Comment la paralysie cérébrale est diagnostiquée

La paralysie cérébrale est une condition présente à la naissance ou peu après la naissance. L'une des principales caractéristiques du diagnostic est que les enfants n'atteignent pas les jalons du développement, alors que, avec d'autres affections neurologiques, les enfants atteignent des jalons puis déclinent avec le temps.

Le diagnostic de la paralysie cérébrale nécessite un processus minutieux et méthodique qui repose largement sur l'observation et l'examen clinique. Si vous soupçonnez un diagnostic, une compréhension du processus peut aider à atténuer les inquiétudes.

Observations des parents

Les enfants atteints de paralysie cérébrale peuvent présenter une variété de symptômes qui sont au cœur du diagnostic de la maladie. Les symptômes comprennent une faiblesse motrice du visage, des bras, des mains, des jambes ou du tronc, des mouvements raides et saccadés ou des muscles flasques, un discours spastique et difficile à comprendre, des problèmes de mastication et de déglutition et des déficits cognitifs.

En tant que parent ou soignant, remarquer ces symptômes peut être stressant et inquiétant. Pour s'assurer qu'ils sont traités de manière appropriée, il peut être utile de noter des détails à leur sujet - le moment choisi, les activités avant / après, et plus encore peuvent être utiles à un médecin pendant votre communication.

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Laboratoires et tests

Il existe plusieurs tests qui soutiennent et confirment le diagnostic de paralysie cérébrale, dont le plus important est une histoire clinique et un examen physique.

Antécédents cliniques et examen physique

Les antécédents cliniques peuvent identifier des événements tels que des blessures traumatiques, des infections infantiles et des maladies telles que des problèmes digestifs, respiratoires et cardiaques qui peuvent provoquer des symptômes similaires à ceux de la paralysie cérébrale, en particulier chez les très jeunes bébés.

Une évaluation des capacités d’un enfant à l’aide d’un examen neurologique détaillé peut être précise à 90% pour diagnostiquer la paralysie cérébrale.

Quelques autres méthodes de test des capacités d'un enfant incluent l'évaluation qualitative Prechtl des mouvements généraux et l'examen neurologique du nourrisson Hammersmith, qui évaluent et notent systématiquement les capacités physiques et cognitives d'un enfant sur une échelle.

Des analyses de sang

On s'attend à ce que les syndromes métaboliques caractérisés par des symptômes similaires à ceux de la paralysie cérébrale présentent des anomalies des tests sanguins, ce qui peut aider à différencier les conditions.

Les tests sanguins ne devraient pas montrer d'anomalies dans la paralysie cérébrale.

Un test sanguin peut également être envisagé si un enfant présentant des symptômes de paralysie cérébrale présente les symptômes d'une maladie, d'une défaillance d'organe ou d'une infection.

Tests génétiques

Les tests génétiques peuvent aider à identifier les anomalies génétiques associées à la paralysie cérébrale. La paralysie cérébrale n'est que rarement associée à des anomalies génétiques vérifiables, et la plus grande valeur des tests génétiques réside dans le diagnostic d'autres conditions qui sont cliniquement similaires à la paralysie cérébrale et qui ont des modèles génétiques connus.

Tout le monde n'est pas ouvert à un test génétique. Si vous avez des inquiétudes, parlez-en à votre médecin. Discutez également avec votre partenaire - la planification de ce qu'il faut faire lorsque les résultats sont prêts peut vous aider à faire face et à mieux vous soutenir mutuellement.

Électroencéphalogramme EEG

Certains enfants atteints de paralysie cérébrale ont des convulsions. Certains types d'épilepsie qui ne sont pas associés à la paralysie cérébrale peuvent avoir un impact profond sur le développement de l'enfance. Dans ces types de troubles épileptiques, la cognition peut être altérée d'une manière cliniquement similaire aux déficits cognitifs observés dans la paralysie cérébrale, et un EEG peut aider à identifier les crises subcliniques (non évidentes).

Études de conduction nerveuse (NCV) et électromyographie (EMG)

Certaines maladies des muscles et de la colonne vertébrale peuvent provoquer une faiblesse qui commence à un très jeune âge. Les anomalies nerveuses et musculaires ne sont pas caractéristiques de la paralysie cérébrale, et par conséquent, des schémas anormaux sur ces tests peuvent aider à déterminer d'autres conditions et à exclure la paralysie cérébrale.

Imagerie

L'imagerie cérébrale ne confirme généralement pas la paralysie cérébrale elle-même, mais elle peut identifier l'une des autres conditions pouvant produire des symptômes similaires à ceux de la paralysie cérébrale.

CT cérébral

La tomodensitométrie cérébrale d'un enfant atteint de paralysie cérébrale peut être normale ou peut montrer des signes d'accident vasculaire cérébral ou d'anomalies anatomiques. Les schémas suggérant que les symptômes d’un enfant ne sont pas une paralysie cérébrale comprennent une infection, des fractures, des saignements, une tumeur ou une hydrocéphalie.

IRM cérébrale

Une IRM cérébrale est une étude d'imagerie plus détaillée du cerveau qu'une tomodensitométrie. La présence de certains types de malformations, ainsi que des anomalies évoquant des lésions ischémiques antérieures (manque de circulation sanguine) de la substance blanche ou grise du cerveau, peuvent étayer le diagnostic de paralysie cérébrale. Certains résultats d'IRM peuvent pointer vers d'autres conditions telles que l'adrénoleucodystrophie cérébrale.

