La leucémie myélomonocytaire juvénile (JMML) est un cancer du sang rare et agressif qui affecte les nourrissons et les jeunes enfants. Le JMML représente moins de 1% des leucémies infantiles et est généralement diagnostiqué à l'âge de deux ans. Elle est plus de deux fois plus fréquente chez les garçons que chez les filles.
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La JMML est également appelée leucémie myéloïde chronique juvénile (JCML), leucémie granulocytaire chronique juvénile, leucémie myélomonocytaire chronique et subaiguë et monosomie infantile 7.
Symptômes
Les signes et symptômes de JMML sont liés à l'accumulation de cellules anormales dans la moelle osseuse et les organes. Ils peuvent inclure:
- Peau pâle
- Fièvres ou infections récurrentes
- Saignements anormaux ou ecchymoses
- Abdomen enflé en raison d'une rate ou d'un foie hypertrophiés
- Des ganglions lymphatiques enflés
- Éruption
- Diminution de l'appétit
- Une toux chronique
- Difficulté à respirer
- Des retards de développement
- Douleurs osseuses et articulaires
Ceux-ci peuvent également être des signes et des symptômes d'autres affections non cancéreuses. Si la santé de votre enfant vous préoccupe, la meilleure chose à faire est de consulter votre fournisseur de soins de santé.
Évolution de la maladie
Le cours de JMML peut varier d'un enfant à l'autre. De manière générale, il existe trois manières distinctes d'agir par JMML:
- Dans le premier type, la maladie progresse rapidement.
- Dans le second type, il y a une période transitoire où l'enfant est stable, suivie d'un cours rapidement progressif.
- Dans le troisième type, les enfants peuvent s'améliorer et ne rester que légèrement symptomatiques jusqu'à neuf ans, moment auquel la maladie évolue rapidement à moins d'être traitée de manière appropriée.
Les causes
JMML se produit lorsque des mutations génétiques se développent dans l'ADN de la moelle osseuse. Cela amènera la moelle osseuse à produire des globules blancs déformés (à savoir des monocytes) qui ne parviennent pas à mûrir et commencent à se multiplier rapidement de manière incontrôlable.
Au fur et à mesure que le nombre de cellules anormales augmente, elles commenceront à prendre le contrôle de la moelle osseuse et à interférer avec sa tâche principale principale, qui est de produire des globules rouges, des globules blancs et des plaquettes sains.
Les scientifiques n'ont pas encore identifié les combinaisons spécifiques de mutations nécessaires pour déclencher JMML, mais ont constaté que les mutations duNF1, NRAS, KRAS, PTPN11, etCBLles gènes surviennent chez 85% des enfants atteints de JMML. Toutes ces mutations peuvent être héritées des parents.
Les enfants atteints de neurofibromatose de type I et du syndrome de Noonan ont un risque accru de JMML. En fait, jusqu'à 20,8% des enfants diagnostiqués avec JMML auront également le syndrome de Noonan (une maladie génétique rare qui empêche le développement normal dans diverses parties du corps).
Diagnostic
Pour diagnostiquer JMML, les médecins examineront les résultats des tests sanguins ainsi que l'aspiration et la biopsie de la moelle osseuse. Ces échantillons peuvent subir des tests génétiques pour identifier les mutations fortement associées à JMML. Certains résultats sont fortement indicatifs de JMML:
- Un nombre élevé de globules blancs (en particulier des monocytes élevés)
- Faible nombre de globules rouges (anémie)
- Faible numération plaquettaire (thrombocytopénie)
- Anomalies du chromosome 7
Des tests d'imagerie (comme une radiographie, une tomodensitométrie, une IRM ou une échographie) peuvent être utilisés pour rechercher une masse de cellules leucémiques dans la poitrine qui pourrait affecter la respiration ou la circulation sanguine.
L'absence du chromosome Philadelphie aidera à différencier la JMML d'une affection similaire appelée leucémie myéloïde chronique (LMC).
Traitement
Contrairement aux autres formes de cancer, le JMML a tendance à avoir une mauvaise réponse à la chimiothérapie. Purinethol (6-mercaptopurine) et Sotret (isotrétinoïne) sont des médicaments qui ont été utilisés avec un faible succès. En raison de son bénéfice limité dans le traitement de la JMML, la chimiothérapie n'est pas la norme.
La greffe allogénique de cellules souches est le seul traitement qui peut offrir une cure à long terme pour JMML. Des taux de succès similaires sont observés avec des donneurs de cellules souches familiales appariés ou des donneurs non familiaux appariés.
La recherche suggère que le taux de rechute de JMML après une greffe de cellules souches peut atteindre 50%. La rechute survient presque toujours dans l'année. Malgré les chiffres décourageants, les enfants atteints de JMML obtiennent souvent une rémission prolongée après une deuxième greffe de cellules souches.
Le rôle de la chirurgie dans le traitement de la JMML est controversé. Un protocole publié par le Children’s Oncology Group (COG) recommande le retrait de la rate (splénectomie) chez les enfants atteints de JMML qui ont une rate hypertrophiée. On ne sait pas si le bénéfice à long terme de la chirurgie l'emporte sur les risques.
Malgré la nécessité d'un traitement agressif, les enfants atteints de JMML se portent beaucoup mieux que jamais. Une étude a rapporté que le taux de survie à cinq ans des enfants qui subissent une greffe de cellules souches se situe entre 50% et 55%.
Des progrès sont réalisés chaque jour pour améliorer ces chiffres.
Un mot de Verywell
En tant que parent, l'une des choses les plus difficiles à imaginer est que votre bébé ou votre enfant tombe malade. Ce type de maladie peut mettre à rude épreuve l'enfant et le reste de la famille. Vous avez peut-être du mal à expliquer une situation compliquée à vos enfants, sans pouvoir vous en occuper vous-même.
Profitez de tous les groupes de soutien ou ressources offerts par votre centre de cancérologie ainsi que du soutien de vos proches, amis, famille et voisins. Bien que vous et votre famille puissiez ressentir un large éventail d'émotions et de sentiments, il est important de se rappeler qu'il y a un espoir de guérison et que certains enfants atteints de JMML continuent à mener une vie saine et productive.
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