Qu'est-ce que la maladie de Huntington?

La maladie de Huntington (MH) est une maladie neurodégénérative évolutive transmise génétiquement d’un parent à l’enfant. Les symptômes classiques comprennent des mouvements incontrôlables du visage, du tronc, des bras et des jambes, ainsi que des problèmes de réflexion claire et des changements d'humeur, comme l'anxiété, la dépression et l'irritabilité. Bien que la maladie de Huntington ne puisse être guérie ou ralentie, certains symptômes peuvent être gérés avec des médicaments.

Symptômes de la maladie de Huntington

Pas moins de 250 000 personnes aux États-Unis sont atteintes ou développeront la maladie de Huntington. Les symptômes commencent généralement entre 30 et 50 ans, bien que la MH juvénile cible les personnes avant l'âge de 20 ans.

Les symptômes de la maladie de Huntington s'aggravent lentement avec le temps et ont tendance à varier en fonction du stade de la maladie:

Stade précoce

Les premiers symptômes de la MH comprennent:

• Difficulté à apprendre de nouvelles choses ou à prendre des décisions
• Problèmes de conduite
• Irritabilité, sautes d'humeur
• Mouvement involontaire ou contraction
• Défis de coordination
• Problèmes de mémoire à court terme

Stade intermédiaire

Au fur et à mesure que la maladie de Huntington progresse vers le stade intermédiaire, la personne a du mal à avaler, à parler, à marcher, à se souvenir et à se concentrer sur les tâches. La perte de poids et la malnutrition sont courantes.

Les mouvements de contorsion classiques (chorée) de la MH peuvent devenir très prononcés et interférer significativement avec le fonctionnement quotidien.

La personne peut également développer des comportements obsessionnels.

Stade tardif HD

Les symptômes avancés de la maladie de Huntington sont l’incapacité de marcher ou de parler. Les soins complets d'un soignant sont nécessaires.

Au lieu de la chorée, une personne peut avoir une rigidité, des mouvements ralentis (appelés bradykinésie) et une dystonie. Les personnes atteintes de HD à un stade avancé courent un risque élevé d'étouffement.

La pneumonie est la cause la plus courante de décès liée à la maladie de Huntington.

Les causes

Avec la maladie de Huntington, un gène défectueux (appelé gène HTT) crée une protéine mutante, ce qui entraîne la mort des cellules nerveuses dans le cerveau d'une personne.

Presque tous les cas de MH sont héréditaires et la maladie est héréditaire selon un schéma autosomique dominant. Cela signifie que si votre père ou votre mère est atteint de MH, vous avez 50% de chances d'avoir le gène MH.

Si vous héritez du gène HTT défectueux ou altéré, vous développerez très probablement la maladie de Huntington. Cependant, si vous ne le faites pas, la HD ne devrait pas se développer. L'exception est de rares cas où unde novoune mutation se produit dans le gène HD. Dans ces cas, la maladie ne peut être attribuée à quelqu'un d'autre dans la famille.

Diagnostic

Le diagnostic de la maladie de Huntington commence par des antécédents médicaux et est confirmé par un test sanguin pour rechercher le gène HTT.

Antécédents médicaux

En plus de vous renseigner sur les symptômes possibles de la maladie de Huntington, votre médecin voudra obtenir des antécédents familiaux détaillés. Parfois, d'anciens dossiers médicaux ou des rapports d'autopsie sont nécessaires pour compléter cela.

Test sanguin génétique

Si vous présentez des symptômes de MH ou si un membre de votre famille est atteint de la maladie, votre médecin peut demander un test génétique pour rechercher le gène HTT.

Avant de subir le test, il est important de parler à un conseiller en génétique, quelqu'un qui peut vous aider à comprendre les résultats potentiels du test. Par exemple, si le test est positif, votre conseiller peut expliquer ce que cela signifie pour vous et (si vous avez des enfants) la santé future de vos enfants.

Traitement

Il n’existe pas de remède contre la maladie de Huntington, mais des médicaments et des thérapies non pharmacologiques peuvent être utilisés pour soulager certains symptômes et améliorer la qualité de vie d’une personne.

