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Points clés à retenir
- Un test auditif effectué sur des millions de bébés dans le monde pourrait être en mesure de détecter qui développera un trouble du spectre autistique quelques jours seulement après la naissance.
- Les signes comportementaux de l'autisme sont souvent présents à 18 mois, mais le diagnostic n'est généralement pas posé avant l'âge de 3 ou 4 ans.
- Un diagnostic précoce de l'autisme pourrait permettre aux jeunes enfants de commencer des thérapies ou d'autres interventions pendant une période de développement cruciale, ce qui pourrait avoir des avantages tout au long de la vie.
Un test auditif standard peut un jour être utilisé pour détecter l'autisme chez les nouveau-nés.
Les résultats, publiés en novembre dans la revueRecherche sur l'autisme, jette un nouvel éclairage sur les liens que les troubles du spectre autistique (TSA) peuvent avoir avec l'audition et d'autres systèmes sensoriels.
Des études antérieures ont déjà montré que les enfants autistes ont des réactions cérébrales lentes aux sons. Cette nouvelle recherche a observé que les nouveau-nés qui ont été diagnostiqués plus tard avec l'autisme avaient également des réponses cérébrales plus lentes aux sons. Cela suggère qu'un test auditif déjà administré à des millions de bébés dans le monde pourrait potentiellement identifier les nouveau-nés présentant un risque d'autisme plus élevé des mois ou des années avant le diagnostic typique.
«Même si [le trouble du spectre de l'autisme] peut ne pas se manifester cliniquement avant l'âge de 2, 3 ou 4 ans, à la naissance, il y a déjà une différence pour certains de ces patients», a déclaré à Verywell le co-auteur Isaac Kohane, MD, PhD, endocrinologue pédiatrique. «Beaucoup de parents, naturellement, voient cela se produire à un moment donné et disent: 'Oh mon Dieu, que s'est-il passé à 2 ans?' Eh bien, cela nous dit que pour certains patients, cela se produit déjà à la naissance - et peut-être avant. "
Ce que cela signifie pour vous
Les chercheurs étudient si un test auditif standard pour les nouveau-nés peut être utilisé pour détecter les personnes à haut risque de trouble du spectre autistique, ce qui permet un diagnostic des mites ou des années plus tôt.
Les chercheurs ont utilisé un test auditif commun pour les nouveau-nés
Des chercheurs de la Harvard Medical School et de l’Université de Miami ont examiné les résultats de la réponse auditive du tronc cérébral (ABR) des nouveau-nés, un test qui permet de déterminer s’ils souffrent d’une perte ou d’une déficience auditive. Pediatrix Medical Group, qui dépistait chaque année 850 000 nouveau-nés pour la déficience auditive aux États-Unis, a réalisé les tests ABR.
L’ABR est un test simple, qui fait partie du dépistage universel de l’audition des nouveau-nés, qui mesure la façon dont l’oreille interne et le cerveau d’un bébé réagissent au son. Les oreilles du nouveau-né sont couvertes d’écouteurs qui émettent une série de clics doux. Des électrodes sur leur front et leur cou mesurent alors l'activité des ondes cérébrales qui en résulte. Un ordinateur enregistre les réponses et les compare ensuite à des plages de réponses prédéterminées.
Ces sons sont suffisamment doux pour que les tests puissent être effectués pendant que les bébés dorment, environ 35 décibels au niveau d'audition normal. Il s'agit d'un niveau sonore nettement inférieur à ce qui est généralement utilisé lors du dépistage des TSA.
«Bien que le but de ceci soit de vérifier les troubles de l'audition, cela vous permet en fait d'avoir cette expérience physiologique neuronale bon marché», explique Kohane, qui est le président inaugural du département d'informatique biomédicale de la Harvard Medical School et professeur agrégé de médecine. au Brigham and Women's Hospital de Boston.
«L’ABR est un EEG [électroencéphalogramme] pour homme pauvre. J'ai été surpris qu'il puisse être détecté sur un simple EEG à 3 dérivations par opposition à un EEG à 12 ou 24 dérivations [réalisé dans] des conditions contrôlées », dit-il.
Réponses plus lentes du cerveau aux sons
Les chercheurs ont analysé près de 140000 tests ABR de bébés nés dans l'état de Floride entre 2009 et 2015. Le test auditif a été réalisé à l'hôpital dans la première semaine suivant la naissance, en moyenne entre un et deux jours après, sauf s'il a été reporté en raison d'un condition médicale.
