdLS affecte entre 1 nouveau-né sur 10 000 et 1 sur 30 000. Le nombre exact de cas n'est pas connu car les cas bénins peuvent ne pas être diagnostiqués.
Joris / Wikimedia Commons / CC BY 3.0Symptômes
Les symptômes du syndrome de Cornelia de Lange peuvent souvent être reconnus à la naissance. Les personnes atteintes de CdLS ont des caractéristiques faciales spécifiques telles que:
- Sourcils arqués et épais qui se rencontrent généralement au milieu
- Long cils
- Fines lignes avant et arrière basses
- Un nez court et retroussé
- Angles tournés vers le bas de la bouche et fine lèvre supérieure
- Oreilles basses et mal formées
- Fente palatine
D'autres anomalies, qui peuvent être présentes ou non à la naissance, comprennent:
- Très petite tête (microcéphalie)
- Retards de croissance
- Problèmes oculaires et visuels
- Perte auditive
- Poils excessifs, qui peuvent s'amincir à mesure que l'enfant grandit
- Cou court
- Anomalies de la main telles que des doigts manquants, de très petites mains ou une déviation vers l'intérieur des petits doigts
- Les déficiences intellectuelles
- Problèmes d'automutilation et comportement agressif
Les nourrissons atteints de cette maladie peuvent avoir des difficultés à s'alimenter. Les enfants atteints de CdLS peuvent également souffrir de reflux gastro-œsophagien (RGO) et de problèmes dentaires.
Les causes
Les cas de syndrome de Cornelia de Lange sont généralement causés par des mutations génétiques; plus de la moitié des personnes atteintes de cette maladie présentent une mutation du gène NIPBL.
Le syndrome a également été lié à au moins quatre autres mutations génétiques, notamment SMC1A, HDAC8, RAD21 et SMC3. Les protéines de ces gènes contribuent à la structure du complexe de cohésion, des protéines qui aident à guider le développement avant la naissance d'un bébé. Une mutation peut perturber ce développement au cours des premiers stades.
Diagnostic
Le syndrome de Cornelia de Lange peut être diagnostiqué à différents âges. Il peut parfois être détecté lors d'une échographie du fœtus, ce qui peut montrer des anomalies des membres, une fente labiale, des retards de croissance, un profil facial anormal ou d'autres signes de CdLS.
Le CdLS est souvent reconnu à la naissance, sur la base des symptômes typiques tels que les traits du visage, les poils excessifs, la petite taille et les petites mains ou pieds. D'autres conditions peuvent indiquer un CdLS, notamment une hernie diaphragmatique, des anomalies rénales et une cardiopathie congénitale.
Les personnes atteintes de cas bénins peuvent être diagnostiquées plus tard dans l'enfance. Les traits du visage peuvent présenter des signes subtils de CdLS. Les déficiences intellectuelles peuvent devenir plus apparentes et un comportement agressif, y compris l'automutilation, peut également devenir un problème.
Une fois diagnostiqué avec CdLS, un enfant peut avoir besoin d'être évalué pour des malformations qui causent des problèmes médicaux. Il s'agit notamment de l'échocardiographie de routine et de l'échographie rénale, puisque 25% des personnes atteintes de CdLS ont une anomalie cardiaque et 10% ont une malformation rénale.
Traitement
Le traitement se concentre sur la gestion des symptômes pour aider les personnes atteintes de CdLS à mener une vie meilleure. Les nourrissons bénéficient de programmes d'intervention précoce pour améliorer le tonus musculaire, gérer les problèmes d'alimentation et développer la motricité fine. Des formules supplémentaires ou la mise en place d'une sonde de gastrostomie peuvent aider à améliorer les retards de croissance.
À mesure que l'enfant grandit, la physiothérapie, l'ergothérapie et l'orthophonie peuvent profiter à ceux qui ont des difficultés. Une intervention chirurgicale peut être nécessaire pour des anomalies squelettiques ou des problèmes cardiaques congénitaux.
Les professionnels de la santé mentale peuvent aider à gérer les symptômes comportementaux de la maladie. Les enfants peuvent également avoir besoin de consulter des cardiologues ou des ophtalmologistes pour des problèmes cardiaques et oculaires.
L'espérance de vie des personnes atteintes de CdLS est relativement normale si l'enfant ne présente pas d'anomalies internes majeures telles que des malformations cardiaques. La plupart des personnes atteintes de CdLS vivent bien jusqu'à l'âge adulte et la vieillesse.
Un mot de Verywell
Le syndrome de Cornelia de Lange affecte différentes personnes de différentes manières, et les signes et symptômes peuvent différer d'un individu à l'autre. Si votre enfant est diagnostiqué, son médecin vous parlera d'un plan de traitement spécifique et suggérera des services et des groupes de soutien pour répondre aux besoins de votre enfant.
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