-Rares Maladies

Le syndrome de Smith Lemli Opitz est une maladie congénitale entraînant une apparence faciale inhabituelle, une déficience intellectuelle et comportementale et une petite tête.

L'hypophysite est une affection impliquant un gonflement de l'hypophyse. L'hypophyse est dans le cerveau qui contrôle la libération d'hormones.

Le syndrome de Hermansky-Pudlak est une maladie génétique rare qui provoque des cheveux, des yeux et une peau extrêmement clairs.

La dysautonomie familiale est une maladie génétique grave affectant le système nerveux autonome, entraînant des problèmes tels que l'instabilité de la pression artérielle.

Les chercheurs en essais cliniques étudient actuellement la thérapie génique comme traitement potentiellement curatif de la drépanocytose.

Le syndrome de Chediak-Higashi est une maladie génétique rare qui comprend des anomalies neurologiques, des problèmes de sang, un albinisme oculo-cutané et des infections bactériennes. Apprendre encore plus.

Le syndrome d'Apert est une maladie rare due à une mutation génétique du gène FGFR2. Apprenez-en davantage sur les symptômes, les causes et la qualité de vie.

Le séquençage de l'exome entier (WES) est un test génétique qui peut identifier les altérations pathogènes de vos gènes. En savoir plus sur les avantages et les inconvénients.

La polypose adénomateuse familiale est une maladie héréditaire où de nombreuses excroissances bénignes (polypes) se trouvent dans le côlon, le rectum et l'intestin grêle.

Le syndrome de Parry Romberg est une maladie qui affecte progressivement la peau et les tissus mous du visage. La cause spécifique de la maladie reste inconnue.

Les nourrissons présentant des troubles du développement sexuel peuvent avoir des organes génitaux ambigus, des organes masculins / féminins combinés ou des corps qui ne correspondent pas à leurs chromosomes.

La maladie pulmonaire noire augmente à la fois en incidence et en gravité aux États-Unis.Explorez les définitions, les statistiques, le traitement, le pronostic et la prévention.

La fibrodysplasie ossifiante progressive est une affection rare dans laquelle le tissu conjonctif et le muscle sont progressivement remplacés par de l'os.

Le syndrome de Wolfram est une maladie génétique rare qui provoque souvent le diabète et d'autres symptômes. En savoir plus sur le diagnostic et le traitement.

Quelles sont les causes de la dystrophie musculaire? Apprenez comment la génétique joue un rôle et s'il existe des facteurs de risque pouvant causer une dystrophie musculaire.

Examinons certains des signes, symptômes et recherches actuelles sur la maladie de Morgellons (MD), une maladie de la peau déroutante.

La fibrose pulmonaire idiopathique est une affection pulmonaire très grave dans laquelle du tissu cicatriciel se forme dans les poumons. La recherche sur un nouveau traitement est prometteuse.

Renseignez-vous sur le syndrome de Patau, ou trisomie 13, y compris sa prévalence, ses symptômes, son diagnostic et son traitement.

La sarcoïdose est une maladie inflammatoire qui produit des grumeaux de cellules (granulomes) dans les organes. Revu par un médecin en médecine interne certifié par le conseil.

Le syndrome d'hypoventilation centrale congénitale est un trouble respiratoire qui commence au cours de la première année de vie. Apprenez-en davantage sur les symptômes de l'ESCC.