La maladie de Stargardt est la forme la plus courante de dégénérescence maculaire juvénile, touchant un enfant sur 10 000 aux États-Unis. Nommée en l'honneur de Karl Stargardt, un ophtalmologiste allemand, la maladie affecte les deux yeux et se développe entre l'âge de 5 ans et le début de l'âge adulte. Dans la maladie de Stargardt, il existe un défaut génétique qui entraîne la mort des photorécepteurs de l’œil. La perte de vision commence lentement, puis progresse rapidement, affectant si gravement la vision centrale qu'elle amène une personne affectée à devenir légalement aveugle tout en préservant la vision périphérique. La maladie de Stargardt est également appelée dystrophie maculaire de Stargardt, dégénérescence maculaire juvénile ou fundus flavimaculatus.
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Symptômes
La maladie de Stargardt affecte une petite zone près du centre de la rétine appelée la macula. La macula est responsable d'une vision centrale nette.
Les symptômes de Stargardt ressemblent beaucoup à ceux de la dégénérescence maculaire liée à l'âge (ARMD). Le premier symptôme est une vision diminuée, les symptômes suivants pouvant être les suivants:
- Difficulté à voir dans la pénombre
- Diminution de la vision nette et de la vision de près
- Perte de vision périphérique (latérale)
- Mauvaise vision des couleurs
- Détecter les petits angles morts
- Vision floue et déformée
- Diminution de l'adaptation à l'obscurité
- Sensibilité à la lumière
Le symptôme le plus courant de la maladie de Stargardt est la perte progressive de la vision centrale des deux yeux.
Différentes personnes progresseront à travers les symptômes de la maladie à des rythmes différents. Certaines personnes ont tendance à avoir une perte de vision plus rapide. D'autres peuvent perdre la vision lentement au début, puis s'aggraver rapidement à mesure qu'elle se stabilise. La plupart des personnes atteintes de la maladie de Stargardt atteignent finalement une vision de 20/200, ou pire.
Les causes
La maladie de Stargardt survient généralement à partir d'un gène récessif hérité, ce qui signifie que les deux parents sont porteurs du gène. Dans la plupart des cas, elle est causée par des mutations du gène ABCA4.
Si chaque parent porte le gène, leurs enfants ont 25% de chances d'hériter du gène de chaque parent.
Étant donné que deux gènes sont nécessaires pour provoquer la maladie de Stargardt, les parents peuvent ne pas l'avoir eux-mêmes.
Le gène ABCA4 contient une protéine qui élimine les sous-produits de la vitamine A à l'intérieur des photorécepteurs des yeux. Dans les cellules dépourvues de protéines, des amas de lipofuscine s'accumulent, formant des amas jaunes dans la rétine.
Au fur et à mesure que les amas de lipofuscine augmentent près de la macula, la vision centrale est altérée. Finalement, les photorécepteurs meurent et la vision devient encore plus altérée.
Diagnostic
Un professionnel de la vue peut être en mesure de diagnostiquer la maladie de Stargardt après un examen complet de la rétine. Des taches jaunes dans la rétine, ou des dépôts de lipofuscine, peuvent souvent être identifiées dans la macula. Les taches jaunâtres apparaissent dans diverses formes et tailles, généralement dans un motif en forme d'anneau.
Un ophtalmologiste utilisera une variété de tests oculaires et visuels pour poser un diagnostic positif de la maladie de Stargardt. Les tests suivants sont utiles pour évaluer les symptômes:
- Test du champ visuel: il s'agit d'une mesure de votre vision centrale et de la partie la plus critique de votre vision. Cependant, ce n'est qu'une mesure de votre fonction visuelle. Un autre aspect est votre champ visuel global, parfois appelé vision périphérique. Bien que beaucoup de gens le confondent simplement comme un test de vision périphérique, un test de champ visuel est en fait conçu pour mesurer le champ de vision global tel qu'il est interprété par le cerveau dans quatre quadrants neurologiques.
- Test de couleur: la perte de la vision des couleurs est associée à la maladie de Stargardt. Le test le plus courant pour diagnostiquer le daltonisme est le test Ishihara. Ce test simple et rapide consiste en une série d'images constituées de points colorés. Parmi les points se trouve un chiffre, généralement un nombre, composé de points de couleur différente. Une personne ayant une vision des couleurs normale pourra voir le nombre, mais une personne daltonienne verra un nombre différent ou pas du tout.
- Photographie du fond de l'œil: Le mot «fond de l'œil» est utilisé pour décrire l'intérieur ou l'arrière de l'œil. Une photo du fond montre le centre de l'arrière même de l'œil, ou la rétine. Le nerf optique, la macula et les principaux vaisseaux sanguins rétiniens peuvent tous être vus sur une photo typique du fond de l'œil. Les taches jaunes, ou lipofuscine, peuvent être facilement imagées avec la photographie du fond d'œil, pour un diagnostic plus précoce de la maladie de Stargardt.
- Tomographie par cohérence optique (OCT): l'OCT est une technologie d'imagerie non invasive utilisée pour obtenir des images en coupe à haute résolution de la rétine. L'OCT est similaire aux tests échographiques, sauf que l'imagerie est effectuée en mesurant la lumière plutôt que le son. L'OCT mesure l'épaisseur de la couche de fibres nerveuses rétiniennes dans le glaucome et d'autres maladies du nerf optique.
- Électrorétinographie (ERG): l'ERG est un test oculaire utilisé pour détecter la fonction de la rétine, la partie de détection de la lumière de l'œil. La rétine est composée de couches de cellules et de photorécepteurs, appelés bâtonnets et cônes. Ce test mesure la réponse électrique des cellules sensibles à la lumière dans les yeux.
Traitement
Il n’existe aucun traitement efficace contre la maladie de Stargardt. Cependant, des recherches sont en cours pour examiner des thérapies possibles telles que les injections de cellules souches, la thérapie génique et les traitements médicamenteux.
S'il semble y avoir une fuite ou une prolifération de vaisseaux sanguins, la condition est souvent traitée avec des injections intraoculaires, tout comme les traitements utilisés pour traiter la variété «humide» d'ARMD.
La recherche a montré que la nutrition et la protection oculaire UVA / UVB peuvent ralentir la progression de cette maladie.
Lorsque la vision commence à s'aggraver, des aides visuelles peuvent être utilisées pour maximiser l'utilisation de la vision périphérique. Les chercheurs ont également découvert qu'un excès de vitamine A peut avoir des effets néfastes sur les yeux des personnes atteintes de la maladie de Stargardt et que la supplémentation doit être évitée, bien qu'il ne soit pas nécessaire d'éviter la vitamine A dans l'alimentation.
Faire face
Si vous êtes confronté aux défis du diagnostic de la maladie de Stargardt, plusieurs services et dispositifs sont disponibles pour vous aider.
Les aides à la basse vision peuvent aider les gens à effectuer leurs activités et tâches quotidiennes, y compris les lentilles portatives, les appareils de lecture et les appareils de grossissement vidéo. Toutes ces aides visent à maintenir l'indépendance.
De nombreuses personnes atteintes de la maladie de Stargardt deviennent visuellement handicapées au début de la vingtaine. L'impact émotionnel du handicap peut être très émotionnel et avoir un impact sur des aspects importants de la vie, notamment l'emploi et la vie sociale. En raison de la grande quantité de soutien nécessaire, les conseils et les ergothérapies ont tendance à faire partie du plan de traitement.
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