Le séquençage de l'exome entier (WES) est un processus de génétique moléculaire qui peut être utilisé pour identifier des alternances dans les gènes. Cette méthode est relativement nouvelle et, à mesure que la technologie progresse rapidement, d'autres recherches et la découverte d'objectifs cliniques plus pratiques devraient émerger.
Les tests génétiques sont de plus en plus populaires - vous pouvez acheter des produits qui utilisent vos cheveux ou vos échantillons de salive pour identifier certains traits génétiques et pour savoir quelles origines ethniques font partie de votre ascendance.
WES est un peu différent de ce type de test génétique car il est utilisé pour identifier les anomalies danstoutde vos gènes, même si ces anomalies n’ont jamais été associées à une maladie. Par exemple, ce n'est pas le bon test pour rechercher une anomalie génétique spécifique, comme les gènes identifiés en relation avec le cancer du sein.
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Comment fonctionnent les gènes
WES peut être utilisé pour rechercher des modèles afin de trouver la cause génétique d'une maladie médicale. Vos chromosomes sont des molécules qui contiennent votre code génétique. (Vous avez 23 paires de chromosomes - on les appelle aussi molécules d'ADN.) Elles sont composées de longs brins de molécules nucléotidiques. Votre corps lit la séquence des nucléotides sur vos chromosomes pour produire des protéines.
Les modifications de la séquence nucléotidique dans les molécules d'ADN expliquent les variations des traits parmi nous tous.
Les altérations qui causent la maladie sont souvent appelées mutations.
Cela aide à comprendre certaines bases de la génétique si vous envisagez d'utiliser WES.
Gènes et génomes
Tous les traits de votre corps sont formés par la production de protéines. Les gènes sont des séquences nucléotidiques qui codent pour les protéines qui finissent par produire vos traits. Tout le codage génétique de tous vos 46 chromosomes est appelé votre génome.
Exons
Les sections nucléotidiques d'une molécule d'ADN qui codent pour des gènes sont appelées exons. Ils sont entrecoupés d'introns, qui sont des séquences nucléotidiques quine pas coder pour les traits. Un seul gène peut être composé de plusieurs exons qui codent pour plusieurs protéines. Les exons ne représentent que 1 à 2% de votre ADN total.
Chaque exon commence en fait par une séquence nucléotidique qui incite la production de protéines à démarrer et se termine par une séquence nucléotidique qui déclenche la fin de la production protéique.
Exome
Tous les exons de l'ensemble de votre ensemble de chromosomes sont appelés exome. Le séquençage du génome de l'exome entier examine l'ensemble de votre exome pour identifier les anomalies qui pourraient être responsables d'une maladie ou d'un problème de santé.
Limites
WES est assez vaste et examine tous les gènes de votre corps. Cependant, il n'examine pas du tout les introns. On pense que les introns peuvent avoir un certain effet sur votre corps, bien que cet effet ne soit pas entièrement compris et ne soit pas actuellement considéré comme aussi influent que l'influence des exons.
Traiter
WES utilise un échantillon de sang pour analyser vos génomes. Chaque cellule de votre corps contient une copie complète de vos 46 chromosomes, les cellules sanguines sont donc adéquates pour ce type de test.
Le test WES utilise une technique moléculaire appelée hybridation, qui compare la séquence nucléotidique de l'ADN échantillonné avec une séquence d'ADN standard ou «normale».
WES peut détecter des mutations qui sont déjà connues pour causer des maladies, et il peut également détecter des altérations du code génétique qui n'ont pas déjà été associées à une maladie.
Où se faire tester
Il existe de nombreux laboratoires qui effectuent le séquençage complet de l'exome. Si votre médecin souhaite que vous ayez un séquençage complet de l'exome, vous pourriez faire prélever votre sang au cabinet de votre médecin et l'échantillon peut être envoyé à un laboratoire spécialisé pour interprétation.
Si vous passez le test sans l’ordonnance d’un médecin, vous pouvez contacter un laboratoire spécialisé qui effectue directement les tests WES et lui demander ses instructions.
Coût
Il est important que vous vérifiiez le coût du test et que vous vérifiiez également si votre assurance maladie couvrira le coût du test. WES est un type de technologie relativement nouveau et votre compagnie d'assurance peut couvrir ou non le coût, selon ses polices.
