Comment la maladie de Huntington est diagnostiquée

La maladie de Huntington est diagnostiquée en plusieurs étapes. Vous pouvez avoir un test génétique pour déterminer si vous êtes porteur du gène qui cause la maladie, et vous auriez également un diagnostic clinique lorsque vous développez des symptômes.

La maladie est héréditaire et si l’un de vos parents est atteint de la maladie de Huntington, vous avez 50% de chances d’hériter du gène. Avoir le gène signifie que vous finirez certainement par développer la maladie.

Les signes de la maladie de Huntington peuvent apparaître progressivement - avec des changements de personnalité, un déclin cognitif, des mouvements involontaires et une diminution du contrôle musculaire.

Si vous développez des symptômes, vous et votre médecin déterminerez s’ils sont causés par la maladie de Huntington ou par autre chose. Et puis, vous pouvez travailler ensemble pour planifier un traitement pour gérer vos symptômes actuels, ainsi que pour créer un plan de gestion des symptômes futurs qui devraient apparaître.

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Autocontrôles / tests à domicile

Que vous prévoyiez de développer la maladie de Huntington à l’avenir ou que vous ayez déjà reçu un diagnostic de cette maladie, vous devez être familier avec les effets de la maladie afin de pouvoir obtenir des soins médicaux si vous les développez.

Les signes que vous pourriez être atteint de la maladie de Huntington comprennent:

• Problème de réflexion et de planification
• Aggravation de la mémoire
• Des changements d'humeur
• Changements de comportement
• Diminution de la coordination, capacité réduite à effectuer des activités spécialisées ou diminution de l'exercice ou des habiletés sportives
• Secousses ou secousses involontaires de vos muscles

Vous pouvez ressentir ces effets par intermittence et leur fréquence peut augmenter. Si vous avez des antécédents familiaux de maladie de Huntington et que vous avez eu un test génétique positif, vous pouvez anticiper ces problèmes à partir de la cinquantaine ou plus tard.

Si vous avez des antécédents familiaux de maladie de Huntington et avez choisine paspour avoir un test génétique, ces signes pourraient indiquer que la maladie de Huntington est en train de commencer, ou ils peuvent être l’indication d’une autre condition (telle que la dépression).

Progression de la maladie

Si vous avez déjà reçu un diagnostic de maladie de Huntington, votre état diminuera probablement.

Les signes d'aggravation de votre maladie comprennent:

• Augmentation de la fréquence des mouvements involontaires
• Faiblesse ou difficulté à contrôler vos mouvements
• Difficulté à marcher ou tomber
• Étouffement ou difficulté à mâcher et à avaler
• Dépression sévère ou apathie
• Difficulté avec votre discours
• Fièvre (signe d'infection, complication courante)
• Lutte pour respirer
• Comportement instable

Il est important que vous consultiez un médecin en cas d’aggravation de la maladie de Huntington, car vous pourriez bénéficier de différentes interventions à mesure que votre maladie progresse.

Examen physique

Si vous présentez des signes de la maladie de Huntington ou si vous savez que vous allez développer la maladie parce que vous avez eu un test génétique positif, votre médecin recherchera les premiers signes de la maladie par un examen physique. Cela comprendra un examen neurologique et cognitif détaillé.

Les problèmes qui peuvent signaler la maladie de Huntington comprennent:

• Chorée: tremblements, contractions, tremblements ou mouvements saccadés. Celles-ci peuvent ne pas nécessairement se produire pendant votre rendez-vous chez votre médecin, même si elles surviennent de temps à autre lorsque vous êtes à la maison.
• Anomalie de la démarche: vous pouvez avoir une force ou un équilibre diminué, ce qui peut affecter votre capacité à marcher normalement.
• Diminution de la coordination: vous pouvez avoir du mal à contrôler les mouvements intentionnels de vos bras et / ou jambes.
• Déficience cognitive: vous pouvez avoir des difficultés à vous concentrer, à suivre des instructions ou à vous souvenir de faits ou d'événements.
• Dépression: cela peut se manifester par de l'apathie (manque d'intérêt ou de motivation) ou un manque d'expressivité de l'émotion lors de votre examen physique.

L’examen physique n’est pas une caractéristique diagnostique définitive de la maladie de Huntington, mais à mesure que la maladie progresse, des anomalies physiques et cognitives détectables apparaîtront. Certaines de ces anomalies peuvent être similaires à celles d'autres maladies, telles que les troubles du mouvement ou la démence, et ces conditions peuvent être prises en compte lors de votre évaluation diagnostique.

