En tant que l'un des types de cancer les plus courants chez les nourrissons, le neuroblastome est un cancer que l'on trouve chez les jeunes enfants. La tumeur commence dans les neuroblastes (cellules nerveuses immatures) du système nerveux central.
myrrha / iStock / Getty ImagesEn particulier, le neuroblastome implique des cellules nerveuses qui font partie du système nerveux sympathique. Les systèmes nerveux sympathique et parasympathique font tous deux partie du système nerveux autonome, un système qui contrôle des processus dans le corps auxquels nous n'avons pas besoin de penser normalement, comme la respiration et la digestion. Le système nerveux sympathique est responsable de la réaction de «combat ou fuite» qui se produit lorsque nous sommes stressés ou effrayés.
Le système nerveux sympathique a des zones appelées ganglions, qui sont situées à différents niveaux du corps. Selon l'endroit où commence un neuroblastome dans ce système, il peut commencer dans les glandes surrénales (environ un tiers des cas), l'abdomen, le bassin, la poitrine ou le cou.
Statistiques
Le neuroblastome est un cancer infantile courant, représentant 7% des cancers de moins de 15 ans et 25% des cancers qui se développent au cours de la première année de vie. En tant que tel, il s'agit du type de cancer le plus courant chez les nourrissons. Il est légèrement plus fréquent chez les hommes que chez les femmes. Environ 65% des neuroblastomes sont diagnostiqués avant l'âge de 6 mois, et ce type de cancer est rare après l'âge de 10 ans. Le neuroblastome est responsable d'environ 15% des décès par cancer chez les enfants.
Signes et symptômes
Les signes et symptômes d'un neuroblastome peuvent varier en fonction de l'endroit où ils surviennent dans le corps et du fait que le cancer s'est propagé ou non à d'autres régions.
Le signe de présentation le plus courant est une grande masse abdominale. Une masse peut également se produire dans d'autres régions où des ganglions sont présents, comme la poitrine, le bassin ou le cou. Une fièvre peut être présente et les enfants peuvent avoir souffert d'une perte de poids ou d'un «retard de croissance».
Lorsque le cancer s'est propagé (le plus souvent à la moelle osseuse, au foie ou aux os), d'autres symptômes peuvent être présents. Les métastases derrière et autour des yeux (métastases périorbitaires) peuvent faire gonfler les yeux d'un nourrisson (proptose) avec des cernes sous les yeux. Les métastases cutanées peuvent provoquer des taches noires bleuâtres (ecchymoses) qui ont donné naissance au terme «bébé muffin aux bleuets». La pression exercée sur la colonne vertébrale par les métastases osseuses peut entraîner des symptômes intestinaux ou vésicaux. Les métastases sur les os longs provoquent souvent des douleurs et peuvent entraîner des fractures pathologiques (fracture d'un os affaibli en raison de la présence d'un cancer dans l'os).
Où les neuroblastomes se propagent (métastases)
Les neuroblastomes peuvent se propager à partir du site primaire via la circulation sanguine ou le système lymphatique. Les zones du corps auxquelles il se propage le plus souvent comprennent:
- Os (provoquant des douleurs osseuses et boitant)
- Le foie
- Poumons (provoquant un essoufflement ou des difficultés respiratoires)
- Moelle osseuse (entraînant une pâleur et une faiblesse dues à l'anémie)
- Région périorbitaire (autour des yeux provoquant un gonflement)
- Peau (causant l'apparence du muffin aux myrtilles)
Diagnostic
Le diagnostic de neuroblastome comprend généralement à la fois des tests sanguins à la recherche de marqueurs (substances que les cellules cancéreuses sécrètent) et des études d'imagerie.
Dans le cadre du système nerveux sympathique, les cellules de neuroblastome sécrètent des hormones appelées catécholamines. Ceux-ci comprennent des hormones telles que l'épinéphrine, la noradrénaline et la dopamine. Les substances les plus souvent mesurées pour poser un diagnostic de neuroblastome sont l'acide homovanillique (HVA) et l'acide vanillylmandélique (VMA). Le HVA et le VMA sont des métabolites (produits de dégradation) de la noradrénaline et de la dopamine.
Les tests d'imagerie effectués pour évaluer une tumeur (et rechercher des métastases) peuvent inclure des tomodensitogrammes, des IRM et des TEP. Contrairement à la tomodensitométrie et à l'IRM qui sont des études «structurelles», les scans TEP sont des études «fonctionnelles». Dans ce test, une petite quantité de sucre radioactif est injectée dans la circulation sanguine. Les cellules à croissance rapide, telles que les cellules tumorales, absorbent plus de ce sucre et peuvent être détectées par imagerie.
Une biopsie de la moelle osseuse est généralement effectuée également, car ces tumeurs se propagent généralement à la moelle osseuse.
Un test unique pour les neuroblastomes est le scan MIBG. MIBG signifie méta-iodobenzylguanidine. Les cellules de neuroblastome absorbent le MIBG qui est combiné avec de l'iode radioactif. Ces études sont utiles pour évaluer les métastases osseuses ainsi que l'atteinte de la moelle osseuse.
