La mutation MTHFR - modifications d'un gène liées à un nombre croissant de conditions médicales, y compris les maladies thyroïdiennes - est devenue un sujet controversé parmi les scientifiques. Alors que les National Institutes of Health énumèrent cinq conditions directement liées à la mutation génétique, un nombre croissant de preuves l'a liée, directement ou indirectement, à une multitude de troubles affectant le cœur, les yeux, le cerveau, la glande thyroïde et d'autres systèmes organiques. On pense également que la mutation MTHFR prédispose une personne à certains cancers, malformations congénitales et maladies auto-immunes.
Photothèque scientifique - SCIEPRO / Getty ImagesLa raison pour laquelle le sujet reste si controversé est que la plupart des preuves actuelles sont soit incohérentes, non concluantes ou contradictoires. Alors qu'un certain nombre d'études plus petites ont lié certaines variantes de MTHFR (connues sous le nom de polymorphismes) à une fonction thyroïdienne faible (hypothyroïdie), il reste beaucoup de choses que nous ne savons pas sur comment etcombienles mutations contribuent au développement et / ou à la gravité d'une maladie.
Comprendre MTHFR
La méthylènetétrahydrofolate réductase (MTHFR) est une enzyme produite par le gène MTHFR. MTHFR interagit avec le folate (vitamine B9) pour décomposer un acide aminé appelé homocystéine afin qu'il puisse être converti en un autre acide aminé appelé méthionine. Le corps, à son tour, utilise la méthionine pour fabriquer des protéines et d'autres composés importants.
Une mutation MTHFR est simplement une erreur dans le gène MTHFR qui provoque son dysfonctionnement. Si cela se produit, le gène peut être moins capable de décomposer l'homocystéine, provoquant une accumulation de l'enzyme dans le sang. Selon la variante génétique, une personne peut avoir des taux normaux ou élevés d'homocystéine dans le sang ou l'urine.
Des niveaux anormalement élevés d'homocystéine, appelés hyperhomocystéinémie, sont associés à un éventail de conditions médicales, en partie parce qu'ils épuisent la quantité de folate dont le corps a besoin pour fonctionner normalement. Cela est particulièrement vrai du cœur, du cerveau et d'autres tissus corporels qui dépendent du folate pour réparer l'ADN endommagé et assurer une production saine de globules rouges.
Les conditions associées à l'hyperhomocystéinémie comprennent:
- Thrombose (caillots sanguins)
- Microalbuminurie (augmentation de l'albumine dans l'urine associée à une maladie rénale et cardiaque)
- Athérosclérose (durcissement des artères)
- La maladie d'Alzheimer
- Ectopia lentis (le déplacement du cristallin de l'œil)
- Fractures osseuses chez les personnes âgées
Malgré leur association avec certaines maladies, le risque global imposé par la plupart des variants de MTHFR semble assez faible. Dans la plupart des études trouvant une association entre les variantes de MTHFR et les maladies, il n'y a aucune preuve d'une relation de cause à effet.
Maladies liées au MTHFR
Les cinq conditions considérées comme fortement liées aux mutations MTHFR, selon les résultats publiés par les National Institutes of Health, sont:
- Alopécie areata, une maladie auto-immune dans laquelle le système immunitaire attaque les racines des follicules pileux, provoquant une perte de cheveux inégale
- Anencéphalie, l'une des nombreuses anomalies du tube neural associées à la mutation MTHFR, dans laquelle de grandes parties du cerveau sont manquantes et / ou une personne est manquante ou a des os du crâne incomplets
- Homocystinurie, incapacité à traiter normalement l'homocystéine et la méthionine, contribuant à l'apparition d'une hyperhomocystéinémie et au risque de troubles associés
- Presbyacousie (perte auditive liée au vieillissement), dans laquelle certains polymorphismes MTHFR affectent les taux de folates nécessaires au maintien de l'intégrité cellulaire des organes de l'oreille
- Spina bifida, une anomalie congénitale dans laquelle les os de la colonne vertébrale ne se ferment pas complètement autour des nerfs de la moelle épinière
D'autres conditions associées tangentiellement aux mutations MTHFR comprennent:
- Cardiopathie
- Accident vasculaire cérébral
- Hypertension (pression artérielle élevée)
- Prééclampsie (hypertension artérielle pendant la grossesse)
- Glaucome
- Fente palatine
Cela dit, il est important de se rappeler que le fait d'avoir une mutation MTHFR ne signifie pas que vous développerez une maladie ou que vous en transmettrez une à votre bébé. Surtout en ce qui concerne les anomalies du tube neural, les maladies associées au MTHFR sont transmises selon un schéma autosomique, ce qui signifie que les deux parents doivent fournir une copie de la mutation génétique. Même dans ce cas, le développement d'une anomalie du tube neural n'est pas certain.
Le risque que les parents porteurs de mutations MTHFR connues aient un bébé avec une anomalie du tube neural est extrêmement faible, environ 0,14%, selon les données des National Institutes of Health.
MTHFR et hypothyroïdie
L'association entre la mutation MTHFR et l'hypothyroïdie a été discutée mais reste largement spéculative. Il y a eu un certain nombre d'études plus petites qui suggèrent un lien, y compris une de l'Université de Tbilissi dans laquelle certains polymorphismes MTHFR ont été trouvés chez des personnes atteintes d'hypothyroïdie subclinique (hypothyroïdie sans symptômes observables), mais pas chez d'autres.
Bien que la présence d'hyperhomocystéinémie chez les personnes atteintes d'hypothyroïdie puisse suggérer une association avec la mutation MTHFR - un lien communément partagé sur de nombreux blogs sur les maladies thyroïdiennes - il est important de noter que l'hypothyroïdie peut déclencher des taux d'homocystéine élevés, que la mutation MTHFR soit présente ou non. . Il en va de même pour le tabagisme, l'âge avancé et des médicaments comme le méthotrexate, le Lipitor (atorvastatine), le Tricor (fénofibrate) et la niacine (vitamine B3).
Recommandations de test
La valeur de la mutation MTHFR reste incertaine compte tenu de la grande variabilité de ce que signifie un résultat positif. Il y a des moments, cependant, où les tests sont appropriés.
Un test, appelé génotype MTHFR, peut être prescrit si vous avez des taux d'homocystéine excessivement élevés sans cause connue. Il peut également être utilisé si vous ou un membre de votre famille avez des antécédents de caillots sanguins ou de maladie cardiaque à un âge précoce.
Le but du test n'est pas de dépister les maladies, mais plutôt d'identifier si une mutation MTHFR affecte la façon dont votre corps traite le folate. Cela peut aider à choisir les bons médicaments et suppléments pour traiter les troubles cardiovasculaires et d'autres conditions.
Un génotype MTHFR peut être recommandé si vous ne parvenez pas à contrôler vos taux d'homocystéine avec la lévothyroxine ou l'acide folique. Cela est particulièrement vrai si vous présentez un risque accru de maladie cardiovasculaire et qu'aucune autre cause de l'élévation de l'homocystéine ne peut être trouvée.
Le génotype MTHFR n'est pas utilisé à des fins de dépistage. Ni l'American Congress of Obstetricians and Gynecologists (ACOG), l'American College of Medical Genetics, l'American Heart Association, ni le College of American Pathologists ne recommandent le test pour le dépistage de la maladie ou l'identification de votre statut de porteur.
