Les maladies du tissu conjonctif sont des maladies auto-immunes qui provoquent une inflammation des fibres de collagène et d'élastine. Les tissus conjonctifs sont présents dans tout le corps. Un trouble du tissu conjonctif affecte non seulement les vaisseaux sanguins, les tendons, les ligaments, les os et la peau, mais également les organes voisins.
Des exemples de maladies courantes du tissu conjonctif comprennent:
- Lupus
- La polyarthrite rhumatoïde
- Sclérodermie
Environ 25% des patients atteints de l'une des affections ci-dessus (ou d'une autre maladie du tissu conjonctif comme la dermatomyosite ou le syndrome de Sjögren) finiront par développer une maladie du tissu conjonctif secondaire avec le temps. Les médecins appellent cela le syndrome de chevauchement.
PeopleImages / E + / Getty ImagesTypes de maladies du tissu conjonctif
Il existe plus de 200 types de maladies du tissu conjonctif. Certaines des conditions les plus courantes comprennent:
- Syndrome de Churg-Strauss: inflammation des vaisseaux sanguins du système digestif, de la peau, des nerfs ou des poumons
- Dermatomyosite ou polymyosite: inflammation et dégradation des tissus musculaires qui peuvent également avoir un impact sur la peau
- Granulomatose avec polyangéite: inflammation des vaisseaux sanguins dans des organes comme le nez, les reins ou les poumons
- Polyangéite microscopique: une maladie auto-immune rare qui affecte les vaisseaux sanguins de divers organes
- Polyarthrite rhumatoïde: inflammation des membranes qui entourent les articulations (une maladie auto-immune courante qui affecte plus souvent les femmes que les hommes)
- Sclérodermie: maladie auto-immune qui provoque la formation de cicatrices dans la peau, les organes internes ou les petits vaisseaux sanguins et affecte de manière disproportionnée les femmes en âge de procréer
- Lupus érythémateux disséminé: inflammation du tissu conjonctif dans tout le corps
Certaines personnes présentent des symptômes des conditions ci-dessus mais ne répondent pas aux critères d'un diagnostic spécifique. Lorsque cela se produit, on parle de maladie du tissu conjonctif indifférenciée.
Qu'est-ce que le MCTD?
La maladie du tissu conjonctif mixte (MCTD) est un syndrome de chevauchement qui englobe les symptômes du lupus, de la polymyosite et de la sclérodermie. Parce que les symptômes sont variés et similaires à d'autres conditions, un diagnostic correct peut prendre plusieurs années.
Autocontrôles
Un rhumatologue est formé pour diagnostiquer officiellement les maladies auto-immunes, mais de nombreux patients remarquent les symptômes suivants avant de contacter leur fournisseur:
- Se sentir pas bien
- Décoloration des articulations (taches rouges ou brunes)
- Douleur articulaire
- Douleur musculaire
- Doigts engourdis par temps froid
- Essoufflement
- Doigts enflés
- Difficulté à avaler
- Fatigue inexpliquée
Bien qu'il soit crucial de prêter attention si votre corps commence à se sentir «off», vous ne devriez jamais essayer de vous diagnostiquer sur la base des informations que vous lisez en ligne ou que vous entendez des autres. Ne vous inquiétez pas d'un diagnostic possible et rencontrez votre fournisseur de soins de santé pour une évaluation.
Examen physique
Votre médecin recherchera des signes de sécheresse oculaire ou de bouche sèche, des mains et des articulations enflées et une amplitude de mouvement limitée entre les articulations. Le syndrome de Raynaud est typique des patients atteints de maladies du tissu conjonctif, provoquant une pâleur et un engourdissement des plaques des doigts en réponse au froid ou au stress émotionnel.
Le resserrement de la peau sur les doigts peut être un signe de sclérose. Votre médecin recherchera des éruptions cutanées caractéristiques du lupus, ainsi que des cheveux clairsemés.
