La maladie de Leigh est un trouble métabolique héréditaire qui endommage le système nerveux central (cerveau, moelle épinière et nerfs optiques). La maladie de Leigh est causée par des problèmes dans les mitochondries, les centres énergétiques des cellules du corps.
Un trouble génétique qui cause la maladie de Leigh peut être hérité de trois manières différentes. Il peut être hérité sur le chromosome X (femelle) comme un déficit génétique d'une enzyme appelée complexe pyruvate déshydrogénase (PDH-Elx). Il peut être hérité comme une condition autosomique récessive qui affecte l'assemblage d'une enzyme appelée cytochrome-c-oxydase (COX). Il peut également être hérité comme une mutation de l'ADN dans les mitochondries cellulaires.
simarik / Getty ImagesSymptômes
Les symptômes de la maladie de Leigh commencent généralement entre 3 mois et 2 ans. Étant donné que la maladie affecte le système nerveux central, les symptômes peuvent inclure:
- Mauvaise capacité de succion
- Difficulté à lever la tête
- Perdre la motricité du bébé, comme saisir un hochet et le secouer
- Perte d'appétit
- Vomissement
- Irritabilité
- Pleurs continus
- Saisies
Au fur et à mesure que la maladie de Leigh s'aggrave avec le temps, les symptômes peuvent inclure:
- Faiblesse généralisée
- Manque de tonus musculaire (hypotonie)
- Épisodes d'acidose lactique (accumulation d'acide lactique dans le corps et le cerveau) pouvant altérer la respiration et la fonction rénale
- Problèmes cardiaques
Diagnostic
Le diagnostic de la maladie de Leigh est basé sur les symptômes du nourrisson ou de l'enfant. Les tests peuvent montrer une carence en pyruvate déshydrogénase ou la présence d'une acidose lactique. Les personnes atteintes de la maladie de Leigh peuvent présenter des plaques symétriques de lésions cérébrales qui peuvent être découvertes par une scintigraphie cérébrale. Chez certains individus, les tests génétiques peuvent permettre d'identifier la présence d'une mutation génétique.
Traitement
Le traitement de la maladie de Leigh comprend généralement des vitamines telles que la thiamine (vitamine B1). D'autres traitements peuvent se concentrer sur les symptômes présents, tels que les médicaments antiépileptiques ou les médicaments pour le cœur ou les reins. La physiothérapie, l'ergothérapie et l'orthophonie peuvent aider un enfant à atteindre son potentiel de développement.
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