Le syndrome de Landau-Kleffner (LKS) est une maladie rare qui affecte les jeunes enfants, commençant généralement entre 2 et 8 ans. Elle se caractérise par une diminution des capacités de parole et de langage, des problèmes d'apprentissage, des convulsions et un comportement changements - symptômes qui font qu'il est facilement diagnostiqué à tort comme d'autres conditions telles que l'autisme ou la surdité. Des résultats anormaux sur un électroencéphalogramme (EEG), en particulier pendant le sommeil, sont essentiels pour un diagnostic de LKS.
Si votre enfant reçoit un diagnostic de LKS, il est important de maintenir un suivi médical et une thérapie étroits. Au fil du temps, de nombreux enfants constatent une certaine amélioration de leurs capacités linguistiques et la plupart ne continuent pas à avoir des crises lorsqu'ils atteignent leur adolescence.
Aussi connu sous le nom
- Aphasie acquise avec trouble convulsif
- Aphasie épileptiforme acquise
Symptômes du syndrome de Landau-Kleffner
LKS affecte les enfants qui se développaient normalement avant de montrer des signes de la maladie. Les symptômes peuvent commencer progressivement au cours de quelques semaines ou mois. Certains enfants présentent également des changements de comportement.
Nusha Ashjaee / Verywell
Le syndrome de Landau-Kleffner se présente généralement avec:
- Perte de compétences linguistiques: les enfants qui ont déjà développé la capacité de parler, de comprendre la langue - même de lire et d'écrire - peuvent subir une régression (rétrogradation) de leurs compétences linguistiques. Ils sont incapables de communiquer avec les autres, même leurs parents. Le terme clinique pour la difficulté à parler est l'aphasie. La difficulté à comprendre la langue est appelée agnosie de la parole.
- Convulsions: la plupart des enfants atteints de cette maladie ont des convulsions, en particulier pendant le sommeil. Les crises sont caractérisées comme des crises focales ou des crises tonico-cloniques généralisées. Ils provoquent des tremblements et des secousses d'un côté du corps ou de tout le corps. La plupart des crises durent quelques minutes, mais certains enfants ont des épisodes d'état de mal épileptique, qui est une crise qui ne s'arrête pas d'elle-même, nécessitant des médicaments antiépileptiques (AED) pour l'arrêter (les crises d'absence et les crises atoniques sont moins fréquent, mais peut également survenir dans certains cas.)
- Changements de comportement: certains enfants atteints de LKS agissent. Le trouble d'hyperactivité avec déficit de l'attention (TDAH) et les difficultés d'apprentissage sont parfois associés à la maladie.
Un enfant atteint de LSK qui devient fâché ou hyperactif peut le faire en partie par frustration de ne pas pouvoir communiquer clairement et faire comprendre ses besoins.
Les causes
On ne sait pas pourquoi les enfants développent LKS, bien qu'il existe des preuves qu'au moins certains cas résultent d'une mutation génétique. Il semble également que le lobe temporal du cerveau soit impliqué.Certains parents notent que leurs enfants avaient une infection virale avant l'apparition initiale de la LKS, mais les infections n'ont pas été vérifiées comme cause de la maladie. L'inflammation peut jouer un rôle, car certains enfants s'améliorent avec un traitement anti-inflammatoire. LKS affecte également les hommes et les femmes.
Mutation génétique
Des études ont montré qu'environ 20% des enfants atteints de LSK ont une mutation dans le gène GRIN2A, qui est situé sur le chromosome 16. Ce gène dirige la production de GluN2A, un récepteur du glutamate, qui aide normalement à prévenir l'excès d'activité nerveuse dans le cerveau. Dans LKS, la mutation GRIN2A est considérée comme une mutation de novo, ce qui signifie qu'un enfant peut la développer sans l'hériter de ses parents.
Changements du cerveau
Parce que les problèmes de langage et les crises sont les caractéristiques de l'épilepsie de Landau-Kleffner, on pense que le lobe temporal du cerveau est affecté. Les lobes temporaux gauche et droit sont situés sur les côtés du cerveau, près des oreilles. Le lobe temporal dominant d'une personne (le gauche chez les droitiers, le droit chez les gauchers) est impliqué dans la compréhension de la parole et du langage. Les crises qui proviennent du lobe temporal peuvent être des crises focales, ce qui signifie qu'elles impliquent un côté du corps, ou peuvent se généraliser et affecter tout le corps.
Diagnostic
Le diagnostic du syndrome de Landau-Kleffner peut prendre des semaines, voire des mois. Parce qu'il existe des causes plus courantes de crises et de problèmes de communication chez les jeunes enfants, il est peu probable que ce soit parmi les premiers problèmes suspectés.
En fin de compte, un diagnostic de LSK sera posé sur la base des antécédents de convulsions, de perte de compétences linguistiques et de tests diagnostiques de l'enfant pour écarter d'autres problèmes.
Tests neuropsychologiques pour évaluer les capacités d'apprentissage, l'attention et la compréhension.
Tests auditifs pour exclure la perte auditive comme cause de régression du langage. Les déficits auditifs ne sont pas typiques du LSK.