Le gonflement des articulations et la douleur arthritique font partie des symptômes les plus courants. Votre médecin peut vous demander de faire des mouvements de base comme lever les bras au-dessus de vos épaules, monter des escaliers ou monter et descendre d'une chaise pour voir si vous avez des difficultés avec ces tâches.
Signes classiques de MCTD
MCTD conduit généralement à des articulations et des muscles enflammés. Des doigts enflés avec une peau durcie et une décoloration (connue sous le nom de syndrome de Raynaud) sont des signes révélateurs de MCTD. Votre médecin évaluera également vos poumons à la recherche de signes d'hypertension pulmonaire.
Vous serez évalué pour la fatigue, l'hypertension artérielle, la fièvre, les douleurs abdominales, les ganglions lymphatiques enflés et la fonction rénale (via des tests sanguins) pour rechercher d'autres signes courants de maladie du tissu conjonctif. Un questionnaire pour passer en revue vos antécédents familiaux est également utile puisque de nombreuses maladies auto-immunes sont présentes dans les familles.
Laboratoires et tests
Une variété de tests vous aidera à identifier la cause de vos symptômes et à trouver le bon diagnostic. Les analyses de sang et d'urine, les biopsies tissulaires, l'imagerie par résonance magnétique (IRM), les rayons X et les tests de sécheresse oculaire ou buccale sont quelques-unes des façons dont vous pouvez être évalué pour les maladies du tissu conjonctif.
Parfois, l'absence de symptômes spécifiques est la plus révélatrice. Par exemple, des problèmes graves du système nerveux central et des reins sont fréquents chez les patients atteints de lupus, mais pas de maladie mixte du tissu conjonctif.
Les tests initiaux peuvent aider votre médecin à identifier le diagnostic correct, mais une surveillance continue est essentielle pour surveiller l'apparition de nouveaux symptômes. Les maladies du tissu conjonctif sont chroniques et nécessitent des soins continus à mesure qu'elles progressent et changent avec le temps.
Test génétique
Les tests génétiques ne sont pas recommandés pour la plupart des maladies du tissu conjonctif, car le rôle de l'hérédité n'a pas été établi. Un aperçu général de vos antécédents familiaux peut donner un aperçu de votre probabilité de développer une maladie auto-immune, mais il n'y a pas de marqueurs génétiques pour diagnostiquer la maladie.
CBC et marqueurs inflammatoires
Les patients atteints d'une maladie du tissu conjonctif peuvent présenter des signes d'anémie légère (faible nombre de globules rouges porteurs d'oxygène), de thrombocytopénie (faible nombre de plaquettes, qui contribuent à la coagulation du sang) et de leucopénie (faible nombre de globules blancs anti-infectieux) , qui peut être détecté avec une formule sanguine complète (CBC).
Des marqueurs inflammatoires élevés, comme la vitesse de sédimentation érythrocytaire (ESR) ou la protéine C-réactive (CRP), sont courants dans toute maladie auto-immune.
Tests de protéines et d'anticorps
Les anticorps spécifiques sont les principaux marqueurs de la maladie du tissu conjonctif. Votre sang sera testé pour les anticorps antinucléaires (ANA), les anticorps contre la ribonucléoprotéine U1, les anticorps anti-ADN et les anticorps Smith.
Plusieurs types différents de dosages immunologiques peuvent être utilisés pour les tests ANA, chacun avec ses propres avantages et inconvénients. Les exemples comprennent:
- IFA: Méthode privilégiée car très sensible mais nécessitant une expertise pour l'interprétation
- ELISA: les résultats sont plus faciles à interpréter et le test est plus largement disponible mais n'est pas aussi sensible
- CLIA: plus sensible que l'ELISA mais pas aussi sensible que l'IFA, peut être automatisé
- Test multiplex (LIA, MBA): peut analyser des grappes d'anticorps
La mesure des enzymes musculaires, comme la créatine kinase, les aminotransférases et la lactique déshydrogénase, peut aider à détecter les symptômes de la myosite.
