Une malformation de Chiari est une maladie rare dans laquelle les tissus cérébraux à l'arrière du crâne font saillie dans la partie supérieure du canal rachidien. Elle est principalement causée par une anomalie congénitale à la naissance, mais peut également survenir plus tard dans la vie à la suite d'une blessure, d'une infection ou d'une maladie.
Selon l'ampleur du déplacement tissulaire, les symptômes peuvent aller de maux de tête et d'une mauvaise coordination à la perte auditive, aux convulsions et à la mort. Certaines personnes peuvent ne présenter aucun symptôme notable.
La malformation de Chiari est diagnostiquée avec des études d'imagerie mais peut parfois être vue à l'examen physique. Le traitement dépend de la gravité du défaut, certaines personnes ne nécessitant qu'un traitement symptomatique et d'autres nécessitant une intervention chirurgicale pour soulager la pression sur le cerveau.
La malformation de Chiari porte le nom d'un pathologiste autrichien nommé Hans Chiari qui a publié des descriptions détaillées de la maladie à partir de 40 examens post-mortem effectués entre 1891 et 1896.
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Types de malformation de Chiari
Les malformations de Chiari sont un groupe complexe de défauts avec des causes, des symptômes et des résultats différents. Ils impliquent le déplacement d'une partie du cerveau connue sous le nom de cervelet à travers une ouverture de la base du crâne appelée foramen magnum.
Le cervelet est une structure majeure à l'arrière du cerveau responsable de la coordination des mouvements volontaires, tandis que le foramen magnum permet le passage de la moelle épinière vers le cerveau.
Lorsque des malformations de Chiari se produisent, un ou les deux lobes du cervelet, appelés amygdales cérébelleuses, glissent à travers cette ouverture et se prolongent dans le canal rachidien supérieur.
Dans certains cas, le tronc cérébral (une structure adjacente responsable de la respiration, de la fréquence cardiaque, de la pression artérielle et d'autres fonctions vitales) sera également impliqué. Le déplacement des tissus peut exercer une pression extrême sur ces structures, perturbant leurs fonctions normales.
Les malformations de Chiari qui surviennent au cours du développement du fœtus sont appelées malformations congénitales ou primaires, tandis que celles qui se développent plus tard dans la vie à la suite d'une blessure ou d'une maladie sont appelées malformations acquises ou secondaires. Les malformations primaires sont beaucoup plus fréquentes que les malformations secondaires.
Les malformations de Chiari sont en outre classées en fonction de la gravité du défaut. Il existe cinq classifications - définies sur une échelle de I à V - que les médecins utilisent pour orienter le traitement approprié et prédire l'issue probable (pronostic).
- Type I: La hernie (bombée) d'une ou des deux amygdales du cervelet s'étendra dans le canal rachidien supérieur de plus de 5 millimètres (environ 1/4 de pouce). Dans certains cas, une partie du tronc cérébral peut être impliquée.
- Type II: également connue sous le nom de malformation d'Arnold-Chiari, la hernie est plus profonde et implique à la fois le cervelet et le tronc cérébral. C'est une forme plus grave du défaut généralement accompagnée de spina bifida.
- Type III: La hernie des tissus cérébraux provoquera une encéphalocèle occipitale, une protrusion en forme de sac s'étendant vers l'extérieur à partir de la base du crâne. En plus du cervelet et du tronc cérébral, une partie du lobe occipital (la partie du traitement visuel du cerveau) peut être impliquée.
- Type IV: Ce défaut rare n'implique pas de hernie, mais survient plutôt lorsque le cervelet et le tronc cérébral ne se développent pas correctement pendant le développement du fœtus. Cela place les deux structures dans une position incorrecte par rapport au foramen magnum.
- Type V: Cette condition extrêmement rare est caractérisée par l'absence du cervelet et la hernie du lobe occipital dans le foramen magnum. La malformation de Chiari de type V n'a été décrite que deux fois dans la littérature médicale, les deux cas étant survenus chez des nouveau-nés atteints de spina bifida.