Les données ont ensuite été vérifiées par rapport aux dossiers des enfants atteints de TSA du Florida Department of Education. Sur les 139 154 enfants de l'ensemble de données, 321 ont reçu un diagnostic de TSA entre 3 et 5 ans.
Les chercheurs ont découvert que les nouveau-nés qui ont été diagnostiqués plus tard avec un TSA avaient des réponses cérébrales plus lentes aux sons lors de leurs tests ABR, suggérant «une différence systématique entre ces enfants qui ont fini par être autistes et ceux qui n'en ont pas», dit Kohane.
Il dit que leurs découvertes sont importantes car elles pourraient:
- Permettre aux chercheurs d'utiliser l'ABR comme test pronostique ou comme dépistage du trouble du spectre autistique
- Fournir aux chercheurs un biomarqueur qui peut être mesuré pour déterminer l'efficacité des interventions ou d'autres thérapies
- Donner aux chercheurs une différence physiologique qui peut offrir un aperçu de la cause des TSA, au moins pour certains patients
Implications à long terme
Environ un enfant sur 59 est atteint d'autisme. Les signes comportementaux de l'autisme sont souvent présents à 18 mois, mais le diagnostic n'est généralement pas posé avant l'âge de 3 à 4 ans. Une identification et une intervention précoces peuvent avoir des répercussions importantes sur enfants. Il y a de longues listes d'attente, parfois jusqu'à un an, pour que les enfants soient vus dans des cliniques spécialisées, et ce retard survient à un moment critique du développement de l'enfance.
«Nous savons que le cerveau a une plasticité beaucoup plus élevée à un âge plus jeune», dit Kohane. «Si vous êtes en mesure, avec un certain degré de certitude, d'identifier les patients qui risquent d'être sur le spectre, [alors les interventions précoces sont] beaucoup plus susceptibles d'être efficaces. Cela fait parfois la différence entre être capable de vivre de manière indépendante ou non. »
L'ABR peut lever l'incertitude en fournissant une probabilité objective que l'enfant ait un TSA, en alertant les cliniciens pour faire un suivi et en donnant aux parents - qui ne sont probablement pas des cliniciens formés et qui peuvent être disposés à trouver des excuses face à des signes d'autisme - un cadre pour savoir comment procéder.
Le test sera-t-il utilisé à l'avenir?
Les chercheurs ne sont pas sûrs qu'un test ABR effectué à une intensité sonore plus faible puisse identifier avec précision les nourrissons qui développeront l'autisme. Ils doivent donc reproduire leurs résultats pour déterminer si le test peut fournir des données cliniquement utiles.
Même si les études futures prouvent que l'ABR peut détecter avec précision les enfants à risque, les cliniciens devront toujours écarter d'autres diagnostics avant de référer des nourrissons pour un diagnostic d'autisme comportemental. En plus des troubles auditifs, il est possible que le test ABR puisse aider à détecter les troubles de la parole et du langage et le syndrome de mort subite du nourrisson (SMSN), entre autres troubles du développement. Il est également possible que le test ABR puisse être effectué à plusieurs reprises pour examiner les changements au fil du temps, plutôt qu'un test unique et effectué sur les nouveau-nés.
«Étant donné que nous avons essentiellement ces données gratuites générées chaque jour, [c'est] une opportunité, sans dépenses majeures, d'étudier un moyen à la fois de détecter précocement l'autisme et de caractériser davantage les sous-groupes d'autisme», dit Kohane. C'est une excellente occasion d'aller de l'avant.
Les chercheurs ne sont pas encore prêts à recommander aux cliniciens d’utiliser le test auditif standard pour diagnostiquer l’autisme. Mais Kohane est encouragé par les résultats obtenus jusqu'à présent et le potentiel de détection précoce de l'autisme et les recherches à venir.
«Je veux juste être clair: nos résultats ne sont pas prêts pour les heures de grande écoute», dit-il. «En d'autres termes, si j'avais un enfant, je n'utiliserais pas les résultats de ce test pour le moment pour m'informer du risque d'autisme. C'est encourageant, et… nous réfléchissons à la manière dont ce test peut évoluer pour l'avenir. »