Si vous prévoyez de payer vous-même le test, le coût peut varier entre 400 $ et 1 500 $.
Considérations
Si vous ou votre enfant allez subir un séquençage génomique complet, vous devez être conscient des implications. Il y a une variété de choses à considérer avant de subir WES.
Vie privée
Vos résultats génétiques peuvent faire partie de votre dossier médical, en particulier si un médecin vous ordonne votre test et si votre assurance maladie le prend en charge. Votre compagnie d'assurance maladie, la société qui exécute le test et potentiellement l'un de leurs fournisseurs (ou toute personne qui pirate leurs systèmes informatiques) pourraient savoir si vous portez les gènes d'un trait génétique connu.
Étant donné qu'il s'agit de tests génétiques, il y a des implications qui pourraient également affecter les personnes qui vous sont liées. Bien qu'il existe des lois pour protéger votre vie privée et des réglementations qui empêchent les conditions préexistantes d'affecter votre couverture santé, ce niveau d'informations est sans précédent. Il peut y avoir des résultats personnels et professionnels imprévus en termes de confidentialité.
Conscience de la sensibilité aux maladies
Beaucoup craignent que les tests génomiques en révèlent plus sur leur santé qu'ils ne l'avaient initialement négocié. Sauf dans des cas extrêmement rares - comme la maladie de Huntington - les tests génétiques ne révèlent pas l'avenir médical d'une personne.
Il a le potentiel de révéler, dans la majorité des cas, qu'une personne a un risque accru de divers troubles médicaux. Puisqu'une personne est si minutieusement testée, il peut y avoir quelques anomalies qui sont découvertes. Cependant, beaucoup ne mèneront jamais à une maladie ou un état spécifique.
À cette phase de découverte, il est probable que personne ne serait même capable de discerner quelles sont les implications médicales exactes pour l'avenir d'une personne, ou quelles «anomalies» conduiront à une certaine maladie ou condition, par exemple.
Décider d'un test
Il existe plusieurs tests génétiques similaires qui évaluent vos chromosomes différemment de WES, et chaque type de test présente des avantages et des inconvénients.
Analyse chromosomique
L'analyse chromosomique est également décrite comme caryotypage. Ce test peut analyser tous vos chromosomes pour voir s'il y a des changements, comme une copie supplémentaire d'un chromosome ou un chromosome manquant.
Les tests chromosomiques peuvent également détecter des changements substantiels dans la structure des chromosomes, tels que des chromosomes allongés ou courts.
Le caryotypage peut identifier des conditions telles que le syndrome de Down, dans lequel il existe une copie supplémentaire du chromosome 21. Il ne peut cependant pas détecter de petites mutations dans un gène.
Séquence génomique entière
Une séquence génomique entière est similaire au séquençage d'exome entier, sauf qu'elle est plus étendue. Il examine l'ensemble du génome, y compris les séquences d'introns. Le séquençage génomique complet est également plus coûteux que le séquençage complet de l'exome.
Tests de génétique moléculaire
Également décrites comme des tests génétiques sur microréseau, ces études comparent une petite section de votre ADN à des gènes connus ou à une séquence d'ADN sélectionnée pour trouver des altérations ou des mutations connues dans une zone spécifique d'un chromosome.
Ces tests sont utiles si vous présentez les symptômes d'une affection causée par une mutation à un emplacement connu d'un chromosome, comme les gènes de la maladie de Huntington et certains gènes du cancer du sein.
Un mot de Verywell
WES est encore une méthode relativement nouvelle de tests génétiques et il n'est pas encore tout à fait clair comment elle peut être appliquée au mieux dans la pratique.
Il y a de graves problèmes à considérer si vous ou un être cher subissez un test génétique. Si le traitement d'une maladie génétique suspectée est adapté au défaut génétique, vous avez potentiellement beaucoup à gagner grâce au test. Même si le test n'affectera pas votre traitement, les résultats peuvent être utiles pour comprendre votre pronostic et informer les membres de la famille qu'ils peuvent être à risque. Assurez-vous de bien réfléchir à la manière dont vous allez réagir aux résultats normaux ou anormaux et de bien considérer votre vie privée avant de passer le test.
Comment les tests génomiques découvrent les maladies
