La maladie de Huntington est une maladie neurologique dégénérative héréditaire qui provoque des changements de comportement et des mouvements involontaires, avec des effets visibles qui commencent généralement entre 30 et 50 ans. Il n’existe pas de remède pour la maladie, mais certains symptômes peuvent être atténués par des médicaments.
Vivre avec la maladie de Huntington pose un certain nombre de défis à la personne atteinte et à sa famille. La maladie s'aggrave progressivement, entraînant une détérioration des soins personnels, et la mort survient généralement entre 10 et 30 ans après le diagnostic.
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Symptômes de la maladie de Huntington
Les symptômes de la maladie de Huntington comprennent la démence, les mouvements involontaires et les troubles du mouvement. Au fil du temps, les symptômes progressent et de nouveaux effets de la maladie peuvent se développer.
Les premiers symptômes de la maladie de Huntington comprennent:
- Humeur maussade
- Agiter
- Problèmes de réflexion et de planification
- Changements de personnalité
- Dépression
- Difficulté à se concentrer
- Secousses musculaires
Parfois, ces symptômes peuvent être subtils, mais vous pouvez vous en souvenir en repensant aux années avant que les effets les plus avancés ne deviennent perceptibles.
Les symptômes tardifs de la maladie de Huntington comprennent:
- Diminution de l'équilibre
- Apathie
- Hallucinations
- Chorée (mouvements involontaires du corps)
- Incapacité de prendre soin de soi
- Incapacité de marcher
Début précoce
Il existe une forme juvénile de la maladie de Huntington qui peut apparaître pendant l’enfance ou l’adolescence. Les symptômes de la forme juvénile sont similaires à ceux de la forme adulte, mais ils progressent généralement plus rapidement et les crises sont également fréquentes.
Complications
La maladie de Huntington est une affection neurologique et les effets neurologiques entraînent généralement des complications systémiques, telles que la malnutrition, les infections, les chutes et d’autres blessures. Ce sont ces complications qui entraînent généralement la mort dans la maladie de Huntington.
Les causes
La maladie de Huntington est héréditaire selon un schéma autosomique dominant. Si une personne hérite du gène qui cause la maladie de l'un ou l'autre de ses parents, elle développera la maladie.
La condition est due à une mutation (anomalie) sur le chromosome 4 à l'emplacement du gène HTT. Le défaut génétique est une répétition CAG, qui est produite par des nucléotides supplémentaires dans la molécule d'ADN, ce gène code pour la protéine huntingtine. Le rôle exact de cette protéine n'est pas connu.
On pense que les effets de la maladie sont associés à la détérioration des neurones du cerveau. Cette détérioration affecte de nombreuses zones du cortex cérébral, mais elle est surtout visible dans le caudé, une zone du cerveau impliquée dans la mémoire et le mouvement.
La maladie de Huntington est une maladie dégénérative et les chercheurs suggèrent qu’elle pourrait être associée à des lésions cérébrales induites par le stress oxydatif.
Diagnostic
La maladie de Huntington est diagnostiquée sur la base des symptômes cliniques, des antécédents familiaux et des tests génétiques. Votre médecin examinera vos symptômes avec vous et, si possible, pourra également interroger les membres de votre famille proche sur vos symptômes.
Votre examen physique comprendra un examen neurologique et cognitif complet. Si vous êtes atteint de la maladie de Huntington, votre examen physique peut révéler des troubles tels que le manque d’équilibre physique et les mouvements involontaires. Vous pouvez également avoir un schéma de marche caractéristique, dans lequel vous faites de longs pas.
Le seul test diagnostique qui confirme la maladie de Huntington est un test génétique, qui est obtenu avec un échantillon de sang.
En dehors du test génétique, il n’existe aucun test de diagnostic permettant de diagnostiquer la maladie de Huntington. Par exemple, alors que la condition est associée à une atrophie dans des zones du cerveau, en particulier dans le cortex cérébral, ce n'est pas une constatation suffisamment cohérente pour être considérée comme utile dans le diagnostic.
