Un aperçu de la drépanocytose

La drépanocytose est une maladie héréditaire du sang qui peut provoquer des symptômes pendant la petite enfance et tout au long de la vie. Elle se caractérise par des épisodes de douleur intense. La drépanocytose peut également augmenter le risque d'infections et vous faire perdre votre énergie. Les complications de la maladie peuvent entraîner des problèmes de vision et des accidents vasculaires cérébraux.

Aux États-Unis, la maladie survient dans environ 1 sur 365 naissances afro-américaines et 1 sur 16 000 naissances hispano-américaines. Elle n'est pas courante dans les populations caucasiennes et asiatiques.

La drépanocytose est génétique et, en raison de l'hérédité, elle peut vous affecter, vous ou votre enfant, même sans antécédents familiaux. Il existe différents types de drépanocytose, notamment la drépanocytose et l'hémoglobine SC maladie. Le diagnostic est généralement fait avec des tests sanguins de dépistage chez les nourrissons.

Il n'y a pas de remède pour la drépanocytose, mais la maladie peut être gérée avec une variété de stratégies de traitement.

Symptômes

Une crise drépanocytaire, qui est un épisode caractérisé par une douleur et une détresse intenses, est le symptôme le plus important de la maladie. Vous pouvez ressentir les effets soudains d'une crise, avec une aggravation rapide en quelques heures.

Cette condition peut également causer des problèmes chroniques, tels qu'un développement de l'enfance altéré et une fatigue persistante. Avec la drépanocytose, des effets graves sur la santé peuvent survenir en raison de caillots sanguins et / ou d'un manque d'oxygène.

Les effets courants de la drépanocytose comprennent:

• Douleur aiguë: vous pouvez ressentir une douleur soudaine et aiguë, qui peut durer des jours ou des semaines. Cela peut affecter votre abdomen, votre dos, vos bras, vos jambes ou vos articulations.
• Douleur chronique: vous pouvez également ressentir une douleur chronique. C'est souvent une douleur profonde et sourde.
• Infections fréquentes: cette maladie peut vous rendre plus vulnérable aux infections car elle endommage le système immunitaire.
• Jaunisse: votre peau et vos yeux peuvent développer une décoloration jaunâtre.
• Effets de l'anémie: L'anémie provoque souvent de la fatigue et une peau pâle, et elle peut également entraîner un essoufflement.
• Problèmes de croissance: les enfants et les adultes atteints d'anémie falciforme peuvent avoir une taille et un poids plus petits que prévu en raison de niveaux d'oxygène chroniquement bas pendant l'enfance.
• Gonflement des mains et / ou des pieds: ce gonflement peut être douloureux et peut survenir pendant une crise ou lorsque vous ne subissez pas de crise drépanocytaire.
• Calculs biliaires: la dégradation des globules rouges, un problème courant qui survient lors de la crise drépanocytaire, peut augmenter le risque de calculs biliaires.
• Priapisme: les hommes atteints de drépanocytose peuvent avoir des érections douloureuses en raison de problèmes de circulation sanguine du pénis. Il s'agit d'une urgence médicale car elle peut entraîner des dommages permanents au pénis.

Complications

Un grand nombre des conséquences graves de la drépanocytose sont causées par des caillots sanguins qui peuvent se développer dans n'importe quel vaisseau sanguin du corps. Les effets correspondent à l'organe dans lequel se forment les caillots sanguins.

Les effets graves de la drépanocytose comprennent:

• Syndrome thoracique aigu: des douleurs thoraciques et des difficultés respiratoires peuvent mettre la vie en danger.
• Accident vasculaire cérébral: le flux sanguin dans l'un des vaisseaux sanguins qui alimentent le cerveau peut se bloquer, provoquant un accident vasculaire cérébral.
• Problèmes oculaires: la vision peut être endommagée par le manque d'oxygène dans la drépanocytose. En fait, les effets peuvent être suffisamment graves pour entraîner la cécité.
• Séquestration de la rate: La rate peut devenir surchargée de globules rouges, devenir hypertrophiée et douloureuse. La séquestration splénique entraîne également une hypovolémie potentiellement mortelle (baisse du volume sanguin) et une hypotension (pression artérielle basse).
• Nécrose avasculaire: les articulations du corps peuvent ne pas recevoir suffisamment d'oxygène, ce qui entraîne des douleurs et des lésions articulaires.

Avec la drépanocytose, des caillots sanguins peuvent également se développer dans les vaisseaux sanguins du cœur (provoquant une crise cardiaque), du foie (provoquant une insuffisance hépatique) et / ou des reins (altération de la fonction rénale).

N'importe lequel de ces effets potentiellement mortels de la drépanocytose peut survenir à tout moment pendant l'enfance ou l'âge adulte.

Les causes

La drépanocytose est héréditaire. Il s'agit d'un trouble autosomique récessif, ce qui signifie que pour développer la maladie, une personne doit hériter du gène responsable de la maladie des deux parents.

Il a tendance à fonctionner dans des familles dont les ancêtres viennent d'Afrique, des régions hispanophones du monde, d'Asie du Sud-Est et des régions méditerranéennes.

Hémoglobine

Ce trouble est causé par un défaut des molécules d'hémoglobine. L'hémoglobine est une protéine qui transporte l'oxygène dans les globules rouges.

Dans la drépanocytose, les molécules d'hémoglobine ont une structure légèrement modifiée qui peut provoquer la rupture des globules rouges et la formation d'une forme de faucille (au lieu de leur forme régulière et lisse).

Les globules rouges en forme de faucille sont collants et ont du mal à traverser les petits vaisseaux sanguins du corps. Les cellules se coincent, s'agglutinent et bloquent la circulation sanguine.

