Le syndrome de Prader-Willi est causé par une maladie génétique du chromosome 15. C'est une maladie rare présente à la naissance qui entraîne un certain nombre de problèmes physiques, mentaux et comportementaux. Une caractéristique clé du syndrome de Prader-Willi est une sensation constante de faim qui commence généralement vers l'âge de 2 ans.
thatsval / Getty ImagesLes personnes atteintes du syndrome de Prader-Willi veulent manger constamment car elles ne se sentent jamais rassasiées (hyperphagie) et ont généralement du mal à contrôler leur poids. De nombreuses complications du syndrome de Prader-Willi sont dues à l'obésité.
Si vous ou votre enfant avez le syndrome de Prader-Willi, une équipe de spécialistes peut travailler avec vous pour gérer les symptômes, réduire le risque de développer des complications et améliorer la qualité de vie.
Prader-Willi se produit chez environ une personne sur 12 000 à 15 000, tant chez les garçons que chez les filles, et chez des personnes de toutes origines ethniques. Le syndrome de Prader-Willi est généralement diagnostiqué par l'apparence et les comportements d'un enfant, puis confirmé par des tests génétiques spécialisés sur un échantillon de sang. Bien que rare, le syndrome de Prader-Willi est la cause génétique la plus courante de l'obésité.
Symptômes du syndrome de Prader-Willi
Au début, un nourrisson atteint du syndrome de Prader-Willi aura du mal à grandir et à prendre du poids (retard de croissance). En raison de la faiblesse musculaire (hypotonie), le nourrisson ne peut pas boire au biberon et peut avoir besoin de techniques d'alimentation spéciales ou de gavage jusqu'à ce que ses muscles deviennent plus forts. Les nourrissons atteints du syndrome de Prader-Willi sont souvent en retard par rapport aux autres enfants dans le développement.
Entre 1 et 6 ans, l'enfant atteint du syndrome de Prader-Willi développe soudainement un énorme intérêt pour la nourriture et commence à trop manger. On pense que l'enfant atteint de Prader-Willi ne se sent jamais rassasié après avoir mangé et peut en fait continuer à manger des crises de boulimie. Les parents d'enfants atteints du syndrome doivent souvent verrouiller les armoires de cuisine et le réfrigérateur pour restreindre l'accès de l'enfant à la nourriture. Les enfants prennent du poids rapidement à cet âge.
Le taux de croissance ralentit
En plus de trop manger, l'enfant atteint de Prader-Willi cesse de grandir à un rythme anormal et est donc plus petit que ses pairs pour son âge et son sexe. L'insuffisance en hormone de croissance est également en partie responsable de la modification de la composition corporelle et de l'augmentation de la quantité de graisse.
Les enfants atteints du syndrome de Prader-Willi ont des problèmes endocriniens, notamment une sécrétion réduite ou absente des hormones sexuelles (hypogonadisme) et un développement sexuel retardé ou incomplet. Les enfants atteints du syndrome peuvent également avoir un retard mental ou des problèmes d'apprentissage légers à modérés et peuvent avoir des problèmes de comportement tels que l'obsession, la compulsion, l'entêtement et les crises de colère.
Caractéristiques faciales distinctives
Les traits distinctifs du visage identifient également un enfant atteint du syndrome de Prader-Willi. Ceux-ci comprennent un visage étroit, des yeux en forme d'amande, une bouche d'apparence petite, une lèvre supérieure mince avec des coins de la bouche tournés vers le bas et des joues pleines. Les yeux de l'enfant peuvent se croiser (strabisme).
Traitement du syndrome de Prader-Willi
Il n'existe aucun remède pour le syndrome de Prader-Willi. Cependant, les problèmes physiques causés par le syndrome peuvent être gérés. Pendant la petite enfance, des techniques et des préparations alimentaires spéciales peuvent aider le nourrisson à grandir. La physiothérapie et l'exercice améliorent la force et la coordination. L'administration d'hormone de croissance humaine (Genotropin, Humatrope, Norditropin) améliore la masse musculaire et la croissance. En outre, une hormonothérapie sexuelle peut être administrée. À la fois pour traiter les hommes présentant un sous-développement des testicules et au moment de la puberté pour stimuler le développement sexuel secondaire (pour l'estime de soi et la densité osseuse).
L'orthophonie peut aider les enfants qui sont en retard dans leurs compétences linguistiques à rattraper leurs pairs.Les services d'éducation spéciale et les soutiens aident les enfants atteints de Prader-Willi à atteindre leur pleine capacité.
Au fur et à mesure que l'enfant grandit, les problèmes d'alimentation et de poids peuvent être contrôlés grâce à un régime alimentaire équilibré et hypocalorique, à une surveillance du poids, à une restriction alimentaire externe et à des exercices quotidiens.
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