La polyglobulie vera est un trouble dans lequel la moelle osseuse produit trop de globules rouges, de globules blancs et de plaquettes, ce qui peut entraîner un risque accru de caillots sanguins.
Avoir trop de globules rouges est le signe clinique le plus important de la polyglobulie vraie. Une mutation dans un gène pour JAK2, une protéine impliquée dans la signalisation dans la cellule, a été trouvée chez de nombreuses personnes atteintes de cette maladie.
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Qui attrape la polyglobulie Vera?
La polyglobulie peut survenir à tout âge, mais survient souvent plus tard dans la vie. Si vous regardez l'âge de toutes les personnes atteintes de cette maladie, le nombre moyen d'âge au moment du diagnostic serait de 60 ans, et il n'est pas souvent observé chez les personnes de moins de 40 ans. L'incidence de la polyglobulie est légèrement plus élevée chez les hommes que chez les femmes. et est le plus élevé chez les hommes âgés de 70 à 79 ans.
Combien de personnes sont touchées?
Il est difficile de le dire avec certitude, car une personne peut avoir cette condition pendant une longue période sans le savoir, mais les estimations sont d'environ une ou deux personnes sur 100 000.
Selon Incyte Corporation, une société biopharmaceutique basée à Wilmington, dans le Delaware, spécialisée en oncologie, il y a environ 25000 personnes aux États-Unis qui vivent avec une polycythémie vraie et sont considérées comme incontrôlées car elles développent une résistance ou une intolérance à un pilier de la pharmacothérapie, l'hydroxyurée. .
Est-ce un cancer ou une maladie?
La polycythémie vera présente certaines caractéristiques similaires au cancer car elle implique la division incontrôlée d'une cellule immature et n'est pas curable. Sachant cela, apprendre que vous ou un être cher êtes atteint de ce trouble peut naturellement être stressant. Cependant, sachez que cette condition peut être gérée efficacement pendant de très longues périodes.
Le National Cancer Institute définit la polyglobulie comme suit: «Une maladie dans laquelle il y a trop de globules rouges dans la moelle osseuse et le sang, provoquant l'épaississement du sang. Le nombre de globules blancs et de plaquettes peut également augmenter. Les cellules sanguines supplémentaires peuvent s'accumuler dans la rate et provoquer une hypertrophie de celle-ci. Ils peuvent également causer des problèmes de saignement et former des caillots dans les vaisseaux sanguins. »
Selon la Leukemia & Lymphoma Society, les personnes atteintes de polycythémie vera courent un risque légèrement plus élevé que la population générale de développer une leucémie en raison de la maladie et / ou de certains traitements médicamenteux établis. Bien qu'il s'agisse d'une maladie chronique qui ne peut pas être guérie, rappelez-vous qu'elle peut généralement être gérée efficacement pendant très, très longtemps - et qu'elle ne raccourcit généralement pas l'espérance de vie. De plus, les complications peuvent être traitées et évitées grâce à une surveillance médicale.
Progression
Oui, mais les détails sur le risque de progression sont toujours en cours de recherche. Bien que les personnes puissent ne pas présenter de symptômes pendant de nombreuses années, la polyglobulie peut entraîner le développement d'un certain nombre de symptômes et de signes, notamment fatigue, démangeaisons, sueurs nocturnes, douleurs osseuses, fièvre et perte de poids. Environ 30% à 40% des personnes atteintes de polyglobulie vera ont une rate hypertrophiée. Chez certaines personnes, cela peut entraîner des symptômes débilitants et des complications cardiovasculaires. Le fardeau de cette maladie fait toujours l'objet de recherches actives.
Diagnostic
Un test appelé concentration en hématocrite est utilisé à la fois pour diagnostiquer la polyglobulie et pour mesurer la réponse d’une personne au traitement. L'hématocrite est la proportion de globules rouges dans un volume de sang, et il est généralement donné en pourcentage ou en augmentation de la concentration d'hémoglobine dans le sang.
Chez les personnes en bonne santé, la concentration d'hématocrite varie d'environ 36 à 46% chez les femmes et de 42 à 52% chez les hommes. D'autres informations qui peuvent être tirées de tests sanguins sont également utiles pour le diagnostic, y compris la présence d'une mutation - la mutation JAK2 - dans les cellules sanguines. Bien qu'il ne soit pas nécessaire de poser le diagnostic, certaines personnes peuvent également subir une analyse de la moelle osseuse dans le cadre de leur bilan et de leur évaluation.
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Traitement
Selon la Leukemia & Lymphoma Society, la phlébotomie, ou prélèvement de sang d'une veine, est le point de départ habituel du traitement pour la plupart des patients. Cela peut réduire la concentration d'hématocrite, ce qui entraîne généralement une amélioration de certains symptômes tels que des maux de tête, des bourdonnements d'oreilles et des étourdissements.
Le traitement médicamenteux peut impliquer des agents qui peuvent réduire les concentrations de globules rouges ou de plaquettes - composés appelés agents myélosuppresseurs. L'agent myélosuppresseur le plus couramment utilisé pour la polyglobulie vraie est l'hydroxyurée, administrée par voie orale. Les effets secondaires les plus courants comprennent la toux ou l'enrouement, la fièvre ou des frissons, des douleurs lombaires ou latérales et une miction douloureuse ou difficile.
À propos de Jakafi pour Polycythemia Vera
Jakafi (ruxolitinib) est un médicament d'ordonnance utilisé pour traiter les personnes atteintes de polyglobulie qui ont déjà pris de l'hydroxyurée et qui n'ont pas assez bien fonctionné ou qui ne pouvaient pas le tolérer. Jakafi est également utilisé pour traiter certains types de myélofibrose - une cicatrisation de la moelle osseuse.
Selon la FDA, Jakafi agit en inhibant les enzymes appelées Janus Associated Kinase (JAK) 1 et 2 qui sont impliquées dans la régulation du fonctionnement sanguin et immunologique. L’approbation du médicament pour le traitement de la polyglobulie aidera à réduire l’apparition d’une hypertrophie de la rate (splénomégalie) et la nécessité d’une phlébotomie, une procédure visant à éliminer l’excès de sang du corps.
Les effets indésirables les plus courants associés à l'utilisation de Jakafi chez les participants atteints de polyglobulie vraie dans les essais cliniques éligibles étaient une faible numération des globules rouges (anémie) et une faible numération plaquettaire (thrombocytopénie). Les effets secondaires non sanguins les plus courants étaient les étourdissements, la constipation et le zona.
