L'épilepsie, qui a de nombreuses causes, a également un lien étroit avec le syndrome de Down (DS). On pense que la condition, dans laquelle une poussée d'énergie électrique peut provoquer des crises au cerveau, affecte de 1 à 13% des enfants atteints de DS.
Bien que nous ne comprenions pas encore complètement la ligne, nous avons tendance à la voir soit chez les enfants de moins de deux ans, soit chez les adultes autour de la trentaine. Les types de crises peuvent varier de courts "spasmes infantiles" d'une durée de quelques secondes seulement à des crises "tonico-cloniques" plus sévères.
AMELIE-BENOIST / BSIP / Getty ImagesComprendre le syndrome de Down
Le syndrome de Down, également connu sous le nom de trisomie 21, est une anomalie génétique caractérisée par la présence d'un chromosome 21 supplémentaire. Normalement, une personne a 46 chromosomes (ou 23 paires). Les personnes atteintes de DS en ont 47.
Les enfants atteints de DS sont confrontés à des anomalies, notamment des traits caractéristiques du visage, des problèmes cardiaques et gastro-intestinaux et un risque accru de leucémie. La majorité des personnes âgées de plus de 50 ans connaîtront également un déclin de la fonction mentale compatible avec la maladie d’Alzheimer.
En outre, les personnes atteintes de DS ont un risque plus élevé de développer des crises par rapport à la population générale. Cela pourrait être dû en partie à des anomalies de la fonction cérébrale ou à des conditions telles que la dysrythmie cardiaque, qui peuvent déclencher une crise.
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Le lien entre l'épilepsie et le syndrome de Down
L'épilepsie est une caractéristique commune du syndrome de Down, survenant à un très jeune âge ou vers la troisième décennie de la vie. Les types de crises ont également tendance à varier selon l'âge. Par exemple:
- Les jeunes enfants atteints de DS sont sensibles aux spasmes infantiles (qui peuvent être de courte durée et bénins) ou aux crises tonico-cloniques (qui entraînent une perte de conscience et de violentes contractions musculaires).
- Les adultes atteints de DS, en revanche, sont plus sujets aux crises tonico-cloniques, aux crises partielles simples (affectant une partie du corps sans perte de conscience) ou aux crises partielles complexes (affectant plus d'une partie du corps).
Alors que près de 50 pour cent des adultes plus âgés atteints de DS (50 ans et plus) auront une forme d'épilepsie, les crises sont généralement moins fréquentes.
Explications possibles de l'épilepsie dans le syndrome de Down
Un grand nombre de cas d'épilepsie chez les enfants trisomiques n'ont pas d'explication évidente. Cependant, nous pouvons raisonnablement en déduire que cela a à voir avec une fonction cérébrale anormale, principalement un déséquilibre entre les voies «excitation» et «inhibitrice» du cerveau (connue sous le nom d'équilibre E / I).
Ce déséquilibre peut être le résultat d'un ou plusieurs facteurs:
- Une diminution de l'inhibition des voies électriques (relâchant efficacement les «freins» sur le processus destiné à éviter une surstimulation).
- Une excitation accrue des cellules cérébrales.
- Anomalies structurelles du cerveau pouvant entraîner une surstimulation électrique.
- Modification des niveaux de neurotransmetteurs, tels que la dopamine et l'adrénaline, qui peuvent provoquer un déclenchement anormal ou non des cellules cérébrales.
Traiter l'épilepsie chez les personnes atteintes du syndrome de Down
Le traitement de l'épilepsie implique généralement l'utilisation d'anticonvulsivants conçus pour soutenir les voies inhibitrices du cerveau et empêcher les ratés d'allumage des cellules. La plupart des cas sont entièrement contrôlés avec un ou une combinaison d'anticonvulsivants.
Certains médecins soutiennent le traitement avec un régime cétogène. On pense que le régime alimentaire riche en graisses et en glucides réduit la gravité ou la fréquence des crises et est généralement commencé dans un hôpital avec une période de jeûne d'un à deux jours.
Un mot de Verywell
Avoir un enfant atteint du syndrome de Down ne signifie pas qu'il développera une épilepsie. Cela étant dit, vous devez reconnaître les signes d'épilepsie et contacter immédiatement votre pédiatre si vous pensez que votre enfant a subi une crise.
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