La sclérose tubéreuse (TSC) est une maladie médicale rare. Il est rarement mentionné par rapport à l'autisme, mais en fait, la plupart des personnes atteintes de TSC peuvent en fait être diagnostiquées avec un trouble du spectre autistique. Selon le NIH:
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"La sclérose tubéreuse (TSC) est une maladie génétique rare qui provoque la croissance de tumeurs bénignes dans le cerveau et sur d'autres organes vitaux tels que les reins, le cœur, les yeux, les poumons et la peau. Elle affecte généralement le système nerveux central. En plus de les tumeurs bénignes qui surviennent fréquemment dans le TSC, d'autres symptômes courants comprennent des convulsions, un retard mental, des problèmes de comportement et des anomalies cutanées. "
Lien entre le TSC et l'autisme
Environ 50% de toutes les personnes diagnostiquées avec TSC sont également diagnostiquables avec l'autisme. Jusqu'à 14% des personnes atteintes de troubles du spectre autistique ET de troubles épileptiques peuvent également être diagnostiquées avec un TSC. Les chercheurs ne sont pas tout à fait sûrs de la raison pour laquelle l'autisme et le TSC semblent être liés, mais selon l'Alliance TC, la découverte récente suggère que dans TC:
"... il existe des anomalies dans la manière dont différentes parties du cerveau se connectent les unes aux autres, non seulement dans les lobes temporaux, mais également dans de nombreuses autres parties du cerveau. Ces connexions anormales, qui se produisent indépendamment des tubercules, sont associées à TSA chez les enfants et les adultes atteints de TSC. De plus, de nombreuses études ont montré que les crises et, en particulier, l'apparition précoce des crises, sont associées à un retard de développement et à un TSA. Par conséquent, il s'agit probablement d'une combinaison de facteurs qui conduit à un risque beaucoup plus élevé de ASD. "
Même avec ces nouvelles informations, cependant, il n'est pas clair si les crises provoquent l'autisme ou si les crises sont en fait des indications d'anomalies qui causent également l'autisme.
Reconnaître et diagnostiquer le TSC
Il est possible d'hériter du TSC d'un parent. La plupart des cas, cependant, sont dus à des mutations génétiques spontanées. Autrement dit, les gènes d'un enfant mutent même si aucun des parents n'a le TSC ou un gène défectueux. Lorsque TSC est hérité, il provient généralement d'un seul parent. Si un parent a TSC, chaque enfant a 50% de chances de développer le trouble. Les enfants qui héritent du TSC peuvent ne pas avoir les mêmes symptômes que leurs parents et ils peuvent avoir une forme plus légère ou plus grave de la maladie.
Dans la plupart des cas, le premier indice pour reconnaître le TSC est la présence de convulsions ou un retard de développement. Dans d'autres cas, le premier signe peut être des taches blanches sur la peau. Pour diagnostiquer le TSC, les médecins utilisent des tomodensitogrammes ou des IRM du cerveau, ainsi qu'une échographie du cœur, du foie et des reins.
Une fois qu'un enfant a reçu un diagnostic de TSC, il est important d'être conscient de la forte possibilité qu'il développe également l'autisme. Bien que les symptômes des deux troubles se chevauchent, ils ne sont pas identiques - et un traitement précoce de l'autisme peut conduire aux résultats les plus positifs.
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