Test d'urine
Une analyse d'urine est utile pour les patients atteints de maladies du tissu conjonctif et d'insuffisance rénale. Une élévation des protéines, des globules rouges ou des globules blancs peut être trouvée dans l'urine.
Biopsie tissulaire
Les biopsies tissulaires peuvent être utiles pour diagnostiquer diverses maladies du tissu conjonctif, notamment le lupus et la myosite. Des modifications cutanées surviennent chez 80% des patients atteints de lupus et des caractéristiques spécifiques peuvent être attribuées à certains sous-types de variantes du lupus.
Pour la myosite inflammatoire, des biopsies musculaires sont nécessaires. Les observations microscopiques, comme l'épaisseur et la disposition des fibres de collagène, l'œdème dans les parois des vaisseaux ou la présence de certaines cellules immunitaires, aident à établir un diagnostic plus clair et fournissent des informations sur le stade et la progression de la maladie.
Analyse des fluides articulaires
Une analyse du liquide articulaire évalue le liquide synovial pour les micro-organismes, les cellules immunitaires (comme les leucocytes), les fragments amyloïdes, les globules adipeux et d'autres biomarqueurs pour indiquer un diagnostic particulier. Un examen approfondi du liquide dans les articulations permet de différencier l'arthrite inflammatoire telle que la goutte ou la polyarthrite rhumatoïde, l'arthrose ou l'arthrite septique due à une infection.
Imagerie
Diverses modalités d'imagerie telles que l'imagerie par résonance magnétique fonctionnelle (IRMf), la tomographie par émission de positons (TEP), la tomodensitométrie (tomodensitométrie) ou les rayons X peuvent évaluer les tissus sous la peau pour rechercher les signes les plus graves d'une maladie du tissu conjonctif , comme le liquide autour des poumons ou des problèmes de fonction cérébrale.
Par exemple, l'imagerie par ultrasons avec duplex couleur peut permettre aux médecins d'examiner de plus près les tissus mous du cou, y compris les ganglions lymphatiques cervicaux et les glandes salivaires.
Votre professionnel de la santé peut utiliser l'imagerie pour vérifier la sclérodermie (caractérisée par des dépôts excessifs de collagène dans la peau, les vaisseaux sanguins ou d'autres organes) ou des modifications de la thyroïde et une faiblesse musculaire due à la myosite.
Des tests d'imagerie sont-ils nécessaires?
En général, les procédures d'imagerie peuvent ne pas être nécessaires pour un diagnostic initial de maladies du tissu conjonctif. Cependant, si vous commencez à rencontrer des problèmes associés à la progression de la maladie (comme la croissance tumorale, les affections pulmonaires ou les troubles cognitifs), l'imagerie est utile pour identifier et traiter les problèmes précocement.
Pour les patients pédiatriques, l'imagerie est plus critique car les maladies du tissu conjonctif peuvent entraîner des retards de développement à long terme. Les pédiatres peuvent utiliser une radiographie pulmonaire pour examiner les poumons, des tests de déglutition au baryum pour l'œsophage, une échocardiographie pour estimer la pression artérielle dans les poumons et une échographie rénale pour la fonction rénale.
Diagnostic différentiel
Bon nombre des caractéristiques associées aux troubles du tissu conjonctif se retrouvent également avec des blessures ou d'autres problèmes de santé physique et mentale.
Par exemple, ce n'est pas parce que vous avez de la douleur, de la fatigue, des changements cutanés, un gonflement ou des problèmes de mémoire que vous souffrez d'une maladie auto-immune. Il est possible que la fibromyalgie, les allergies, les blessures dues au stress ou même la dépression soient à l'origine de vos symptômes.
Pour diagnostiquer une maladie du tissu conjonctif, votre médecin devra examiner divers facteurs. Vous ne voulez jamais supposer le pire lorsque vous essayez de comprendre pourquoi vous ne vous sentez pas au mieux. Au lieu de cela, demandez l'aide d'un professionnel qualifié pour vous guider vers un diagnostic et un plan de traitement appropriés pour reprendre le contrôle de votre santé.