Un autre test qui est souvent effectué est une étude d'amplification MYCN. MYCN est un gène important pour la croissance cellulaire. Certains neuroblastomes ont des copies en excès de ce gène (plus de 10 copies), une découverte appelée «amplification MYCN». Les neuroblastomes avec amplification MYCN sont moins susceptibles de répondre aux traitements du neuroblastome et sont plus susceptibles de métastaser dans d'autres régions du corps.
Dépistage du neuroblastome
Étant donné que les niveaux d'acide vanillylmandélique dans l'urine et d'acide homovanillique sont assez faciles à obtenir et que des niveaux anormaux sont présents dans 75 à 90 pour cent des neuroblastomes, la possibilité de dépister tous les enfants pour la maladie a été débattue.
Des études ont examiné le dépistage avec ces tests, généralement à l'âge de 6 mois. Bien que le dépistage détecte plus d'enfants atteints d'un neuroblastome à un stade précoce, il ne semble pas avoir d'effet sur le taux de mortalité de la maladie et n'est actuellement pas recommandé.
Mise en scène
Comme pour de nombreux autres cancers, le neuroblastome est divisé entre les stades I et IV en fonction du degré de propagation du cancer. Le système de l'International Neuroblastoma Staging System Committee (INSS) développé en 1988 comprend les étapes suivantes:
- Stade I - Au stade I de la maladie, la tumeur est localisée, bien qu'elle puisse s'être propagée aux ganglions lymphatiques voisins. À ce stade, la tumeur peut être entièrement retirée pendant la chirurgie.
- Stade II - La tumeur est confinée à la zone dans laquelle elle a commencé et les ganglions lymphatiques voisins peuvent être touchés, mais la tumeur ne peut pas être entièrement retirée par chirurgie.
- Stade III - La tumeur ne peut pas être enlevée chirurgicalement (n'est pas résécable). Il peut s'être propagé aux ganglions lymphatiques voisins ou régionaux, mais pas à d'autres régions du corps.
- Stade IV - Le stade IV comprend toute tumeur de toute taille avec ou sans ganglions lymphatiques qui s'est propagée aux os, à la moelle osseuse, au foie ou à la peau.
- Stade IV-S - Une classification spéciale du stade IV-S est faite pour les tumeurs localisées, mais qui malgré cela se sont propagées à la moelle osseuse, à la peau ou au foie chez les nourrissons de moins d'un an. La moelle osseuse peut être impliquée, mais la tumeur est présente dans moins de 10 pour cent de la moelle osseuse.
Environ 60% à 80% des enfants sont diagnostiqués lorsque le cancer est au stade IV.
Le système international de stadification des groupes de risque de neuroblastome (INRGSS)
L'International Neuroblastoma Risk Group Staging System (INRGSS) a été spécialement conçu par l'International Neuroblastoma Risk Group (INRG) afin d'évaluer, avant le traitement, le «risque» de cancer, en d'autres termes, la probabilité que la tumeur soit guéri.
En utilisant ce système, les tumeurs sont classées comme à haut risque ou à faible risque, ce qui aide à orienter le traitement.
Causes et facteurs de risque
La plupart des enfants atteints de neuroblastome n'ont pas d'antécédents familiaux de la maladie. Cela dit, les mutations génétiques seraient responsables d'environ 10% des neuroblastomes.
Les mutations du gène ALK (lymphome anaplasique kinase) sont une cause majeure de neuroblastome familial. Des mutations germinales dans PHOX2B ont été identifiées dans un sous-ensemble de neuroblastome familial.
D'autres facteurs de risque possibles qui ont été proposés incluent le tabagisme parental, la consommation d'alcool, certains médicaments pendant la grossesse et l'exposition à certains produits chimiques, mais à l'heure actuelle, il n'est pas certain que ceux-ci jouent un rôle ou non.
Traitements
Il existe plusieurs options de traitement pour le neuroblastome. Le choix de ceux-ci dépendra de la possibilité d'une intervention chirurgicale et d'autres facteurs. Le fait que la tumeur soit ou non à «haut risque» selon l'INCRSS joue également un rôle dans le choix des traitements, et les choix sont généralement faits selon que la tumeur est à haut risque ou à faible risque. Les options comprennent:
- Chirurgie - À moins qu'un neuroblastome ne se soit propagé (stade IV), la chirurgie est généralement pratiquée pour enlever le plus possible de tumeur. Si la chirurgie ne permet pas d'éliminer toute la tumeur, un traitement supplémentaire par chimiothérapie et radiothérapie est généralement recommandé.
- Chimiothérapie - La chimiothérapie implique l'utilisation de médicaments qui tuent les cellules à division rapide. En tant que tel, il peut entraîner des effets secondaires en raison de ses effets sur les cellules normales du corps qui se divisent rapidement, comme celles de la moelle osseuse, des follicules pileux et du tube digestif. Les agents chimiothérapeutiques couramment utilisés pour traiter le neuroblastome comprennent le Cytoxan (cyclophosphamide), l'Adriamycine (doxorubicine), le Platinol (cisplatine) et l'étoposide. Des médicaments supplémentaires sont généralement utilisés si la tumeur est considérée à haut risque.