Échelles fonctionnelles

Une fois que vous avez diagnostiqué la maladie de Huntington, votre équipe médicale peut suivre votre état à l'aide de mesures telles que l'échelle de capacité fonctionnelle totale (TFC) ou l'échelle de comportement adaptatif fonctionnel chez l'adulte (AFAB). Ces échelles mesurent et notent vos capacités cognitives et physiques. .

Les avantages de l'utilisation de ces types d'échelles comprennent l'objectivité et la cohérence. Ils peuvent également servir à évaluer les jalons qui pourraient être utilisés pour vous aider à décider quand il est temps d’apporter certains ajustements à votre vie quotidienne (par exemple, prendre la décision d’arrêter de conduire ou de travailler).

Laboratoires et tests

Le test définitif de la maladie de Huntington est un test génétique qui examine votre ADN. Ceci est fait avec un échantillon de sang. Ce test peut identifier la présence de la mutation génétique (altération) qui cause la maladie de Huntington.

La mutation est localisée sur le gène HTT, qui se trouve sur le chromosome quatre. Si l'une de vos copies du chromosome quatre présente la mutation (décrite comme une répétition CAG) dans le gène HTT, vous êtes censé développer la maladie. Avec la maladie de Huntington, le schéma nucléotidique CAG est répété environ 30 fois .

Exactitude du test génétique

Si vous avez la mutation génétique, vous développerez la maladie. Et si vous n’avez pas la mutation génétique, vous ne développerez pas la maladie. Ce test est considéré comme très précis, avec une sensibilité et une spécificité élevées, et il n'est pas associé à des résultats faux positifs ou faux négatifs.

Outre le test génétique, il n'y a pas d'autres marqueurs biologiques qui peuvent indiquer la présence ou l'absence de la maladie de Huntington, et il n'y a pas d'autres tests qui donnent une indication de la probabilité que vous pourriez ou non développer la maladie à un moment donné dans le futur. .

Imagerie

Les tests d’imagerie ne sont pas considérés comme un prédicteur ou un indicateur de la maladie de Huntington. La condition est associée à une atrophie (rétrécissement) dans tout le cerveau, en particulier dans les zones caudée et putamen, qui sont associées aux capacités cognitives et motrices. Ces changements ne sont pas cohérents, cependant, et ne sont pas nécessairement présents chez tout le monde qui a la maladie de Huntington.

De nombreuses maladies neurologiques sont caractérisées par des anomalies qui peuvent être observées avec des études d'imagerie cérébrale. Votre médecin pourrait vous prescrire un test d'imagerie par résonance magnétique cérébrale (IRM) ou une tomodensitométrie cérébrale (TDM) si d'autres conditions sont considérées comme une cause de vos symptômes.

En outre, si vous avez reçu un diagnostic de maladie de Huntington, vous devrez peut-être passer des tests d’imagerie pour identifier une maladie coexistante (comme un accident vasculaire cérébral) ou des complications de la maladie de Huntington (comme un traumatisme crânien dû à une chute).

Diagnostic différentiel

Un certain nombre de conditions médicales peuvent présenter des symptômes similaires à ceux de la maladie de Huntington. Parfois, ces conditions peuvent être différenciées de la maladie de Huntington en fonction des symptômes, de l’examen physique et des tests de diagnostic. Mais souvent, c'est la progression éventuelle au fil du temps qui aide à clarifier la distinction.

Les conditions qui peuvent être similaires à la maladie de Huntington comprennent:

• Maladie de Pick
• La maladie de Parkinson
• Démence à corps de Lewy
• Paralysie supranucléaire progressive
• La sclérose latérale amyotrophique
• Maladie de Creutzfeldt Jacob

Il est possible que vous ayez la maladie de Huntington ainsi qu'une autre de ces affections neurologiques progressives, et la combinaison peut conduire à un processus de diagnostic confus et difficile, avec une planification de traitement complexe.

Un mot de Verywell

Le diagnostic de la maladie de Huntington implique une évaluation des risques, qui est basée sur vos antécédents familiaux et des tests génétiques. La confirmation que la maladie a commencé à avoir ses effets est basée sur vos antécédents de symptômes et votre examen neurologique et cognitif.

Si vous avez la maladie, vous devrez également subir des évaluations médicales périodiques pour identifier tout déclin que vous pourriez subir au fur et à mesure que la maladie progresse.