La sclérodermie pédiatrique est une maladie auto-immune rare qui provoque une croissance anormale des tissus conjonctifs, ce qui fait que la peau devient inhabituellement épaisse et dure.
La sclérodermie pédiatrique étant une maladie auto-immune, elle provoque une inflammation de la peau qui déclenche une surproduction de collagène, la principale protéine structurelle présente dans la peau et d'autres tissus conjonctifs. La condition peut également affecter les articulations et les organes internes.
Il existe deux principaux types de sclérodermie pédiatrique: localisée et systémique. Les deux sont rares chez les enfants avec le type localisé affectant 1 à 3 enfants sur 100 000 et le type systémique touchant un enfant sur un million. L'âge moyen d'apparition des deux types de sclérodermie pédiatrique se situe entre 7 et 9 ans.
Continuez à lire pour en savoir plus sur les types et les symptômes de la sclérodermie pédiatrique, en quoi elle est différente du type adulte, et plus encore.
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Types et symptômes
Alors que la sclérodermie pédiatrique partage certaines similitudes avec la sclérodermie adulte, il s'agit d'une affection très différente.
Sclérodermie localisée
La sclérodermie localisée (LS) d'apparition pédiatrique affecte principalement la peau, les tissus conjonctifs, les muscles et les os. LS est également appelé morphée.
Le LS commence généralement par des taches rougeâtres à violacées (appelées plaques) avec une texture et une épaisseur normales de la peau. Avec le temps, ces taches commenceront à gonfler et à devenir dur avec des centres cireux jaunes ou blancs entourés d'un halo rose ou violet. Si les taches s'aggravent, elles deviennent de couleur brune, puis blanches.
Le LS pédiatrique se présente sous cinq formes différentes, chacune avec son propre ensemble unique de symptômes.
Morphée circonscrite: C'est le type de LS le moins nocif, affectant principalement la peau et parfois les tissus juste sous la peau. Les patchs sont petits, peu nombreux et n'apparaîtront que sur une ou deux zones du corps.
Morphée linéaire: C'est le type de morphée le plus courant observé chez les enfants. Il provoque l'apparition de longues zones de plaque linéaires sur tout le corps. Ces patchs linéaires peuvent voyager dans la même direction que les bras ou les jambes.
Avec la morphée linéaire, la peau épaissie affecte les tissus osseux et musculaires sous-jacents et limite les mouvements articulaires. Cela peut également affecter le cuir chevelu ou le visage, provoquant des rides cutanées indentées, verticales et colorées sur le front ou le visage.
Morphée généralisée: ce type de LS affecte au moins deux zones du corps, généralement le tronc et les jambes. Les plaques peuvent se propager et se rejoindre.
Morphée bulleuse: Lorsque la peau en LS cloques ou bulles, elle est appelée bulleuse. Habituellement, cela se produit en raison d'un traumatisme à une zone de plaque ou parce que le flux normal de liquide lymphatique est bloqué.
Morphée profonde: C'est la forme la plus nocive de LS. Heureusement, c'est assez rare. La morphée profonde affecte les tissus juste sous la peau, y compris les os et les muscles.
Sclérodermie systémique
Aussi appelé sclérose systémique (SS), ce type de sclérodermie provoque un épaississement cutané généralisé dans tout le corps. Une atteinte cutanée généralisée peut entraîner des mouvements articulaires limités et une incapacité. En plus des changements cutanés, du tissu cicatriciel se développera sur les organes internes, y compris le cœur, les poumons, les reins et le tractus gastro-intestinal (GI).
La SS est également liée à une condition appelée phénomène de Raynaud - un trouble qui provoque une diminution du flux sanguin vers les doigts en réponse au froid ou au stress. La maladie de Raynaud peut également affecter les oreilles, les orteils, les mamelons, les genoux ou le nez. Elle affecte au moins 84% des enfants atteints de SS.
Les SS peuvent causer de la fatigue, des douleurs articulaires, des problèmes de déglutition, un essoufflement et une variété de problèmes gastro-intestinaux, y compris des douleurs abdominales, des brûlures d'estomac et de la diarrhée. Les SS pédiatriques sont également associés à une pression artérielle élevée et à des problèmes pulmonaires, rénaux ou cardiaques.
Les symptômes supplémentaires de SS comprennent:
- Perte de la capacité de la peau à s'étirer
- Diminution de la fonction de la main en raison du resserrement de la peau dans les mains et les doigts
- Vaisseaux sanguins élargis dans les mains, le visage et les ongles - une affection appelée télangiectasie
- Dépôts de calcium dans la peau ou dans d'autres zones - appelés calcinose
- Plaies - généralement sur le bout des doigts
- Problèmes respiratoires, y compris toux chronique et troubles respiratoires
- Atteinte rénale
- Faiblesse musculaire
Sclérodermie pédiatrique vs adulte
Selon la Scleroderma Foundation, la sclérodermie pédiatrique est différente de la sclérodermie adulte, une différence importante étant la prévalence des deux types. La sclérodermie systémique est plus fréquente chez les adultes, tandis que la sclérodermie localisée est plus fréquente chez les enfants et les adolescents.
La sclérodermie localisée chez les enfants provoque une atteinte cutanée étendue tandis que la forme adulte provoque des plaques superficielles et généralisées.