- Greffe de cellules souches - Une chimiothérapie et une radiothérapie à haute dose suivies d'une greffe de cellules souches sont une autre option de traitement. Ces greffes peuvent être soit autologues (en utilisant les propres cellules de l'enfant qui sont retirées avant la chimiothérapie) ou allogéniques (en utilisant des cellules d'un donneur tel qu'un parent ou un donneur non apparenté).
- Autres traitements - Pour les tumeurs récidivantes, d'autres catégories de traitements qui peuvent être envisagées comprennent la thérapie aux rétinoïdes, l'immunothérapie et la thérapie ciblée avec des inhibiteurs d'ALK et d'autres traitements, tels que l'utilisation de composés absorbés par les cellules de neuroblastome attachées à des particules radioactives.
Rémission spontanée
Un phénomène appelé rémission spontanée peut se produire, en particulier pour les enfants qui ont des tumeurs de moins de 5 cm (2 1/2 pouces) qui sont de stade I ou II et qui ont moins d'un an.
La rémission spontanée se produit lorsque les tumeurs «disparaissent» d'elles-mêmes sans aucun traitement. Bien que ce phénomène soit rare avec de nombreux autres cancers, il n'est pas rare avec le neuroblastome, que ce soit pour les tumeurs primaires ou les métastases. Nous ne savons pas exactement ce qui fait disparaître certaines de ces tumeurs, mais cela est probablement lié au système immunitaire d'une manière ou d'une autre.
Pronostic
Le pronostic du neuroblastome peut varier considérablement d'un enfant à l'autre. L'âge au moment du diagnostic est le premier facteur qui influe sur le pronostic. Les enfants diagnostiqués avant l'âge d'un an ont un très bon pronostic, même aux stades avancés du neuroblastome.
Les facteurs associés au pronostic du neuroblastome comprennent:
- Âge au diagnostic
- Stade de la maladie
- Découvertes génétiques telles que la ploïdie et l'amplification
- L'expression par la tumeur de certaines protéines
Trouver de l'aide
Quelqu'un a dit un jour que la seule chose pire que d'avoir un cancer vous-même est d'avoir votre enfant face au cancer, et il y a beaucoup de vérité dans cette affirmation. En tant que parents, nous voulons épargner la douleur à nos enfants. Heureusement, les besoins des parents d'enfants atteints de cancer ont reçu beaucoup d'attention ces dernières années. Il existe de nombreuses organisations conçues pour soutenir les parents qui ont des enfants atteints de cancer, et il existe de nombreux groupes et communautés de soutien en personne et en ligne. Ces groupes vous permettent de parler avec d'autres parents qui font face à des défis similaires et d'obtenir le soutien qui vient de savoir que vous n'êtes pas seul. Prenez un moment pour découvrir quelques-unes des organisations qui soutiennent les parents qui ont un enfant atteint de cancer.
Il est également important de mentionner les frères et sœurs - des enfants qui vivent les émotions d'avoir un frère ou une sœur atteint de cancer tout en passant souvent beaucoup moins de temps avec leurs parents. Il existe des organisations de soutien et même des camps conçus pour répondre aux besoins des enfants confrontés à ce que la plupart de leurs amis seraient incapables de comprendre. CancerCare a des ressources pour aider les frères et sœurs d'un enfant atteint de cancer. SuperSibs se consacre au réconfort et à l'autonomisation des enfants qui ont un frère ou une sœur atteint de cancer et propose plusieurs programmes différents pour répondre aux besoins de ces enfants. Vous pouvez également consulter les camps et les retraites pour les familles et les enfants touchés par le cancer.
Un mot de Verywell
Le neuroblastome est le type de cancer le plus courant chez les enfants au cours de leur première année de vie, mais il est rare plus tard dans l'enfance ou à l'âge adulte. Les symptômes comprennent souvent la découverte d'une masse dans l'abdomen ou des symptômes tels qu'une éruption cutanée «muffin aux bleuets».
Un certain nombre d'options de traitement sont disponibles à la fois pour les neuroblastomes qui viennent d'être diagnostiqués ou ceux qui ont récidivé. Le pronostic dépend de nombreux facteurs, mais la survie est la plus élevée lorsque la maladie est diagnostiquée au cours de la première année de vie, même si elle s'est largement répandue. En effet, certains neuroblastomes, notamment ceux du jeune nourrisson, disparaissent spontanément sans traitement.
Même lorsque le pronostic est bon, un neuroblastome est un diagnostic dévastateur pour les parents, qui préfèrent de loin avoir le diagnostic eux-mêmes plutôt que d'avoir leurs enfants face au cancer. Heureusement, il y a eu d'énormes recherches et progrès dans le traitement des cancers de l'enfant ces dernières années, et de nouvelles approches de traitement sont développées chaque année.
