Le syndrome d'Usher est un trouble qui entraîne généralement une perte de vision et d'audition. Ce trouble génétique est considéré comme autosomique récessif, ce qui signifie que les deux parents doivent transmettre le trait pour que votre enfant naisse avec ce trouble. En d'autres termes, les deux parents sont soit atteints du trouble, soit porteurs (un parent a transmis le trait, mais il reste dormant) du trouble.
VisitBritain / Pawel Libera / Getty ImagesBien qu'il soit rare, ne se produisant que chez environ 4 à 5 personnes sur 100 000 personnes, il est considéré comme la cause la plus courante de cécité et de surdité et représente environ 50% de ces cas. Il existe trois types différents de syndrome d'Usher. Les types I et II sont malheureusement les formes les plus sévères et les plus courantes. Le type III, qui est le moins grave des différents types de syndrome d'Usher, ne représente qu'environ 2 cas sur 100, sauf si vous êtes d'origine finlandaise, et peut alors représenter jusqu'à 40% des cas.
Mutations génétiques
Le syndrome d'Usher est considéré comme un trouble congénital, ce qui signifie que le trouble est causé par l'ADN au cours du développement. Même si le syndrome d'Usher ne se manifeste que plus tard dans la vie, il est toujours lié au développement avant la naissance. Il y a 11 changements connus dans les gènes de l'ADN qui affectent les protéines qui peuvent causer le syndrome d'Usher. Cependant, les changements les plus courants sont:
- MYO7A - Type I
- CDH23 - Type I
- USH2A - Type II
- CLRN1 - Type III
La majorité des problèmes associés aux changements génétiques sont liés aux protéines nécessaires au développement de cellules ciliées spécialisées dans votre oreille interne (cils), ainsi qu'aux photorécepteurs en bâtonnets et cônes dans vos yeux. Sans les cils appropriés (qui dans votre oreille interne, l'équilibre et les mécanismes auditifs seront altérés. Les photorécepteurs en bâtonnets sont sensibles à la lumière, ce qui vous permet de rester immobile lorsqu'il y a peu de lumière disponible. Les photorécepteurs à cône vous permettent de voir les couleurs et quand la lumière est brillant.
Symptômes
Les principaux symptômes du syndrome d'Usher sont la perte auditive neurosensorielle et une forme de perte de vision appelée rétinite pigmentaire (RP). La rétinite pigmentaire se caractérise par une perte de vision nocturne suivie de taches aveugles qui affectent la vision périphérique. Cela peut éventuellement conduire à une vision tunnel et au développement de cataractes. Les symptômes varient en fonction du type de syndrome d'Usher dont souffre un individu.
Type I
- généralement complètement ou presque entièrement sourd des deux oreilles à partir du moment de la naissance
- problèmes d'équilibre qui entraînent souvent des retards dans le développement moteur (assis, marche etc ...)
- RP- problèmes de vision qui commencent à se développer à l'âge de 10 ans et progressent rapidement jusqu'à ce que la cécité totale se produise
Type II
- né avec une surdité modérée à sévère
- né avec un équilibre normal
- RP - perte de vision qui progresse plus lentement que le type I
Type III
- audition normale à la naissance
- une perte auditive peut se développer plus tard dans la vie
- équilibre normal ou presque normal à la naissance
- peut développer des problèmes d'équilibre plus tard dans la vie
- développent généralement des problèmes de vision à un moment donné - la gravité varie selon les individus
Diagnostic
Si vous présentez à la fois une perte auditive, une perte de vision et / ou des problèmes d'équilibre, votre médecin peut suspecter un syndrome d'Usher. Divers tests visuels, notamment des tests de champ visuel, des examens de la rétine et un électrorétinogramme (ERG), sont utiles pour diagnostiquer le syndrome d'Usher ainsi que pour les tests d'audiologie. Un électronystagmogramme (ENG) peut être utile pour détecter les problèmes d'équilibre.
De nombreux gènes différents (environ 11, avec un potentiel de plus à découvrir) ont été liés au syndrome d'Usher. Avec autant de gènes impliqués dans ce syndrome particulier, les tests génétiques n'ont pas été particulièrement utiles pour aider au diagnostic de la maladie.
Traitement
Il n'y a pas de remède pour le syndrome d'Usher. Cependant, vous pouvez viser le traitement du syndrome d'Usher pour gérer les symptômes. Le traitement des symptômes peut être basé sur vos préférences avec la collaboration de votre médecin et le type de syndrome d'Usher que vous avez. Une variété de professionnels de la santé et de types de thérapies peuvent être nécessaires à différents moments de la vie d'un individu et peuvent inclure des audiologistes, des orthophonistes, des physiothérapeutes et des ergothérapeutes, des ophtalmologistes et plus encore. Les traitements suivants peuvent être bénéfiques dans la gestion du syndrome d'Usher.
Type I
Les appareils auditifs ne sont généralement pas bénéfiques dans ce type de syndrome d'Usher. Les implants cochléaires peuvent être une option et peuvent améliorer considérablement la qualité de vie. Un diagnostic précoce est important pour que des formes alternatives de communication telles que l'American Sign Language (ASL) puissent être enseignées. Une attention particulière doit être accordée au choix d'une forme de communication, l'ASL par exemple, peut ne pas être une bonne option pour les personnes ayant une perte de vision sévère.
L'équilibre et la rééducation vestibulaire peuvent être utiles pour gérer les effets de l'oreille interne, y compris la perte d'équilibre ou les étourdissements. Le traitement des problèmes de vision peut inclure des instructions en braille, des dispositifs d'aide à la vision nocturne ou une chirurgie de la cataracte. Les animaux d'assistance (comme un chien-guide) peuvent également être utiles selon les circonstances.
Type II
Les prothèses auditives peuvent être bénéfiques avec d'autres traitements d'audiologie tels que les implants cochléaires. Certaines recherches indiquent que la supplémentation en vitamine A peut être bénéfique pour ralentir la progression de la RP dans le syndrome d'Usher de type II et III. Cependant, vous devriez consulter votre médecin avant d'essayer ceci et vous assurer que vous:
- vous n'êtes pas enceinte ou ne prévoyez pas de grossesse, car des doses élevées de vitamine A peuvent provoquer des anomalies congénitales
- ne pas compléter avec du bêta-carotène
- ne prenez pas plus de 15 000 UI
Type III
Une combinaison des traitements utilisés dans les types I et II en fonction de la gravité des symptômes.
Les recherches en cours sur le syndrome d'Usher se poursuivent et de futurs traitements pourraient devenir disponibles.
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