Les chromosomes humains se présentent en 23 paires, chaque parent fournissant un chromosome dans chaque paire. La trisomie 18 (également appelée syndrome d'Edwards) est une maladie génétique dans laquelle un chromosome (chromosome 18) est un triplet au lieu d'une paire. Comme la trisomie 21 (syndrome de Down), la trisomie 18 affecte tous les systèmes du corps et provoque des traits du visage distincts.
Justin Paget / Getty Images
La trisomie 18 survient dans 1 naissance vivante sur 5 000. Malheureusement, la plupart des bébés atteints de trisomie 18 meurent avant la naissance, de sorte que l'incidence réelle du trouble peut être plus élevée. La trisomie 18 touche des personnes de toutes origines ethniques.
Symptômes
La trisomie 18 affecte gravement tous les systèmes organiques du corps. Les symptômes peuvent inclure:
- Système nerveux et cerveau: retard mental et retard de développement, tonus musculaire élevé, convulsions et malformations physiques telles que des anomalies cérébrales
- Tête et visage: petite tête (microcéphalie), petits yeux, yeux écarquillés, petite mâchoire inférieure, fente palatine
- Coeur: malformations cardiaques congénitales telles qu'une communication interventriculaire
- Os: retard de croissance sévère, mains serrées avec les 2e et 5e doigts au-dessus des autres, et autres défauts des mains et des pieds
- Malformations: du tube digestif, des voies urinaires et des organes génitaux
Diagnostic
L'aspect physique de l'enfant à la naissance suggérera le diagnostic de trisomie 18. Cependant, la plupart des bébés sont diagnostiqués avant la naissance par amniocentèse (test génétique du liquide amniotique). Les échographies du cœur et de l'abdomen peuvent détecter des anomalies, tout comme les radiographies du squelette.
Traitement
Les soins médicaux pour les personnes atteintes de trisomie 18 sont de soutien et se concentrent sur la nutrition, le traitement des infections et la gestion des problèmes cardiaques.
Au cours des premiers mois de vie, les nourrissons atteints de trisomie 18 ont besoin de soins médicaux qualifiés. En raison des problèmes médicaux complexes, y compris des malformations cardiaques et des infections écrasantes, la plupart des nourrissons ont du mal à survivre jusqu'à l'âge d'un an. Les progrès des soins médicaux au fil du temps aideront, à l'avenir, davantage de nourrissons atteints de trisomie 18 à vivre dans l'enfance et au-delà.
-drugs.jpg)
-symptoms-and-treatment.jpg)
.jpg)
