Diagnostic et traitement de la dyskinésie ciliaire primaire

La dyskinésie ciliaire primitive (PCD) est une maladie génétique rare qui touche environ 1 personne sur 16 000. Les cils sont des structures ressemblant à des cheveux qui tapissent certaines parties du corps comme la trompe d'Eustache et la trachée. Les cils ont une fonction importante d'éloignement du mucus et d'autres matières étrangères des organes à retirer du corps. Dans la PCD, les cils ne fonctionnent plus normalement, ce qui retarde l'élimination des débris augmentant le risque d'infection. Dans la PCD, les organes de l'abdomen et de la poitrine sont dans leur position normale.

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Il existe également des sous-types de PCD comme le syndrome de Kartagener (situs inversus totalis), qui a la PCD mais présente également des caractéristiques caractéristiques d'avoir des organes du côté opposé du corps. Par exemple, au lieu que la rate soit du côté gauche du corps, elle se trouve du côté droit du corps. Les autres organes couramment affectés par le syndrome de Kartagener comprennent: le cœur, le foie et les intestins. Le syndrome de Kartagener est encore plus rare avec une incidence d'environ 1 personne sur 32 000.

Facteurs de risque

La dyskinésie ciliaire primaire n'est pas un trouble contagieux. Vous ne pouvez hériter de la PCD à votre naissance que si vos deux parents sont atteints de ce trouble ou en sont porteurs. Il est plus courant d'être porteur de PCD car il a unmodèle d'hérédité autosomique récessif. Cela signifie que si l'un des parents vous donne le gène responsable de la PCD mais que votre autre parent ne vous donne pas le gène, vous n'hériterez pas de la PCD mais serez connu comme porteur.

Il existe plusieurs troubles géniques qui peuvent causer la PCD, mais vous ne pouvez actuellement pas diagnostiquer les porteurs de dyskinésie ciliaire primaire. Tout gène qui affecte les protéines des cils peut potentiellement conduire à la PCD. Les mutations des protéines associées aux cils peuvent diminuer, augmenter ou arrêter le mouvement ondulatoire associé à la fonction ciliaire normale. Des modifications de la fonction des cils peuvent provoquer les symptômes suivants liés à la dyskinésie ciliaire primaire:

• congestion nasale chronique, rhinite ou infections des sinus
• otite moyenne chronique (otites) ou perte auditive
• infertilité
• infections respiratoires fréquentes comme la pneumonie
• toux
• atélectasie (poumon effondré)

Diagnostic

Votre médecin peut ne pas rechercher automatiquement une dyskinésie ciliaire primaire, car les symptômes peuvent être liés à de nombreux troubles qui peuvent être observés chez les enfants et les adultes. Lorsque le situs inversus totalis (organes situés anormalement sur les côtés opposés du corps) est remarqué, le diagnostic peut être facile. Cependant, lorsque le placement des organes est normal, votre médecin devra effectuer des tests supplémentaires. Les tests génétiques sont l'une des principales méthodes utilisées pour diagnostiquer la PCD, cependant, il existe deux méthodes courantes utilisées pour évaluer visuellement les problèmes avec vos cils: la microscopie électronique et vidéo. La différence entre les deux tests est le type de microscope utilisé. Les deux tests nécessitent que votre médecin prélève un échantillon de votre cavité nasale ou des voies respiratoires pour l'analyse au microscope.

Les radiations attachées à de minuscules particules, également appelées particules radiomarquées, peuvent être inhalées. Votre médecin mesurera ensuite le nombre de particules qui reviennent lors de l'expiration. Lorsque moins de particules que prévu reviennent, des problèmes ciliaires peuvent être suspectés. Votre médecin peut également vous faire inhaler de l'oxyde nitrique. Ce test n'est pas bien compris, mais lorsque vous expirez moins que les résultats normaux, une PCD peut être suspectée.

Des cils fonctionnant normalement sont également nécessaires pour un système reproducteur sain. En raison du niveau de dysfonctionnement des cils dans l'appareil reproducteur, l'analyse du sperme peut également s'avérer utile pour diagnostiquer la PCD chez les adultes. L'échantillon de sperme est ensuite analysé au microscope.

L'étalon-or pour les tests est la microscopie électronique. Cela peut clairement définir s'il existe ou non des anomalies structurelles et fonctionnelles avec les cils. Votre ORL peut prélever un échantillon de votre nez ou de vos voies respiratoires pour obtenir un échantillon pour ce test. Les tests génétiques peuvent être diagnostiques, cependant, seulement environ 60 pour cent des cas de PCD ont un codage génétique identifiable identifié.

Traitement

Il n'existe aucun remède pour la dyskinésie ciliaire primaire. Le traitement est lié à la gestion des symptômes et à la tentative de prévention de l'infection. Afin d'aider à prévenir les infections de l'oreille, votre ORL est susceptible de placer des tubes auriculaires pour permettre à vos oreilles de se drainer dans votre conduit auditif, car le transport à travers la trompe d'Eustache est altéré. D'autres traitements peuvent inclure des lavages nasaux fréquents et des sprays nasaux anti-inflammatoires.

Le traitement des problèmes respiratoires vise à améliorer votre capacité à tousser. Étant donné que les cils altérés diminuent votre capacité à éliminer le mucus dans les voies respiratoires, la toux aide votre corps à déplacer le mucus hors de vos voies respiratoires. Pour y parvenir, vous pouvez être prescrit:

• Physiothérapie thoracique: appareils mécaniques ou techniques de la main pour encourager la toux
• Exercice: l'exercice cardio vous fait respirer plus fort, ce qui aide à mobiliser les sécrétions dans les voies respiratoires
• Médicaments: les bronchodilatateurs et les anti-inflammatoires aident à réduire l'enflure et à ouvrir les voies respiratoires pour vous aider à tousser ou à déplacer le mucus.

Dans le pire des cas, la PCD affectant les poumons peut entraîner une bronchectasie. Les cas graves ne pourront pas être traités et une transplantation pulmonaire sera nécessaire. Une transplantation pulmonaire guérira la PCD dans les poumons. Cependant, vous devrez faire face à tous les traitements et restrictions post-transplantation nécessaires. C'est un excellent traitement lorsque cela est nécessaire, mais ce n'est pas une bonne méthode de première intention pour traiter la PCD.