En outre, les enfants auront également une plus grande implication des tissus profonds et des symptômes non cutanés, y compris des contractures articulaires qui affectent le mouvement, des écarts de longueur et de circonférence des membres, des modifications du crâne, du cuir chevelu et de la mâchoire, des lésions cérébrales et des symptômes neurologiques.
La durée de la maladie active du LS est plus longue chez les enfants que chez les adultes - trois à cinq ans pour les adultes et sept à 10 ans pour la sclérodermie pédiatrique. Avec une durée plus longue de la maladie chez les enfants et les adolescents, il y a plus de temps pour les dommages, la croissance et problèmes de développement et symptômes des membres et du visage.
Avec la sclérodermie systémique, les maladies graves sont moins fréquentes chez les enfants et les adolescents. L'atteinte d'organe est également moins courante. Les taux de mortalité chez les enfants et les adolescents atteints de SS sont inférieurs à ce que l'on observe avec le type adulte et des études ont montré qu'il existe un taux de survie beaucoup plus élevé dans la SS pédiatrique, par rapport à la maladie de l'adulte.
Les causes
Une cause exacte de la sclérodermie pédiatrique est inconnue. La sclérodermie est une maladie auto-immune, ce qui signifie que les symptômes sont causés par le fait que le corps attaque ses propres tissus sains.
Dans des circonstances normales, le système immunitaire défend le corps contre les envahisseurs étrangers. Dans la sclérodermie pédiatrique, le système immunitaire suragit et déclenche la production de trop de collagène. Du collagène supplémentaire est déposé dans la peau et les organes.
Les chercheurs pensent que la sclérodermie pourrait également avoir une composante génétique, car la sclérodermie est parfois familiale. Il est également plus fréquent dans certains groupes ethniques, y compris les Noirs américains, selon la Scleroderma Foundation.
Chez certaines personnes, la sclérodermie peut être causée par des déclencheurs environnementaux, notamment l'exposition à des virus et à certains médicaments. Une exposition répétée à des produits chimiques et à d'autres substances nocives peut augmenter le risque de sclérodermie.
Diagnostic
Un diagnostic de sclérodermie pédiatrique commence par le fournisseur de soins de santé de votre enfant (HCP) demandant les antécédents de santé et les antécédents familiaux de l'enfant. Le professionnel de la santé évaluera la peau pour déceler l’enflure, le resserrement et les signes du phénomène de Raynaud. Il recherchera également une hypertrophie des vaisseaux sanguins et des dépôts de calcium dans la peau.
Si le médecin de votre enfant soupçonne une sclérodermie, des tests seront demandés pour confirmer un diagnostic ou déterminer la gravité de la maladie. Les tests peuvent inclure:
- Les analyses de sang vérifient la présence de marqueurs sanguins élevés, y compris les anticorps antinucléaires, que l'on trouve chez 90 à 95% des personnes atteintes de sclérodermie. Ces types d'anticorps étant communs à de nombreux types de maladies auto-immunes, ils ne suffisent pas à confirmer un diagnostic , mais ils seront utilisés avec d'autres facteurs pour déterminer si un enfant ou un adolescent est atteint de sclérodermie.
- Les tests de la fonction pulmonaire mesurent la fonction pulmonaire et permettent de déterminer si la sclérodermie s'est propagée aux poumons. Une radiographie ou une tomodensitométrie (tomodensitométrie) peut vérifier les lésions pulmonaires.
- Un électrocardiogramme vérifie si la sclérodermie a affecté le cœur.
- Un échocardiogramme (échographie) vérifie les conditions telles que l'hypertension pulmonaire ou l'insuffisance cardiaque congestive.
- Une endoscopie permet de visualiser l'œsophage et les intestins pour déterminer si la sclérodermie a causé des dommages gastro-intestinaux.
- Des tests de la fonction rénale, y compris des analyses de sang, sont effectués pour déterminer si la sclérodermie a affecté les reins.
Traitement
Le traitement de la sclérodermie pédiatrique dépendra de l’âge de l’enfant, de ses symptômes, de son état de santé général et de la gravité de la maladie.
En général, le traitement peut inclure:
- Médicaments pour soulager la douleur et l'inflammation, tels que les anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS) ou les corticostéroïdes
- Médicaments qui ralentissent la croissance de la peau et retardent les dommages aux organes internes, y compris le traitement à la pénicillamine
- Médicaments destinés à réduire l'activité du système immunitaire, médicaments immunosuppresseurs, y compris le méthotrexate
- Traitement des symptômes spécifiques de la maladie, y compris pour traiter le phénomène de Raynaud
- Physiothérapie pour maintenir la force musculaire
Un mot de Verywell
Il n'y a aucun moyen de prévenir la sclérodermie pédiatrique. C'est une condition permanente qui évoluera pendant de nombreuses années. Les perspectives pour les enfants et les adolescents atteints de cette maladie dépendront du degré d'atteinte cutanée et du fait que les organes internes sont touchés.
La plupart des enfants et adolescents atteints de sclérodermie pédiatrique peuvent mener une vie normale. Ils peuvent aller à l'école, être actifs et participer à diverses activités. Ils n’ont généralement pas de limites et peuvent participer à toute activité physique sécuritaire.
