Syndrome de Jackson-Weiss

Le syndrome de Jackson-Weiss est une maladie génétique causée par des mutations du gène FGFR2 sur le chromosome 10. Il provoque des malformations congénitales distinctives de la tête, du visage et des pieds. On ne sait pas à quelle fréquence le syndrome de Jackson-Weiss se produit, mais certains individus sont les premiers de leur famille à avoir le trouble, tandis que d'autres héritent de la mutation génétique de manière autosomique dominante.

Symptômes

À la naissance, les os du crâne ne sont pas réunis; ils se referment au fur et à mesure que l'enfant grandit. Dans le syndrome de Jackson-Weiss, les os du crâne se rejoignent (fusionnent) trop tôt. C'est ce qu'on appelle la «craniosynostose». Ce qui provoque:

• Crâne déformé
• Yeux largement espacés
• Front bombé
• Zone médiane du visage inhabituellement plate et sous-développée (hypoplasie de la face médiane)

Un autre groupe distinctif de malformations congénitales dans le syndrome de Jackson-Weiss est sur les pieds:

• Les gros orteils sont courts et larges
• Les gros orteils se plient également à l'écart des autres orteils
• Les os de certains orteils peuvent être fusionnés (appelés «syndactylie») ou de forme anormale

Les personnes atteintes du syndrome de Jackson-Weiss ont généralement des mains normales, une intelligence normale et une durée de vie normale.

Diagnostic

Le diagnostic du syndrome de Jackson-Weiss est basé sur les malformations congénitales présentes. Il existe d'autres syndromes qui incluent les craniosynostoses, comme le syndrome de Crouzon ou le syndrome d'Apert, mais les anomalies du pied aident à distinguer le syndrome de Jackson-Weiss. En cas de doute, un test génétique pourrait être effectué pour aider à confirmer le diagnostic.

Traitement

Certaines des anomalies congénitales présentes dans le syndrome de Jackson-Weiss peuvent être corrigées ou atténuées par la chirurgie. Le traitement de la craniosynostose et des anomalies faciales est généralement traité par des médecins et des thérapeutes spécialisés dans les troubles de la tête et du cou (spécialistes craniofaciaux). Ces équipes de spécialistes travaillent souvent dans un centre ou une clinique cranio-faciale spéciale. L'Association nationale craniofaciale a les coordonnées des équipes médicales craniofaciales et fournit également un soutien financier pour les dépenses non médicales des personnes se rendant dans un centre de traitement.