La myélofibrose, également appelée métaplasie myéloïde agnogène, est une maladie rare et potentiellement grave de la moelle osseuse. Il provoque le développement de tissu fibreux dans la moelle osseuse - essentiellement des cicatrices - qui, à leur tour, amènent la moelle à produire des cellules sanguines anormales. Cela peut entraîner des problèmes de numération cellulaire et d'autres complications graves, dont certaines peuvent être mortelles.
Westend61 / Getty ImagesCe trouble affecte à la fois les hommes et les femmes. Elle peut survenir à tout âge mais est généralement diagnostiquée chez les personnes âgées de 50 à 70 ans. Seulement environ trois personnes sur 200 000 développeront cette maladie, qui se présente sous plusieurs formes différentes.
Est-ce un cancer?
De nombreux sites Web qualifient la myélofibrose de «cancer du sang rare». C'est une façon simple de résumer, mais ce n'est pas techniquement correct.
La myélofibrose est classée comme un néoplasme myéloprolifératif, qui est un groupe de troubles qui comprennent tous une surproduction d'au moins un type de cellule sanguine. Ces conditions présentent certaines similitudes avec le cancer, mais ne sont pas nécessairement cancéreuses. Les excroissances qu'elles provoquent peuvent être bénignes (non cancéreuses), malignes (cancéreuses) ou précancéreuses.
De plus, la myélofibrose peut augmenter votre risque de certains cancers du sang, mais elle peut également être causée par des cancers du sang.
Ce que fait la moelle osseuse
Le travail principal de la moelle osseuse est de créer de nouvelles cellules sanguines. Lorsque la fibrose endommage la moelle osseuse saine, des numérations cellulaires anormales et même des anomalies des cellules sanguines peuvent en résulter. Dans les cas avancés, la moelle osseuse peut complètement échouer, entraînant des complications graves, telles qu'une leucémie aiguë (un cancer du sang potentiellement mortel) ou de graves problèmes d'hémorragie et de coagulation sanguine.
Symptômes
Jusqu'à 25% des personnes atteintes de myélofibrose ne présentent aucun symptôme. Ceux qui présentent des symptômes peuvent éprouver:
- Une rate hypertrophiée, qui provoque une gêne dans l'abdomen supérieur gauche ou une douleur dans l'épaule supérieure gauche
- Anémie, qui peut entraîner de la fatigue et de la faiblesse
- Essoufflement
- Fièvre
- Perte de poids
- Sueurs nocturnes
- Saignement inexpliqué
- Problèmes de saignement et de coagulation dus à l'impact sur les plaquettes sanguines
La rate est impliquée parce que votre corps essaie de produire des globules rouges partout où il le peut, ce qui n'est pas censé se produire.
Avant la naissance des bébés, leur corps peut produire de nouvelles cellules sanguines dans la moelle osseuse, la rate, le foie et les ganglions lymphatiques. Au moment de la naissance, cependant, la production de cellules sanguines devient uniquement une fonction de la moelle osseuse.
Un dysfonctionnement de la moelle osseuse provoque le retour de votre corps à la production de globules rouges ailleurs, ce qui peut exercer une pression sur ces organes.
Certaines des formes les plus graves de myélofibrose peuvent inclure:
- Tumeurs constituées de cellules sanguines en développement se formant à l'extérieur de la moelle osseuse
- Ralentissement du flux sanguin vers le foie, conduisant à une condition appelée «hypertension portale»
- Veines distendues dans l'œsophage, appelées varices œsophagiennes, qui peuvent se rompre et saigner
Les causes
La myélofibrose peut être primaire ou secondaire.Primaire signifie qu'elle n'a pas été causée par une autre maladie, tandis que secondaire signifie qu'elle l'était.
Myélofibrose primaire
Les experts ne savent pas encore ce qui cause la myélofibrose primaire ou idiopathique. Cependant, ils ont lié plusieurs gènes et types de cellules médullaires à la maladie, y compris une mutation génétique appelée mutation faux-sens JAK2 V617F.
