Hémophilie A: tests génétiques et à quoi s'attendre

Les tests génétiques pour l'hémophilie A sont largement disponibles et comprennent les tests de porteurs, les tests de mutation directe de l'ADN, les tests de liaison et les tests prénataux. Affectant plus de 20 000 Américains, l'hémophilie est un trouble de la coagulation causé par une anomalie génétique où le corps est incapable de produire l'un des facteurs essentiels à la coagulation. Ainsi, lorsqu'un vaisseau sanguin est blessé, des saignements incontrôlés se produisent.

Il existe deux principaux types d'hémophilie. Le type A est dû à un déficit en facteur VIII tandis que le type B est dû à un déficit en facteur IX. Cliniquement, ce sont des conditions très similaires, provoquant des saignements spontanés dans les articulations et les muscles et des saignements internes et externes après une blessure ou une intervention chirurgicale. Des saignements répétés peuvent éventuellement endommager les articulations et les muscles. L'hémophilie A est quatre fois plus fréquente que B selon la National Hemophilia Foundation.

Rôle des gènes

Les chromosomes X et Y déterminent le sexe. Les femelles héritent de deux chromosomes X, un de chaque parent, tandis que les mâles hériteront d'un chromosome X de leur mère et d'un chromosome Y de leur père.

L'hémophilie A est une maladie héréditaire de manière récessive liée au chromosome X. Cela signifie que le gène lié à l'hémophilie se trouve dans le chromosome X, ce qui signifie que si un fils hérite du chromosome X porteur du gène de l'hémophilie de sa mère, il sera atteint de la maladie. Le fils pourrait également hériter du gène ne portant pas la maladie génétique. Les pères ne peuvent pas transmettre la condition à leurs enfants.

Pour les femmes, même si elles héritent d'un chromosome X porteur d'hémophilie de leur mère, elles pourraient toujours obtenir un gène sain de son père et ne pas être atteintes de la maladie. Mais obtenir le chromosome X porteur du gène en fait une porteuse et elle peut transmettre le gène à ses enfants.

Test génétique

Les tests génétiques sont disponibles pour les personnes atteintes d'hémophilie A et les membres de leur famille. Il existe plusieurs méthodes de tests génétiques pour aider les femmes à savoir si elles sont porteuses et à prendre des décisions en matière de planification familiale.

Test du transporteur

Le test des porteurs consiste à rechercher des facteurs de coagulation dans le sang. Les femmes atteintes du gène de l'hémophilie A auront des taux inférieurs à la normale, et certaines peuvent même avoir des taux si bas qu'elles ont des problèmes de saignement.

Le test des porteurs a un taux d'exactitude allant jusqu'à 79%, mais les tests des porteurs à eux seuls ne sont pas suffisants pour déterminer si une femme est porteuse. Les antécédents familiaux, en plus des tests, peuvent confirmer si une femme est porteuse du gène de l'hémophilie A.

Les femmes qui peuvent bénéficier le plus du dépistage des porteurs sont celles qui:

• Avoir des sœurs atteintes d'hémophilie A
• Avoir des tantes maternelles et des cousins ​​germains du côté de leur mère, en particulier des cousines, atteintes d’hémophilie A

Test de mutation directe de l'ADN

Il est possible de rechercher et de trouver des mutations dans les gènes grâce à des tests ADN. Un échantillon de sang sera d'abord prélevé sur un membre masculin de la famille atteint d'hémophilie A. Le sang de la femme qui cherche à voir si elle est porteuse est ensuite vérifié et comparé pour des mutations génétiques similaires. Les tests de mutation d'ADN ont tendance à avoir une grande précision.

Test de liaison

Pour certains cas d'hémophilie A, les mutations génétiques sont introuvables. Dans ces cas, les analyses de liaison, également appelées analyses ADN indirectes, peuvent suivre la mutation génique dans la famille. Des échantillons de sang sont prélevés sur divers membres de la famille, en particulier les hommes affectés.

Les cliniciens chercheront ensuite des modèles d'ADN lié chez la personne atteinte d'hémophilie A et compareront ces modèles des autres membres de la famille. Malheureusement, les tests de liaison ne sont pas aussi précis que d’autres méthodes de test, en particulier dans les cas où les hommes affectés sont des parents éloignés.

Test prénatal

Les femmes ayant des antécédents familiaux d'hémophilie peuvent souhaiter faire tester leur enfant à naître. Dès dix semaines de grossesse, un prélèvement de villosités choriales peut être effectué. Cela implique de prélever un petit échantillon du placenta et de tester l'ADN pour rechercher des mutations génétiques spécifiques.

L'amniocentèse est un autre test qui peut être effectué plus tard dans la grossesse - généralement vers 15 et 20 semaines après le début de la grossesse. À l'aide d'une aiguille fine insérée dans l'utérus via l'abdomen, un petit échantillon de liquide amniotique est prélevé. Les cellules trouvées dans le liquide sont ensuite analysées pour le gène de l'hémophilie A.

À quoi s'attendre

Rencontrer un conseiller en génétique est la première étape pour déterminer si une personne est porteuse de l'hémophilie A. Les conseillers en génétique travaillent souvent avec des parents qui ont atteint des nouveau-nés ou avec des femmes qui veulent savoir si elles sont porteuses. Ils peuvent également rencontrer des hommes qui aident à tester leurs sœurs et filles.

La rencontre avec un conseiller en génétique implique une consultation initiale où les antécédents familiaux et personnels de l'hémophilie A sont discutés. Le conseiller discutera ensuite des avantages, des limites et des résultats possibles des tests génétiques.

Les tests génétiques sont la prochaine étape pour apporter des réponses. Le type de test dépendra des besoins et des préoccupations de la famille et / ou du patient. Les membres de la famille qui sont actuellement atteints d'hémophilie A sont testés en premier, puis tous les porteurs potentiels.

Une fois que les résultats des tests reviendront, le conseiller en génétique rencontrera le patient et les membres de sa famille pour expliquer les résultats. La discussion peut inclure le dépistage d'autres membres de la famille et l'obtention de soins médicaux appropriés.

L'assurance peut couvrir ou non le coût des tests. Certains assureurs permettront à un médecin d'expliquer pourquoi des tests sont nécessaires. Les tests sont généralement approuvés après de telles demandes.

Les conseillers en génétique peuvent également aider les patients et leurs familles à trouver les ressources nécessaires, y compris une aide financière et des groupes de soutien.

Un mot de Verywell

Être porteur de l'hémophilie A peut avoir une incidence considérable sur la vie d'une femme. De nombreux porteurs s'inquiètent du risque de transmission de la maladie. Ils peuvent avoir l'impression qu'avoir des enfants n'est pas une possibilité.

Les conseillers en génétique et les centres de traitement de l'hémophilie peuvent fournir aux porteurs des conseils, des informations et un soutien appropriés pour les aider à prendre des décisions et à prendre leur vie en main. De plus, les groupes de soutien avec des femmes dans la même situation peuvent être une grande source de réconfort et d'espoir.