Si votre test génétique est négatif (vous n’avez pas le gène de la maladie de Huntington), vous feriez d’autres tests pour déterminer la cause de vos symptômes. Ces tests peuvent inclure des tests sanguins, des études d'imagerie cérébrale et / ou des études de conduction nerveuse.
Tests génétiques pour la maladie de HuntingtonTraitement
Si vous êtes atteint de la maladie de Huntington, votre traitement sera axé sur le contrôle de vos symptômes. Il n’existe aucun médicament capable d’arrêter ou d’inverser la progression de la maladie de Huntington.
Vous devrez peut-être participer à une thérapie, telle que la physiothérapie pour optimiser votre marche et votre coordination, et à avaler une thérapie pour vous aider à mâcher, à manger et à avaler en toute sécurité. Au fil du temps, à mesure que ces capacités diminuent, vous ressentirez éventuellement des effets plus importants de votre état, mais la thérapie peut retarder certains des effets sur votre vie quotidienne.
Vous pouvez bénéficier de médicaments pour réduire vos mouvements musculaires involontaires et votre raideur musculaire. Et vous pourriez également bénéficier d'un traitement antipsychotique pour gérer vos hallucinations.
De plus, vous auriez besoin d'un traitement pour toutes les complications qui surviennent, comme des compléments nutritionnels si vous ne pouvez pas manger correctement ou des antibiotiques si vous développez une infection.
Faire face
Vivre avec la maladie de Huntington peut être difficile pour vous et vos proches. Les défis commencent lorsque vous apprenez que vous pourriez avoir hérité de la maladie de Huntington et que vous continuez avec le diagnostic de la maladie et à mesure que la maladie progresse.
Conseil génétique
La décision concernant les tests génétiques est une question complexe et émotionnelle. Vous rencontrerez probablement un conseiller en génétique pour décider si vous devez ou non subir un test génétique. Si vous décidez de passer un test génétique avant l'apparition de tout symptôme, vous saurez définitivement si vous développerez la maladie ou non.
Et si vous décidez de ne pas subir de test génétique, vous vivrez dans l'incertitude pendant la majeure partie de votre vie quant à savoir si vous développerez la maladie de Huntington. Vous devrez décider quelle approche vous convient le mieux.
Assistance aux soins
Vous pourriez éventuellement avoir besoin d'aide pour vos soins quotidiens, ce qui peut impliquer de demander l'aide d'un professionnel de la santé à votre domicile. Au fur et à mesure que la maladie progresse, vous et votre famille pourriez décider qu'il serait plus sûr pour vous de déménager dans un établissement où vous pouvez bénéficier de soins médicaux 24 heures sur 24, comme dans une maison de retraite.
Impact psychologique
Alors que vous faites face à l'anticipation de votre maladie et aux effets cliniques de votre état, vous pourriez avoir intérêt à consulter un thérapeute pour parler de vos préoccupations et de vos sentiments. Cela pourrait également être une ressource précieuse pour vos proches.
La prévention
Il n’existe aucun moyen d’empêcher le développement de la maladie de Huntington si vous êtes porteur de la mutation génique. Cependant, il est possible de se faire tester pour savoir si vous avez la mutation. Vos résultats peuvent vous aider avec la planification familiale alors que vous décidez si la parentalité vous convient.
Un mot de Verywell
La maladie de Huntington est une maladie relativement rare, touchant environ une personne sur 10 000. Vous savez peut-être déjà que vous êtes à risque de contracter cette maladie en raison de vos antécédents familiaux, ou vous pourriez être la première personne de votre famille à recevoir un diagnostic. la condition.
Vivre avec la maladie de Huntington signifie que vous devrez gérer les attentes liées au développement de la maladie et à la planification de vos futurs soins médicaux, tout en profitant des années en bonne santé que vous avez avant que les symptômes ne se développent.
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