Cependant, les chercheurs ne savent pas ce qui cause la mutation et toutes les personnes atteintes de cette mutation ne développeront pas la maladie.
Myélofibrose secondaire
La myélofibrose secondaire peut être causée par:
- Cancers du sang
- Autres néoplasmes myéloprolifératifs, y compris polyglobulie vraie et thrombocytémie essentielle
- Blessure chimique
- Blessure physique
- Infection de la moelle osseuse
- Perte d'irrigation sanguine de la moelle osseuse
Bien que la maladie s'appelle simplement myélofibrose, quelle qu'en soit la cause, les chercheurs pensent qu'il reste encore beaucoup à apprendre sur les différences entre chaque type.
Diagnostic
Votre médecin peut commencer à suspecter une myélofibrose en raison de vos symptômes et / ou d'un examen physique. Ils peuvent ensuite commander plusieurs tests pour faciliter le diagnostic, notamment:
- Numération globulaire
- Autres analyses de sang
- Tests d'imagerie tels que les rayons X et l'IRM
- Tests de moelle osseuse
- Tests génétiques
Ils peuvent également vous tester pour d'autres conditions qui peuvent ressembler à une myélofibrose, telles que:
- Leucémie myéloïde chronique
- Autres syndromes myéloprolifératifs
- Leucémie myélomonocytaire chronique
- Leucémie myéloïde aiguë
Traitement
À l'heure actuelle, aucun médicament ne guérit la myélofibrose. Les traitements visent à soulager vos symptômes et à prévenir les complications, à améliorer le nombre de cellules sanguines et, si nécessaire, à réduire une rate hypertrophiée.
Le traitement est guidé par:
- Que vous soyez symptomatique ou non
- Les risques liés à votre cas spécifique
- Votre âge et votre état de santé général
Si vous n'avez pas de symptômes et que vous présentez un faible risque de complications, il se peut que vous ayez simplement besoin de tests et d'observation initiaux.
Le médicament Jakafi (ruxolitinib) est approuvé par la FDA américaine pour le traitement de la myélofibrose à risque intermédiaire et élevé, y compris la myélofibrose primaire, la myélofibrose post-polyglobulie et la myélofibrose post-thrombocytémique essentielle. Les autres médicaments utilisés comprennent le fedratinib et l'hydroxyurée.
Pour les cas à haut risque, les médecins envisagent parfois de transplanter des cellules souches d'un donneur, mais cela comporte certains risques et tout le monde n'est pas éligible.
Rate agrandie
Les traitements pour une rate hypertrophiée comprennent:
- Médicaments, y compris Jakafi
- Chimiothérapie
- Radiothérapie à faible dose
- Greffe de moelle osseuse (cellules souches)
- Splénectomie (ablation chirurgicale de la rate)
Anémie
Si l'anémie est un problème pour vous, elle peut être traitée avec:
- Suppléments de fer
- Suppléments de folate
- Transfusions sanguines
- Médicaments, y compris les stimulateurs de la moelle osseuse, les androgènes et les immunomodulateurs
Pronostic
En moyenne, les personnes atteintes de myélofibrose survivent cinq ans après le diagnostic. Cependant, environ 20% des personnes atteintes du trouble survivent 10 ans ou plus.
Les personnes ayant le meilleur pronostic sont celles dont le taux d'hémoglobine est supérieur à 10 g / dL, le nombre de plaquettes supérieur à 100x3 / uL et ceux dont le foie est moins hypertrophié.
Un mot de Verywell
Le pronostic pour une personne atteinte de myélofibrose peut sembler désastreux, mais gardez à l'esprit que ces chiffres sont historiques. Les perspectives s'améliorent continuellement à mesure que de nouveaux traitements sont développés et que les chercheurs en apprennent davantage sur le trouble. Discutez avec votre médecin de ce que vous pouvez faire pour traiter votre maladie, prendre soin de vous et augmenter vos chances de vaincre cette maladie.
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