Médicaments

Les symptômes des mouvements involontaires peuvent être traités avec Xenazine(tétrabénazine), le seul médicament approuvé par la Food and Drug Administration des États-Unis pour la maladie de Huntington.

Bien qu'efficace, la xénazine est associée à des effets indésirables potentiels, tels que:

• Agitation (akathisie)
• Dépression
• Vertiges
• Fatigue
• Parkinsonisme (caractéristiques de mouvement observées dans la maladie de Parkinson)

D'autres médicaments peuvent également être utilisés pour traiter les symptômes cognitifs, comportementaux et émotionnels de la MH. Par exemple, les benzodiazépines peuvent être utilisées pour traiter l'anxiété et la chorée dans la MH, tandis que les antipsychotiques atypiques tels que Zyprexa (olanzapine) peuvent être utilisés pour traiter la chorée accompagnée de psychose, d'agressivité ou d'impulsivité.

Thérapies de réadaptation

L'exercice - par des méthodes formelles comme la physiothérapie et l'ergothérapie, et par des méthodes informelles comme la marche et les tâches quotidiennes - peut aider à soulager les symptômes. Consulter un nutritionniste afin de prévenir la malnutrition est également utile, de même que consulter un orthophoniste pour des problèmes de déglutition.

Thérapies complémentaires

Les thérapies complémentaires qui peuvent être bénéfiques pour les personnes atteintes de la maladie de Huntington comprennent la musicothérapie, la danse et les jeux vidéo.

Faire face

Sans aucun doute, il existe de nombreux défis uniques pour vivre avec une personne atteinte de la maladie de Huntington ou en prendre soin. L'utilisation de certaines stratégies peut vous aider, vous ou votre proche, à naviguer sur la voie à suivre.

Trouver de l'aide

Il est normal d'avoir de nombreuses inquiétudes si vous ou votre proche avez reçu un diagnostic ou un test positif pour la maladie de Huntington. Savoir qu'il existe de nombreuses ressources et réseaux de soutien disponibles peut être utile pour apprendre à quoi s'attendre et comment y faire face.

Une excellente ressource est la Huntington's Disease Society of America. Outre les outils pédagogiques, cette organisation coordonne des groupes de soutien dans tout le pays, en ligne et en personne. Ce ne sont pas seulement pour les personnes atteintes de la maladie de Huntington, mais aussi pour les soignants, les membres de la famille ou les personnes à risque de contracter la maladie.

Vivez votre meilleur

L'adoption de saines habitudes de vie peut améliorer la qualité de vie, le fonctionnement, la dignité et le confort d'une personne atteinte de la maladie de Huntington.

Certaines de ces habitudes saines comprennent:

• Mettre en place une routine quotidienne
• Utiliser des signaux et des invites, comme une alarme téléphonique, pour signaler lorsqu'une tâche (par exemple, prendre un médicament) doit être terminée
• Minimiser le stress
• Faire de l'exercice quotidiennement
• S'engager dans des passe-temps agréables comme écouter de la musique ou jouer à des jeux de société
• Éviter l'alcool et le tabagisme

Gérer les symptômes de santé mentale

Comparés aux symptômes physiques, comme la chorée, les symptômes psychiatriques associés à la maladie de Huntington, comme la dépression et l'anxiété, peuvent être tout aussi - sinon plus difficiles - à faire face et à gérer.

Un traitement rapide des symptômes psychiatriques est essentiel et peut inclure une combinaison de médicaments et de psychothérapie. Malheureusement, le suicide est courant chez les personnes atteintes de la maladie de Huntington.

Si vous avez des pensées suicidaires, contactez la National Suicide Prevention Lifeline au 1-800-273-8255 pour parler à un conseiller qualifié. Si vous ou un être cher êtes en danger immédiat, composez le 911.

Pronostic

Le pronostic de la maladie de Huntington est actuellement médiocre. L'espérance de vie moyenne après le diagnostic varie de 10 à 20 ans.

Un mot de Verywell

La maladie de Huntington est une maladie incurable et mortelle. Malgré des symptômes angoissants, soyez à l'aise en sachant que vous (ou votre proche, si vous êtes un soignant) pouvez toujours trouver de la joie et du sens - peut-être grâce à des réseaux de soutien, à la croissance spirituelle ou à votre approche quotidienne de la vie.