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Points clés à retenir
- Une étude à grande échelle a permis de réduire d'importants facteurs de risque génétiques du cancer du sein.
- Bien que n'importe qui, quel que soit son sexe, puisse développer un cancer du sein, certains facteurs exposent une personne à un plus grand risque de développer la maladie, comme les antécédents familiaux.
- Ces résultats peuvent aider les médecins à déterminer ce qu'il faut rechercher lorsqu'ils déterminent le risque de cancer du sein grâce à des tests génétiques.
Une nouvelle étude à grande échelle a identifié les facteurs génétiques les plus importants du risque de cancer du sein chez une personne. L'étude a été menée par 250 chercheurs d'institutions et d'universités dans plus de 25 pays.
L'étude, publiée le 20 janvier dans leJournal de médecine de la Nouvelle-Angleterre, ont analysé les données de plus de 113 000 femmes - certaines qui avaient un cancer du sein et d’autres sans la maladie. Les chercheurs se sont penchés spécifiquement sur 34 gènes susceptibles d’augmenter le risque de cancer du sein chez les femmes. Le risque de développer un cancer du sein est en partie lié à la génétique, mais déterminer exactement quels gènes augmentent le risque est toujours à l'étude.
Après avoir étudié les données, les chercheurs ont réduit la liste des gènes qui peuvent porter le risque de cancer du sein à neuf. Ceux-ci incluent:
- AU M
- BRCA1
- BRCA2
- CHEK2
- PALB2
- BARD1
- RAD51C
- RAD51D
- TP53
L'importance de chaque gène varie selon le type de cancer qu'une personne peut avoir. Les variations de cinq gènes - ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2 et PALB2 - étaient liées à un risque global plus élevé de développer un cancer du sein, tandis que les variantes de ATM et CHEK2 étaient plus susceptibles d'indiquer un risque de cancers du sein positifs pour les récepteurs aux œstrogènes.
«Les résultats de cette étude définissent les gènes les plus cliniquement utiles à inclure dans des panels pour la prédiction du risque de cancer du sein, ainsi que des estimations des risques associés aux variantes tronquantes des protéines, pour guider le conseil génétique», ont conclu les chercheurs. .
Ce que cela signifie pour vous
Les chercheurs ont réduit les facteurs de risque génétiques possibles du cancer du sein. Si vous en avez un, votre médecin devrait être en mesure de vous recommander les prochaines étapes pour vous garder en aussi bonne santé que possible.
Risque de cancer du sein
Le cancer du sein est le cancer le plus courant chez les femmes aux États-Unis, derrière les cancers de la peau, selon l'American Cancer Society. Le risque moyen de développer un cancer du sein pour une femme aux États-Unis est de 13%, soit une chance sur huit.
Bien que n'importe qui, quel que soit son sexe, puisse développer un cancer du sein, certains facteurs exposent une personne à un plus grand risque de développer la maladie, notamment:
- Vieillir
- Avoir certaines mutations génétiques
- Avoir ses règles avant l'âge de 12 ans et commencer la ménopause après 55 ans
- Avoir des seins denses
- Des antécédents personnels de cancer du sein ou de certaines maladies du sein non cancéreuses
- Une histoire familiale de cancer du sein ou de l'ovaire
- Un traitement antérieur par radiothérapie
- Ayant déjà pris le médicament diéthylstilbestrol (DES)
Impact sur les tests génétiques
Cette étude «confirme essentiellement ce que nous savons déjà», a déclaré à Verywell Banu Arun, MD, professeur au Département d'oncologie médicale du sein à l'Université du Texas MD Anderson Cancer Center à Houston.
Les médecins testent déjà ces gènes lors du dépistage des patients pour le risque de cancer du sein, dit Arun. Cependant, souligne-t-elle, les résultats peuvent aider les médecins à déterminer le nombre de gènes qu'ils testent. «J'espère que cela clarifiera qu'il existe peut-être 50 gènes que nous pouvons tester, mais nous n'avons pas à tester les 50 gènes», dit-elle.
L'étude souligne également que certaines mutations du gène BRCA présentent un risque plus élevé de développer un cancer, dit Arun, ajoutant: «cette étude et d'autres peuvent aider à donner des risques relatifs, afin que vous puissiez déterminer l'importance des résultats de quelqu'un en fonction de cela.»
Si vous obtenez un test positif pour l'un de ces gènes ou variantes génétiques, Arun dit que vous ne devriez pas paniquer. «Le médecin traitant ou le conseiller en génétique discutera avec vous des prochaines étapes», dit-elle. "Il existe des recommandations et des meilleures pratiques pour vous aider."
Qu'est-ce que le dépistage génétique du cancer?
