La trisomie se produit lorsque trois copies d'un chromosome sont présentes au lieu de deux (tous les chromosomes viennent normalement par paires). Alors que la plupart des futurs parents connaissent le syndrome de Down et subiront un dépistage prénatal pour le détecter, d'autres trisomies potentiellement plus graves peuvent survenir, notamment le syndrome d'Edwards, le syndrome de Patau et d'autres.
Certains peuvent provoquer peu ou pas de symptômes. D'autres peuvent conduire à des défauts graves qui rendent la vie - ou même la grossesse - insoutenable.
Images SMC / Getty ImagesComprendre les trisomies
Les gènes qui contiennent toutes les informations codées par l'ADN liées à la composition physiologique et à la fonction métabolique se trouvent sur les chromosomes. Chaque noyau de cellule humaine contient généralement 46 chromosomes, dont 23 héritent de chaque parent génétique.
Parmi ceux-ci, 22 paires sont des autosomes, qui déterminent nos caractéristiques biologiques et physiologiques uniques. La 23e paire est constituée des chromosomes sexuels (X ou Y), qui déterminent en grande partie le sexe biologique.
Dans de rares cas, une erreur de codage peut survenir lorsqu'une cellule se divise au cours du développement fœtal. Au lieu de se diviser proprement en deux chromosomes identiques, le chromosome nouvellement divisé aura du matériel génétique supplémentaire.
Cela peut conduire à une trisomie complète (dans laquelle un troisième chromosome complet est créé) ou à une trisomie partielle (dans laquelle seule une partie du chromosome est copiée). À partir de ce moment, l'erreur sera répétée et répétée à mesure que la cellule continue de se diviser.
Le syndrome de Down, la maladie génétique la plus courante chez l'homme, est appelé trisomie 21 car il existe une copie supplémentaire du chromosome 21 dans le noyau de chaque cellule. D'autres troubles génétiques portent le même nom.
Causes et conséquences
Les trisomies affectant les chromosomes sexuels - dans lesquelles les femelles génétiques ont généralement deux chromosomes X (XX) et les mâles génétiques ont un chromosome X et Y (XY) - ont tendance à être moins graves. Les trisomies autosomiques entraînent souvent de graves déficiences physiques et intellectuelles, en particulier les trisomies autosomiques complètes, pour lesquelles la mort précoce est fréquente.
En plus des malformations congénitales, les trisomies peuvent compromettre la viabilité d'une grossesse. En fait, on pense que plus de la moitié de toutes les fausses couches sont directement associées à une anomalie chromosomique. Parmi ceux-ci, beaucoup sont dus à des trisomies.
Personne ne sait avec certitude pourquoi le chromosome 21 est si vulnérable à la trisomie. Parmi toutes les trisomies identifiées par les chercheurs, on sait que la trisomie 21 affecte près d'une naissance sur 800 dans le monde. Ces autres trisomies sont beaucoup moins courantes mais méritent d'être connues.
Syndrome d'Edwards (trisomie 18)
Le syndrome d'Edwards (trisomie 18) est rare, n'affectant qu'une seule naissance sur 5 000. Environ 95% des cas sont causés par un chromosome supplémentaire 18. Les 5% restants sont dus à une erreur appelée translocation dans laquelle les éléments constitutifs d'un chromosome sont insérés dans un autre.
Le syndrome d'Edwards se caractérise par un faible poids à la naissance, une tête anormalement petite et des anomalies du cœur, des reins, des poumons et d'autres organes. Alors que quelques enfants atteints du syndrome d'Edwards survivent jusqu'à l'adolescence, la majorité meurent dans la première année (et souvent les premiers jours) de la vie.
Syndrome de Patau (trisomie 13)
Le syndrome de Patau (trisomie 13) est le troisième trouble autosomique le plus courant chez les nouveau-nés après le syndrome de Down et le syndrome d'Edwards. La plupart des cas sont liés à une trisomie complète; une très petite proportion est causée par la translocation ou une condition similaire connue sous le nom de mosaïcisme dans lequel les blocs de construction chromosomiques sont réarrangés.
Les enfants atteints du syndrome de Patau auront souvent des lèvres et des palais fendus, des doigts ou des orteils supplémentaires, des malformations cardiaques, des anomalies cérébrales graves et des organes internes mal formés ou en rotation. La gravité des symptômes est telle qu'un bébé atteint du syndrome de Patau vit rarement au-delà du premier mois.
Syndrome de Warkany (trisomie 8)
Le syndrome de Warkany (trisomie 8) est une cause fréquente de fausse couche et entraîne généralement la mort du nouveau-né dans les premiers mois. Les bébés nés avec le syndrome de Warkany ont généralement une fente palatine, des traits du visage distinctifs, des malformations cardiaques, des malformations articulaires, des rotules anormales ou manquantes et une colonne vertébrale anormalement courbée (scoliose).
