La bêta-thalassémie est une maladie héréditaire du sang causée par des mutations génétiques dans lesquelles le corps produit trop peu d'hémoglobine, la protéine des globules rouges qui transporte l'oxygène dans tout le corps. Dans cette condition, les globules rouges sont également détruits. Au fil du temps, une hémoglobine insuffisante peut entraîner une anémie (faible nombre de globules rouges ou globules rouges) et d'autres complications. Les personnes atteintes de la forme la plus grave de la maladie, de la bêta-thalassémie majeure ou de l'anémie de Cooley, sont généralement traitées par des transfusions sanguines régulières; ceux qui ont le moindre type, la bêta-thalassémie intermédiaire, peuvent avoir besoin de transfusions moins fréquemment.
Violka08 / Getty ImagesLes types
Il existe trois types de bêta-thalassémie.
- Trait de bêta-thalassémie, dans lequel une personne porte le gène de la maladie mais ne présente pas de symptômes. On l'appelle parfois thalassémie mineure.
- Bêta thalassémie intermedia, une forme relativement bénigne du trouble
- Bêta-thalassémie majeure, ou anémie de Cooley, qui est la forme la plus sévère
La bêta-thalassémie est la plus répandue chez les personnes d'ascendance méditerranéenne, asiatique, indienne et africaine.
Symptômes
Les symptômes de la bêta-thalassémie dépendent du type et de la gravité du trouble. Les personnes atteintes de bêta-thalassémie mineure peuvent avoir une anémie très légère mais ne développent généralement pas de symptômes discernables. Certains peuvent même ne jamais savoir qu'ils sont porteurs du gène modifié.
Bien que les deux gènes HBB mutés soient présents à la naissance, les bébés nés avec une bêta-thalassémie intermédiaire ou une anémie de Cooley peuvent ne présenter de symptômes qu'entre 3 et 6 mois; certains enfants atteints de bêta-thalassémie ne développent pas de symptômes avant l'âge de 2 ans.
Indépendamment du moment où un enfant atteint de bêta-thalassémie devient symptomatique, il est susceptible de présenter les éléments suivants:
- Anémie
- Fatigue
- Faiblesse
- Essoufflement
- Peau jaunâtre ou pâle
- Croissance lente
- Urine foncée
- Petit appétit
- Fussiness
Pour les personnes atteintes d'anémie de Cooley, les symptômes peuvent évoluer et des complications peuvent survenir, telles que:
- Gonflement abdominal
- Déformations osseuses ou fractures dues à des modifications de la moelle osseuse où les globules rouges sont produits
- Splénomégalie, une condition dans laquelle la rate, qui filtre les globules rouges, est surmenée et devient hypertrophiée
- Les infections
Diagnostic
Bien que la plupart du temps, la thalassémie majeure sera identifiée sur l'écran du nouveau-né, les personnes atteintes de thalassémie intermédiaire peuvent ne pas être identifiées avant des années plus tard. Ces personnes sont généralement identifiées sur la formule sanguine complète de routine (CBC). Le CBC révélera une anémie légère à modérée avec de très petits globules rouges. Cela peut être confondu avec une anémie ferriprive.
Le diagnostic est confirmé par un profil d'hémoglobine (également appelé électrophorèse). Dans la bêta-thalassémie intermédiaire et trait, ce test révèle une élévation de l'hémoglobine A2 (une deuxième forme d'hémoglobine adulte) et parfois F (fœtale). L'alpha thalassémie intermédiaire est généralement appelée hémoglobine H car c'est l'hémoglobine prédominante observée sur le profil.
La bêta-thalassémie peut être diagnostiquée par divers tests sanguins. La bêta-thalassémie modérée et sévère est généralement diagnostiquée dans la petite enfance ou à l'âge de 2 ans, car les signes et symptômes tels que l'anémie se manifestent généralement très tôt. Si vos parents sont atteints du trouble, vous avez peut-être été testé et diagnostiqué à la naissance ou en tant que tout-petit, surtout si vous présentiez une anémie à un très jeune âge.
Les différents tests utilisés pour diagnostiquer la bêta-thalassémie comprennent:
- Le dépistage néonatal, qui est un test administré systématiquement à la plupart des nourrissons à la naissance pour identifier toute maladie héréditaire. Cela peut détecter une bêta-thalassémie ou, au moins, des caractéristiques de drapeau rouge de la maladie dans le sang pour une surveillance plus approfondie par un hématologue. Le dépistage néonatal consiste à prélever un petit échantillon de sang et à l'envoyer à un laboratoire pour évaluation.
