Qu'est-ce que l'anémie Diamond Blackfan?

Définition:

L'anémie Diamond Blackfan (DBA) est une anémie héréditaire où la moelle osseuse ne peut pas produire des quantités suffisantes de globules rouges (appelée aplasie des globules rouges pure). Il fait partie d'un groupe plus large de troubles appelés syndromes d'insuffisance médullaire congénitale.

Quelles sont les fonctionnalités de DBA?

Presque tous les patients sont diagnostiqués au cours de la première année de vie.

• Anémie: L'anémie du DBA est sévère et nécessite généralement plusieurs transfusions sanguines.
  Malformations congénitales: jusqu'à la moitié des patients atteints de DBA ont également des anomalies physiques. Les zones du corps les plus fréquemment touchées sont:
  Tête, cou et visage
• Cœur
• Les pouces
• Systèmes génital et urinaire
• Petite taille
• Risque accru de cancer: les personnes atteintes de DBA semblent présenter un risque accru de cancer. Ceux-ci comprennent la leucémie myéloïde aiguë (LMA), les syndromes myélodysplasiques (SMD) et les tumeurs solides.

isayildiz / Getty Images

Qu'est-ce qui cause DBA?

Le DBA est un syndrome d'insuffisance médullaire héréditaire. Près de la moitié des cas sont familiaux, ce qui signifie que la mutation génétique a été transmise par un parent. D'autres cas sont sporadiques, survenant au hasard. Dans les formes familiales, tous les membres de la famille ne sont pas affectés de la même manière. Un parent peut avoir une mutation associée au DBA mais ne pas être diagnostiqué qu'après le diagnostic de son enfant.

Toutes les cellules du corps ont une certaine durée de vie et subissent ensuite la mort cellulaire selon un processus très contrôlé. Dans la DBA, une mutation génétique provoque l'autodestruction des cellules souches (qui produisent les globules rouges et les premiers globules rouges dans la moelle), ce qui entraîne une diminution de la production de globules rouges.

Comment le DBA est-il diagnostiqué?

La formule sanguine complète (CBC) identifie l'anémie et révèle des globules rouges plus gros que la normale (macrocytose). En général, l'anémie est isolée sans modification du nombre de globules blancs ou de plaquettes. Le nombre de réticulocytes est faible (réticulocytopénie) car la moelle osseuse est incapable de compenser cette anémie.

Le DBA doit être distingué de l'érythroblastopénie transitoire de l'enfance (TEC) qui peut se présenter dans le même groupe d'âge mais se résorbe spontanément. Plus précisément, le taux d'hémoglobine fœtale et le taux d'adénosine désaminase érythrocytaire sont généralement élevés en DBA mais pas en TEC.

Si quelqu'un est soupçonné d'avoir un DBA, des tests génétiques doivent être envoyés. Si une mutation génétique est identifiée, les autres membres de la famille doivent être testés étant donné le risque accru de cancer.

Parfois, une aspiration et une biopsie de la moelle osseuse sont effectuées pour évaluer l'environnement dans lequel les globules rouges sont fabriqués. La moelle osseuse est généralement normale à l'exception d'un manque de précurseurs des globules rouges (cellules précoces qui se transforment en globules rouges).

Les critères de diagnostic standard sont:

• Âge inférieur à 1 an
• Anémie macrocytaire (plus grande que la normale) sans modification du nombre de globules blancs ou de plaquettes
• Réticulocytopénie
• Moelle osseuse normale sauf en cas de manque de précurseurs de globules rouges

Si un patient est suspecté d'avoir un DBA mais ne répond pas à ces critères de diagnostic, il existe des critères secondaires qui peuvent étayer un diagnostic probable.

Quels sont les traitements pour DBA?

Bien que la plupart des patients nécessitent un traitement, jusqu'à 25% des patients auront une résolution spontanée.

• Transfusions: L'anémie du DBA est sévère et nécessite des transfusions sanguines fréquentes. C'est la thérapie principale jusqu'à ce qu'il soit sûr de commencer des stéroïdes.
• Corticostéroïdes: Les stéroïdes oraux comme la prednisone / prednisolone sont la colonne vertébrale du traitement pour les enfants atteints de DBA. Les stéroïdes sont commencés et sevrés à la dose la plus faible nécessaire pour éliminer le besoin de transfusion. En l'absence de réponse, les transfusions sont relancées.
• Greffe de moelle osseuse: La greffe de moelle osseuse peut être curative. Les meilleurs résultats proviennent de donneurs frères et sœurs appariés. Les donneurs frères et sœurs doivent subir des tests génétiques pour s'assurer qu'ils n'ont pas une forme bénigne de DBA.