Symptômes de malformation de Chiari
Les symptômes des malformations de Chiari peuvent varier selon la gravité du défaut et peuvent ne pas se présenter dans tous les cas. De manière générale, les nouveau-nés, les nourrissons et les tout-petits éprouveront plus de symptômes (et une détérioration plus rapide de la fonction neurologique) que les enfants plus âgés et les adultes.
Bien que les symptômes soient relativement cohérents entre les différents types, toutes les personnes atteintes d'une malformation de Chiari n'auront pas les mêmes symptômes ou la même gravité des symptômes.
Respiration bruyante, dysphagie (difficulté à avaler), apnée du sommeil, aspiration pulmonaire (respiration des aliments dans les poumons), faiblesse du bras, perte de la motricité fine, problèmes de vision, perte auditive, scoliose (courbure anormale de la colonne vertébrale, généralement observée chez les nourrissons plus âgés et les enfants), et paralysie sous la taille due au spina bifida
Les causes
Il existe plusieurs causes différentes d'une malformation de Chiari. Le plus souvent, elle est causée par des défauts structurels du cerveau, de la moelle épinière et du crâne qui surviennent au cours du développement du fœtus. Moins fréquemment, la condition est acquise plus tard dans la vie par une blessure traumatique ou une maladie.
Malformations primaires de Chiari
Dans le passé, des malformations primaires de Chiari étaient signalées chez moins d'une naissance vivante sur 1 000. Cependant, avec l'avènement des outils d'imagerie avancés, le défaut est plus fréquemment détecté chez les enfants, dont certains peuvent ne pas présenter de symptômes ou s'être généralisés. , des symptômes inexpliqués.
Les études actuelles suggèrent qu'entre 0,5% et 3,5% de la population peut avoir une malformation de Chiari de type I, la forme la plus bénigne du défaut.
De manière générale, il existe un certain nombre de mécanismes qui peuvent donner lieu à des malformations primaires de Chiari:
- Réduction de la taille de la fosse postérieure: La fosse postérieure est l'espace dans le crâne qui abrite et protège le cervelet et le tronc cérébral. Avec les malformations de Chiari de type I, la fosse postérieure sera anormalement petite et "forcera" essentiellement le tissu cérébral dans le canal rachidien supérieur. Avec les malformations de type II et de type III, l'espace dans la fosse postérieure sera encore plus petit.
- Formation de kystes spinaux: La pression exercée sur le cervelet et le tronc cérébral compressés peut provoquer une fuite de liquide céphalo-rachidien dans le canal rachidien supérieur. Cela peut provoquer la formation d'un kyste rempli de liquide appelé syrinx. Lorsque le syrinx grossit, il peut comprimer la moelle épinière et le tronc cérébral, provoquant une série de problèmes neurologiques.
La cause de cette cascade d'événements est mal comprise. La plupart des recherches actuelles suggèrent que le tube neural (le précurseur embryonnaire du système nerveux central) ne parviendra pas à se fermer au cours du développement du fœtus. Lorsque cela se produit, des défauts tels que les malformations de Chiari, le spina bifida et l'anencéphalie peuvent se développer. Dans le même temps, il n'est pas rare que la base du crâne s'aplatisse pendant la seconde moitié de la grossesse, ce qui réduit la taille de la fosse postérieure.
On pense que la génétique joue un rôle central dans le développement des malformations primaires de Chiari. Les mutations génétiques exactes n'ont pas encore été identifiées, mais les chercheurs pensent que les alternances des chromosomes 9 et 15 sont probablement suspectes.
Les mutations de ces chromosomes sont étroitement liées aux maladies héréditaires du tissu conjonctif, comme le syndrome d'Ehlers-Danlos, qui surviennent couramment chez les personnes atteintes de malformations de Chiari.
On ne sait pas si les malformations de Chiari peuvent être transmises par les familles. Les premières études suggèrent que 12% des personnes atteintes d'une malformation de Chiari ont un membre de la famille proche avec le défaut, mais d'autres études n'ont pas trouvé une association aussi claire.