- Une formule sanguine complète (CBC), qui mesure l'hémoglobine ainsi que la quantité et la taille des globules rouges. Le CBC révélera également une anémie légère à modérée avec de très petits globules rouges, typiques de la bêta-thalassémie. (Parfois, cependant, un diagnostic peut être confondu avec une anémie ferriprive)
Les personnes qui ont des formes plus légères de thalassémie peuvent être diagnostiquées après qu'un test sanguin de routine montre qu'elles souffrent d'anémie. Les médecins peuvent également suspecter et tester la bêta-thalassémie chez les personnes d'origine africaine, méditerranéenne ou asiatique qui semblent souffrir d'anémie.
- Une numération des réticulocytes, qui détermine la santé de la moelle osseuse et fait souvent partie d'un bilan lors des tests d'anémie, peut indiquer que la moelle osseuse ne produit pas un nombre suffisant de globules rouges.
- La vérification des taux de fer dans le sang montrera si la cause de l'anémie est une carence en fer ou une thalassémie.
La bêta-thalassémie étant une maladie génétique transmise de parent à enfant, plusieurs autres tests peuvent aider à prédire la présence du gène et la gravité possible de la bêta-thalassémie:
- L'électrophorèse de l'hémoglobine, qui est un test sanguin pour les parents conçu pour détecter diverses anomalies génétiques dans la structure de l'hémoglobine, peut montrer les niveaux d'hémoglobine.
- Les tests prénataux peuvent révéler la gravité de la bêta-thalassémie dans les cas où les parents sont porteurs du gène. Celles-ci peuvent inclure: un prélèvement de villosités choriales effectué vers la 11e semaine de grossesse en enlevant un petit morceau de placenta pour évaluation; et l'amniocentèse, qui se fait vers la 16e semaine de grossesse et consiste à examiner un échantillon du liquide qui entoure le fœtus.
Traitement
Les traitements standard pour les personnes atteintes de bêta-thalassémie modérée ou sévère sont les transfusions sanguines, la chélation du fer et les suppléments d'acide folique:
- Transfusions sanguines: Une transfusion de globules rouges peut compenser la pénurie et garantir des taux d'hémoglobine normaux. Les personnes atteintes de bêta-thalassémie majeure ont souvent besoin de transfusions toutes les deux ou quatre semaines tout au long de leur vie; les personnes atteintes de bêta-thalassémie intermédiaire peuvent ne nécessiter que des transfusions occasionnelles, pendant les périodes de maladie ou de puberté.
- Thérapie de chélation du fer: elle aide le corps à éliminer les quantités excessives et potentiellement nocives de fer du sang, qui peuvent résulter de nombreuses transfusions. La chélation du fer est administrée par voie orale ou par perfusion sous la peau.
- Splénectomie: l'utilisation de cette procédure a diminué ces dernières années, mais l'ablation de la rate est parfois envisagée lorsque la thérapie de chélation ne fonctionne pas.
- Suppléments d'acide folique: L'acide folique est une vitamine B qui aide à construire des globules rouges sains. Votre médecin peut recommander des suppléments d'acide folique en plus des transfusions sanguines et de la thérapie de chélation du fer.
- Greffe de moelle osseuse et de cellules souches: Une greffe de cellules souches de sang et de moelle osseuse remplace les cellules souches défectueuses par des cellules saines provenant d'une autre personne (un donneur). Les cellules souches sont les cellules de la moelle osseuse qui produisent des globules rouges. Bien que cela puisse être un remède possible pour la bêta-thalassémie, seul un petit nombre de personnes atteintes de thalassémie sévère peuvent trouver un bon donneur pour cette procédure risquée.
Les personnes porteuses de la bêta-thalassémie ou qui ont été identifiées avec le trait mais qui présentent des symptômes légers ou aucuns, nécessitent généralement très peu de traitement.
Un mot de Verywell
Si vous ou des membres de votre famille avez une bêta-thalassémie ou le gène de la bêta-thalassémie, c'est une bonne idée d'en parler à votre médecin si vous envisagez d'avoir des enfants. Un conseiller en génétique peut vous aider à déterminer le risque de transmettre le trouble à votre progéniture. Si vous attendez un bébé et que vous et votre partenaire êtes porteurs de la thalassémie, vous voudrez peut-être envisager un test prénatal. Bien que ces tests semblent effrayants et inquiétants, ils apaiseront votre anxiété et vous aideront à vous préparer, quel que soit le résultat.