Imagerie cérébrale telle que la tomographie informatisée (TDM) ou l'imagerie par résonance magnétique (IRM) pour identifier les anomalies structurelles, telles que les tumeurs, les accidents vasculaires cérébraux ou les infections. Ces tests sont généralement normaux chez les enfants atteints de LKS.
Ponction lombaire pour rechercher la présence d'une infection ou d'une inflammation qui exclurait l'encéphalite.
Électroencéphalogramme (EEG), un test non invasif effectué pour évaluer les crises qui est la clé du diagnostic du syndrome de Landau-Kleffner. Un électroencéphalogramme consiste à placer de petites électrodes métalliques en forme de pièce de monnaie sur le cuir chevelu pour détecter et évaluer l'activité électrique du cerveau. Les électrodes sont connectées à des fils qui envoient un signal à un ordinateur qui «lit» le rythme du cerveau. Un EEG peut montrer des rythmes cérébraux électriques anormaux pendant une crise, et parfois même lorsqu'une personne n'a pas de crise.
Le modèle EEG caractéristique de LKS montre des pics d'ondes lentes des lobes temporaux qui sont fréquemment présents pendant le sommeil. Certains enfants atteints de LKS ont des preuves continues de crises pendant le sommeil décrites comme un modèle de pic et de vague.
Les tests d'imagerie cérébrale métabolique, tels que les tests d'émission de positons (TEP), ne sont pas souvent utilisés pour diagnostiquer le LKS, mais ils sont souvent utilisés dans la recherche. Les enfants qui ont LKS peuvent avoir un métabolisme anormal dans le lobe temporal sur l'un des deux côtés du cerveau.
Traitement
Les objectifs du traitement du syndrome de Landau-Kleffner sont axés sur la réduction de l'inflammation cérébrale, le contrôle des crises et la restauration de la parole.
Thérapie immunitaire
Des corticostéroïdes intraveineux (IV) ou oraux à haute dose sont recommandés pour certains enfants atteints de LKS et sont plus efficaces s'ils sont commencés dès que possible après l'apparition des symptômes. Les enfants dont les médecins s'inquiètent de la présence d'une encéphalite infectieuse (infection cérébrale) ou d'une méningite (infection de la paroi protectrice du cerveau) font exception, auquel cas les stéroïdes sont évités car ils peuvent aggraver une infection. Un autre immunosuppresseur, l'immunoglobuline intraveineuse (IVIG), peut également être une option.
Médicaments antiépilectiques (AED)
Aussi connus sous le nom d'anticonvulsivants, les AED sont un traitement de première intention pour le LSk. Il existe un certain nombre de médicaments parmi lesquels choisir, notamment:
- Depakene (valproate)
- Onfi (clobazam)
- Keppra (lévétiracétam)
- Zarontin (éthosuximide)
Orthophonie
Bien qu'il soit difficile de retrouver des compétences linguistiques et vocales perdues lorsque le lobe temporal a été affecté, l'orthophonie est recommandée pour les enfants atteints de LKS afin d'optimiser leur capacité à communiquer.
La thérapie nécessitera probablement de la patience de la part des parents, car les enfants atteints de LKS ne sont pas toujours en mesure de participer à chaque séance et connaîtront probablement la plus grande amélioration après que la phase aiguë de la maladie commence à se résoudre. Certaines personnes qui ont eu LKS continuent de bénéficier de l'orthophonie à l'adolescence et à l'âge adulte.
Opération
Les enfants qui ont des crises persistantes malgré la prise d'un DEA peuvent bénéficier d'un chirurgien contre l'épilepsie. Il s'agit d'une procédure qui consiste à faire plusieurs petites incisions dans le cerveau appelées transections sous-piales.
Étant donné que les chirurgies de l'épilepsie peuvent entraîner des déficits neurologiques, des tests pré-chirurgicaux approfondis sont essentiels avant de prendre la décision de procéder.
Pronostic
LKS s'améliore souvent avec le temps. La plupart des enfants ne continuent pas à avoir des crises après l'adolescence et n'ont pas besoin de traitement à long terme avec des antiépileptiques. Cependant, le degré de récupération est variable et les troubles de la parole peuvent affecter les enfants tout au long de leur vie, en particulier lorsque la LKS commence tôt dans la vie ou que le traitement échoue. Les enfants traités par corticostéroïdes ou immunoglobulines ont tendance à avoir le meilleur résultats à long terme.
Un mot de Verywell
Si vous êtes le parent d'un enfant qui a reçu un diagnostic de syndrome de Landau-Kleffner, vous êtes sans aucun doute préoccupé par sa capacité future à apprendre, à fonctionner socialement et à devenir éventuellement indépendant. Parce que la LKS est une maladie si rare avec une gamme de résultats possibles, un diagnostic de LKS signifie souvent vivre dans l'incertitude. Il peut être utile de rejoindre un groupe de soutien en ligne pour les parents d'enfants souffrant d'épilepsie ou de problèmes d'élocution, car d'autres parents peuvent souvent vous aider à partager vos sentiments et vous diriger vers des ressources utiles dans votre communauté.