Il est également prouvé que la carence en certaines vitamines pendant la grossesse, en particulier la vitamine A et la vitamine D, peut contribuer au défaut. Les deux sont essentiels à la croissance osseuse et peuvent conduire à un sous-développement de la fosse postérieure chez les femmes souffrant de carences sévères.
Bien que la carence en vitamines ne soit pas la seule cause d'une malformation de Chiari (et que la prise de vitamines maternelles ne préviendra probablement pas le défaut), c'est le seul facteur de risque modifiable pendant la grossesse.
Malformations de Chiari secondaires
Les malformations secondaires de Chiari sont des occurrences rares, mais celles qui peuvent être acquises par la maladie et les blessures. En règle générale, toute condition qui prend de la place dans la fosse postérieure peut augmenter la pression intracrânienne et conduire à une malformation de Chiari secondaire.
Les exemples comprennent:
- Hydrocéphalie acquise (souvent causée par des caillots sanguins dans le cerveau, une hémorragie sous-arachnoïdienne ou une méningite)
- Kystes arachnoïdiens (kystes bénins remplis de liquide céphalo-rachidien)
- Invagination basilaire (une condition associée à la polyarthrite rhumatoïde et aux blessures au cou et à la colonne vertébrale dans laquelle le haut de la colonne vertébrale pousse vers la base du crâne, comprimant le tronc cérébral et la moelle épinière)
- Tumeurs cérébrales (bénignes et malignes)
- Hématome intracrânien (une collection de sang dans le crâne, généralement le résultat d'un impact de force contondante sur la tête)
- Hypertension intracrânienne (accumulation de liquide céphalo-rachidien dans le crâne, le plus souvent observée chez les femmes obèses pendant la grossesse)
Diagnostic
Une malformation de Chiari est diagnostiquée par des études d'imagerie mais peut parfois être observée chez des enfants atteints d'une malformation de type III et d'une encéphalocèle occipitale.
Les études d'imagerie couramment utilisées dans le diagnostic d'une malformation de Chiari comprennent:
- Imagerie par résonance magnétique (IRM): Une technique d'imagerie qui utilise de puissantes ondes magnétiques et radio pour créer des images très détaillées, en particulier des tissus mous.
- Tomodensitométrie (CT): Une technique d'imagerie impliquant une série de rayons X qui sont compilés en «tranches» pour créer une représentation tridimensionnelle d'une structure interne du corps.
- Échographie: Une technique non invasive utilisant des ondes sonores pour créer des images de structures internes sans exposition aux rayonnements ionisants.
Sur la base des résultats - y compris le degré de hernie, la position du tronc cérébral et du lobe occipital, et la présence de syrinx non seulement sur le haut de la colonne vertébrale mais aussi sur le bas - les médecins peuvent classer la malformation de Chiari par type et directement le traitement approprié.
Dans certains cas, la pression intracrânienne devra être mesurée en insérant un cathéter dans l'espace rempli de liquide dans le cerveau (appelé ventricule) ou en plaçant une vis sous-durale dans le crâne pour mesurer la pression avec des capteurs électroniques. Ceci est particulièrement important chez les personnes atteintes d'une malformation secondaire de Chiari causée par un traumatisme crânien ou une hypertension intracrânienne.
Traitement
Le traitement d'une malformation de Chiari peut varier selon la gravité de la maladie. En l'absence de symptômes, le médecin peut adopter une approche «veille et attendre» et simplement surveiller l'état avec une IRM de routine. Si les symptômes sont relativement légers, ils peuvent être traités avec des analgésiques ou d'autres médicaments.
Le traitement d'une malformation de Chiari est dirigé par de multiples facteurs, notamment l'âge et l'état de santé général d'une personne, la relation entre la malformation et les symptômes physiques, la probabilité de progression de la maladie et l'impact des interventions chirurgicales sur la qualité de vie d'une personne.
Opération
D'une manière générale, la chirurgie est indiquée lorsqu'une malformation de Chiari provoque des chutes, une dysphagie avec aspiration, une apnée du sommeil ou la formation de syrinx. Le but de la chirurgie est de soulager la pression exercée sur le cervelet, le tronc cérébral et la moelle épinière.