Les globules rouges piégés sont à l'origine de nombreux effets de la drépanocytose, tels que la douleur et le syndrome thoracique aigu.

Anémie

En règle générale, les globules rouges durent plusieurs mois. Cependant, les globules rouges peuvent ne durer que quelques semaines avec la drépanocytose. Même si vous produisez constamment de nouveaux globules rouges, votre corps ne peut pas répondre à la demande lorsque vous êtes atteint de drépanocytose.

Les globules rouges transportent de l'oxygène pour fournir de l'énergie à votre corps. Cette diminution de la quantité de globules rouges entraîne une faible énergie et une pression artérielle basse.

Diagnostic

La plupart des États américains effectuent un test sanguin de dépistage néonatal standard sur tous les bébés. Ce test peut déterminer si votre bébé a une hémoglobine anormale.

Il existe plusieurs types de drépanocytose, et ils diffèrent en fonction du défaut d'hémoglobine spécifique. Un test sanguin peut différencier les types de drépanocytose.

Les types de drépanocytose comprennent:

• HBSS: C'est le type le plus grave, également appelé anémie falciforme. Il se caractérise par le fait qu'il possède deux copies du gène qui code pour l'hémoglobine S, qui est une protéine d'hémoglobine défectueuse.
• HBSC: Le type de drépanocytose survient lorsque vous avez une protéine d'hémoglobine S et une protéine d'hémoglobine C défectueuse.
• HBSB +: Cela se développe en raison de la présence de la protéine d'hémoglobine S et d'un gène de bêta-globine défectueux qui conduit à des niveaux réduits de bêta-globine et (relativement) des niveaux accrus d'alpha globine.
• HBSB-: Cela se développe en raison de la présence de la protéine d'hémoglobine S et d'un gène de bêta-globine absent qui conduit à des niveaux absents de bêta-globine et des niveaux plus nettement accrus d'alpha globine.
• HBSD: Ce type de drépanocytose survient lorsque vous avez de l'hémoglobine S et une protéine hémoglobine D défectueuse.
• HBSO: Ce type de drépanocytose survient lorsque vous avez une protéine d'hémoglobine S et une protéine d'hémoglobine O défectueuse.
• HBSE: L'hémoglobine S et la protéine d'hémoglobine E produisent ce type de drépanocytose.
• Trait drépanocytaire (SCT): Vous pouvez avoir une SCT avec un gène d'hémoglobine défectueux et un gène d'hémoglobine normal.

Alors que les différents défauts d'hémoglobine sont causés par un modèle d'héritage génétique, les différents types de drépanocytose sont diagnostiqués avec un test sanguin qui examine la protéine d'hémoglobine dans votre sang ou l'échantillon sanguin de votre bébé.

Test génétique

Les tests génétiques peuvent être utilisés pour identifier les mutations (altérations génétiques) qui causent la drépanocytose. En général, les tests génétiques ne font pas partie intégrante du dépistage de la drépanocytose, mais ils peuvent être utilisés pour aider à identifier l'anomalie génétique. dans le processus décisionnel pour certains types de traitement (comme une greffe de moelle osseuse).

Traitement

Il est important que vous mainteniez des visites régulières avec votre médecin si vous souffrez de drépanocytose. Et vous pouvez également avoir besoin d'une attention médicale rapide pour le traitement des symptômes aigus, comme la douleur ou les infections.

La prise en charge préventive, comme les immunisations, fait également partie du plan thérapeutique de la drépanocytose.

Gardez à l'esprit qu'il existe une gamme de gravité de la drépanocytose, vous pouvez donc avoir besoin de toutes ou de quelques-unes de ces approches de traitement, en fonction du type de drépanocytose que vous avez et de vos symptômes.

Les traitements utilisés dans la drépanocytose comprennent:

• Gestion de la douleur: la douleur causée par la drépanocytose est traitée avec des analgésiques et des liquides intraveineux.
• Pénicilline: Les jeunes enfants, jusqu'à l'âge de 5 ans, reçoivent souvent de la pénicilline par voie orale quotidiennement pour prévenir la pneumonie.
• Hydroxyurée: l'hydroxyurée, un médicament anticancéreux, peut réduire la fréquence des crises drépanocytaires douloureuses et aider à prévenir le syndrome thoracique aigu.
• Transfusions sanguines: Parfois, des transfusions sanguines sont nécessaires de toute urgence pour corriger l'anémie ou traiter les effets de la séquestration splénique. De plus, les transfusions sanguines peuvent être programmées de façon récurrente pour aider à prévenir les complications de la drépanocytose. Cependant, les transfusions fréquentes entraînent de graves effets secondaires, notamment une surcharge en fer.
• Greffe de moelle osseuse: La greffe de moelle osseuse peut guérir la drépanocytose chez certaines personnes. Gardez à l'esprit que le tissu donné doit provenir d'un parent de sang apparié en bonne santé, et la procédure comporte de nombreux risques.

La drépanocytose peut augmenter le risque de certaines complications pendant la grossesse (comme les caillots sanguins), vous aurez donc besoin de soins prénatals étroits afin que les problèmes puissent être évités, détectés et traités.

Un mot de Verywell

Au fur et à mesure que la recherche progresse dans le traitement de la drépanocytose, de nouvelles options de traitement telles que la thérapie génique peuvent émerger. La drépanocytose peut avoir un impact majeur sur votre vie. Une crise drépanocytaire peut être imprévisible et vous pourriez avoir besoin d'un traitement urgent. Avec un traitement médical, vous pouvez obtenir un bon résultat et éviter les conséquences à long terme des complications de la maladie.