Dans ces deux tests d'imagerie, un enfant (et un soignant) peut avoir peur. Demandez s'il y a quelque chose qui peut être fait pour faciliter l'expérience de l'enfant - des activités, avoir quelqu'un à proximité ou utiliser un langage adapté aux enfants peuvent être quelque chose que le médecin peut offrir.

Diagnostic différentiel

Le traitement, la gestion et le pronostic de la paralysie cérébrale diffèrent de ceux d'autres conditions similaires, et c'est l'une des raisons pour lesquelles un diagnostic précis est si important. Certaines de ces conditions sont associées à un risque héréditaire clair, et par conséquent, l'identification de la maladie chez un enfant peut aider les parents à reconnaître et traiter précocement leurs autres enfants, en plus de fournir des informations à toute la famille qui peuvent être utiles dans la planification de la reproduction .

Syndrome du bébé secoué

Une affection causée par un traumatisme répété - le syndrome du bébé secoué - peut affecter les jeunes enfants de tous âges et est plus fréquente chez les nourrissons plus âgés que chez les nouveau-nés. Le syndrome du bébé secoué se caractérise par des fractures du crâne, une hémorragie (saignement) dans le cerveau et souvent des traumatismes à d'autres zones du corps.

Selon le moment où le traumatisme commence, le syndrome du bébé secoué peut entraîner une perte de compétences cognitives qui ont déjà commencé à émerger, tandis que la paralysie cérébrale se caractérise par un manque de compétences émergentes.

Syndrome de Rett

Maladie rare qui affecte généralement les filles, le syndrome de Rett peut entraîner un manque de contrôle moteur et des déficits cognitifs. Les plus grandes différences entre les conditions sont que les enfants atteints du syndrome de Rett semblent généralement se développer normalement pendant 6 à 12 mois, puis montrent un déclin de la fonction, tandis que les enfants atteints de paralysie cérébrale n'atteignent pas les étapes de développement.

Troubles du spectre autistique

Avec des symptômes qui peuvent se manifester par des déficits cognitifs et comportementaux, les troubles du spectre autistique peuvent entraîner des déficits moteurs ou de la parole avec des caractéristiques qui peuvent être confondues avec une paralysie cérébrale ou l'inverse.

Syndromes métaboliques

Certains troubles métaboliques héréditaires tels que la maladie de Tay Sacks, le syndrome de Noonan, le syndrome de Lesch-Nyan et la maladie de Neimann-Pick peuvent tous présenter des caractéristiques de faiblesse motrice et de déficits cognitifs qui peuvent être confondus avec une paralysie cérébrale - et la paralysie cérébrale peut être confondue avec ces conditions .

En plus de certaines caractéristiques physiques caractéristiques, les syndromes métaboliques présentent souvent des anomalies lors de tests sanguins spécialisés, ce qui peut aider à les différencier les uns des autres et de la paralysie cérébrale.

Encéphalite

L'encéphalite, qui est une inflammation du cerveau, peut provoquer des symptômes profonds allant des crises à la paralysie en passant par l'absence de réponse. Il existe deux catégories principales d'encéphalite, qui sont primaires et secondaires.

• Encéphalite primaire: elle est due à un virus ou à un autre agent infectieux infectant directement le cerveau. Il se caractérise par une apparition rapide et présente des signes d'infection et d'inflammation lors de tests sanguins, de tomodensitométrie cérébrale, d'IRM cérébrale ou dans le liquide lombaire.
• Encéphalite secondaire: Ceci est dû au fait que le système immunitaire du corps attaque «par erreur» le cerveau, parfois après une infection ailleurs dans le corps. Il peut y avoir des fièvres associées et généralement des tests sanguins, une tomodensitométrie cérébrale, une IRM cérébrale et un liquide lombaire montrent des signes d'inflammation.

Atrophie musculaire spinale

Un trouble qui provoque la perte de motoneurones de la colonne vertébrale, il peut commencer pendant la petite enfance, l'enfance ou l'âge adulte. La forme d'atrophie musculaire spinale qui commence pendant la petite enfance peut être dévastatrice et avoir des effets variables sur la fonction motrice. La faiblesse motrice de l'atrophie musculaire spinale à début précoce, également souvent appelée SMA de type 1, est plus débilitante que celle de la paralysie cérébrale. .

Adrénoleucodystrophie cérébrale

Une maladie rare caractérisée par des déficits visuels et un déclin cognitif, l'adrénoleucodystrophie cérébrale affecte principalement les garçons. Les principales différences entre l'adrénoleucodystrophie et la paralysie cérébrale sont que les enfants atteints d'adrénoleucodystrophie cérébrale ont des anomalies de la substance blanche sur leur la fonction motrice, pas un manque de développement des compétences comme dans la paralysie cérébrale.

Dystrophie musculaire

Il existe plusieurs types de dystrophie musculaire, toutes caractérisées par une faiblesse et un manque de tonus musculaire. Les différences entre la paralysie cérébrale et la dystrophie musculaire sont que la dystrophie musculaire n'est généralement pas associée à des déficits cognitifs, et la faiblesse musculaire de la dystrophie musculaire peut être diagnostiquée comme étant causée par une maladie musculaire par un examen physique et par des études EMG / NCV.