La chirurgie couramment utilisée chez les personnes atteintes d'une malformation de Chiari est appelée chirurgie décompressive (également connue sous le nom de laminectomie). Elle implique l'ablation de la lame - la partie arrière d'un os de la colonne vertébrale qui aide à séparer les os - de la première (et parfois de la deuxième ou de la troisième) vertèbre de la colonne vertébrale.
Cela permet aux os de glisser les uns sur les autres, soulageant ainsi la pression exercée sur le cerveau. Une partie de l'os occipital à la base du crâne peut également être enlevée dans une procédure connue sous le nom de craniectomie.
La couverture du cerveau, appelée la dure-mère, peut être ouverte afin qu'un patch puisse être inséré pour élargir l'espace et réduire la pression. La procédure, connue sous le nom de duraplastie, est efficace pour soulager les symptômes dans 76,9% des cas. Si l'encombrement persiste, une partie des amygdales cérébelleuses peut être enlevée par électrocoagulation.
Pour les personnes atteintes de syrinx ou d'hydrocéphalie, un shunt (tube) peut être inséré dans l'espace sous-arachnoïdien entre le crâne et le cerveau pour drainer l'excès de liquide céphalo-rachidien.
Les enfants atteints d'une forme sévère de spina bifida appelée myéloméningocèle (dans laquelle la moelle épinière se développe à l'extérieur du corps) peuvent nécessiter une intervention chirurgicale pour repositionner la colonne vertébrale et fermer l'ouverture dans le dos. Cela se fait généralement avant la naissance pendant que le bébé est encore dans l'utérus.
Pronostic
Le pronostic d'une malformation de Chiari peut varier selon le type impliqué, l'état de santé général de l'individu et le type et la gravité des symptômes.
Les enfants atteints de malformations de Chiari de type I qui subissent une chirurgie décompressive ont généralement d'excellents résultats et peuvent être en mesure de profiter d'une qualité de vie élevée et d'une durée de vie normale.
Selon une étude de 2015 dans leJournal of Neurosurgery: Pédiatrie,sur 156 enfants traités par chirurgie décompressive, plus de 90% ont connu une amélioration ou une résolution des symptômes sans nécessiter de duraplastie.
Les nourrissons présentant des malformations de Chiari symptomatiques de type II ont tendance à avoir de moins bons résultats, en particulier si la myéloméningocèle est impliquée. La plupart des études suggèrent que ces enfants ont un taux de mortalité à trois ans d'environ 15% quelle que soit la stratégie de traitement.
Les nouveau-nés atteints de malformation de Chiari de type III présentent un risque élevé de décès à l'hôpital. Ceux qui survivent auront de graves problèmes neurologiques qui peuvent nécessiter des soins 24 heures sur 24 pendant toute la durée de la vie de l'enfant (y compris l'alimentation par sonde et la respiration assistée).
Les malformations de type IV et V Chiari, qui sont toutes deux exceptionnellement rares, ne sont pas considérées comme compatibles avec la vie, les nouveau-nés vivant rarement plus de quelques jours. Les naissances mort-nées sont également courantes.
Le pronostic de la malformation secondaire de Chiari peut varier considérablement en fonction de la cause sous-jacente, certains se rétablissant complètement et d'autres avec une déficience durable.
Un mot de Verywell
Recevoir la nouvelle que votre enfant a une malformation de Chiari peut être dévastateur. Il est important, cependant, de se rappeler qu'une malformation de Chiari n'est pas une chose. Il existe de nombreux types différents, et tous les enfants avec les mêmes types n'ont pas les mêmes symptômes ou résultats.
Face au diagnostic, prenez le temps de comprendre ce que cela signifie et posez autant de questions que nécessaire pour faire un choix pleinement éclairé. Si vous ne parvenez pas à obtenir les réponses dont vous avez besoin, n'hésitez pas à demander un deuxième avis, idéalement auprès d'un neurochirurgien pédiatrique expérimenté dans les malformations de Chiari.
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