Trisomie 16
La trisomie 16 est la trisomie autosomique la plus courante observée dans les fausses couches, représentant au moins 15% des pertes de grossesse au premier trimestre. La trisomie 16 complète est incompatible avec la vie. Alors que la plupart des fœtus atteints de cette anomalie sont spontanément avortés à la 12e semaine de gestation, quelques-uns ont survécu jusqu'au deuxième trimestre.
En revanche, les chances de survie des enfants atteints de trisomie en mosaïque 16 étaient considérées comme sombres, la plupart des décès survenant au début de la petite enfance.
Les progrès de la recherche génétique ont depuis montré que certains enfants non identifiés auparavant avec la trisomie en mosaïque 16 ne présentent aucune anomalie d'aucune sorte et que le risque de fausse couche et de malformations congénitales est directement lié au nombre de cellules porteuses de la mutation chromosomique.
Cela étant dit, plus de la moitié des bébés atteints de trisomie 16 en mosaïque auront des anomalies fœtales, notamment des anomalies musculo-squelettiques, des traits du visage distinctifs, des poumons sous-dimensionnés et une communication interauriculaire (un trou entre les cavités supérieures du cœur).
Les hommes auront souvent un hypospadias dans lequel l'ouverture de l'urètre se développe sur la tige du pénis plutôt qu'à l'extrémité. Des retards de développement peuvent survenir mais sont moins fréquents que les autres trisomies.
Trisomie 22
La trisomie 22 est la deuxième cause chromosomique la plus fréquente de fausses couches. La survie au-delà du premier trimestre est rare chez les bébés atteints de trisomie 22 complète. La gravité des anomalies physiques et organiques est telle que les bébés portés à terme sont incapables de survivre plus de quelques heures ou quelques jours.
Certains bébés atteints de trisomie 22 en mosaïque survivent. La gravité des malformations congénitales est déterminée par le nombre de cellules avec la copie chromosomique mutée. Les caractéristiques détectées comprennent des anomalies cardiaques, des problèmes rénaux, une déficience intellectuelle, une faiblesse musculaire et des retards cognitifs et de développement.
Trisomie 9
La trisomie 9 est une maladie rare dans laquelle une trisomie complète est généralement mortelle dans les 21 premiers jours de la vie. Les nouveau-nés atteints de trisomie 9 auront une tête plus petite, des traits du visage distinctifs (y compris un nez bulbeux et un front incliné), un cœur déformé, des problèmes rénaux et souvent des malformations musculaires et squelettiques sévères.
Les bébés nés avec une trisomie 9 partielle ou en mosaïque ont une bien plus grande chance de survie. Cela est particulièrement vrai avec la trisomie en mosaïque 9 dans laquelle les défauts d'organes ont tendance à être moins graves et les déficiences intellectuelles n'entravent pas nécessairement le langage de base, la communication ou le développement socio-émotionnel.
Depuis que le trouble a été identifié pour la première fois en 1973, peu de cas de trisomie en mosaïque 9 ont été positivement identifiés dans la littérature médicale.
Syndrome de Klinefelter (syndrome XXY)
Le syndrome de Klinefelter, également connu sous le nom de syndrome XXY, est une affection affectant les hommes causée par un chromosome X supplémentaire. Les personnes atteintes du syndrome de Klinefelter produisent généralement peu de testostérone, ce qui entraîne une réduction de la masse musculaire, des poils du visage et des poils du corps.
Les symptômes caractéristiques comprennent de petits testicules, un retard de développement, une hypertrophie mammaire (gynécomastie) et une fertilité réduite. La gravité des symptômes peut varier considérablement.
Certaines personnes atteintes du syndrome de Klinefelter peuvent également avoir des troubles d'apprentissage, qui sont généralement axés sur le langage, bien que l'intelligence soit généralement normale. La thérapie de remplacement de la testostérone est souvent utilisée pour traiter le trouble parallèlement aux traitements de fertilité assistés pour ceux qui souhaitent avoir des enfants.
Syndrome du triple X (trisomie X)
Certaines femmes naissent avec le syndrome du triple X, impliquant un chromosome X supplémentaire. Le syndrome Triple X, également connu sous le nom de syndrome XXX, n'est pas associé à des caractéristiques physiques et ne provoque souvent aucun symptôme médical.
Une petite proportion des personnes touchées peut avoir des irrégularités menstruelles ainsi que des troubles d'apprentissage, un retard d'élocution et des compétences linguistiques compromises. Cependant, la plupart se développeront normalement et sans obstacle.
Syndrome XYY
La plupart des hommes nés avec un chromosome Y supplémentaire n'ont pas de caractéristiques physiques distinctives ni de problèmes médicaux. Si quoi que ce soit, les personnes atteintes du syndrome XYY peuvent parfois être plus grandes que la moyenne et peuvent présenter un risque accru de troubles d'apprentissage, ainsi que de troubles de la parole et du langage.
La déficience, le cas échéant, a tendance à être légère. La plupart des adultes atteints du syndrome XYY ont un développement sexuel normal et sont capables de concevoir des enfants.
