Comment l'amyotrophie spinale (SMA) est diagnostiquée

L'atrophie musculaire spinale (SMA) peut être diagnostiquée par des tests génétiques.Si vous ou votre enfant souffrez de la maladie, cela peut prendre des semaines, des mois ou même plus pour confirmer que la SMA est la cause de symptômes tels qu'une faiblesse musculaire et des difficultés respiratoires. Si votre équipe médicale est préoccupée par la SMA, un test génétique peut être ordonné. Plusieurs États dépistent régulièrement les nouveau-nés pour la SMA, et les partisans du dépistage de la SMA chez les nouveau-nés estiment que la liste s'allonge.

Il existe d'autres conditions qui peuvent provoquer des effets similaires à ceux de la SMA, et vous ou votre enfant devrez peut-être subir une évaluation médicale qui comprend également des tests de diagnostic pour d'autres conditions.

JohnnyGreigg / Getty Images

Autocontrôles / tests à domicile

Les signes avant-coureurs de l'AMS que vous devez rechercher à la maison diffèrent en fonction de l'âge auquel la maladie commence à avoir des effets cliniques. Si vous craignez que vous ou votre enfant ayez des muscles faibles, il y a un certain nombre de choses que vous pouvez faire pour vérifier si vous avez besoin de consulter un médecin.

Bébés et jeunes enfants

Les nouveaux parents qui n’ont pas eu d’autres enfants auparavant ne savent peut-être pas à quoi s’attendre en ce qui concerne les mouvements d’un bébé. C'est parfaitement bien si vous n'êtes pas sûr qu'il y a un problème - si vous êtes inquiet, il vaut mieux demander de l'aide. Le pédiatre de votre enfant sera en mesure de reconnaître les premiers signes de SMA.

Un enfant qui a SMA aurait les caractéristiques suivantes:

• Difficulté à manger: votre bébé peut avoir de la difficulté à avaler, à téter ou à bouger la tête vers un biberon ou une tétine.
• Mouvements musculaires: votre bébé peut ne pas bouger spontanément ses bras et ses jambes, étirer son corps, atteindre des objets ou tourner la tête.
• Faible tonus musculaire: les muscles de votre bébé peuvent sembler faibles et souples, et ses bras ou ses jambes peuvent tomber lorsque vous ne les soulevez pas. Par exemple, si vous soulevez les bras de votre bébé pendant un bain à l’éponge, ses bras peuvent tomber lorsque vous le lâchez. Ou si vous soulevez les jambes de votre bébé pour changer de couche, ses jambes peuvent tomber lorsque vous le lâchez.
• S'asseoir sans aide: les bébés qui ont un SMA très précoce (type zéro ou type un) n'apprendront pas à s'asseoir. Les bébés qui ont un SMA de type 2 peuvent apprendre à s'asseoir et ensuite perdre cette capacité.
• Difficulté à respirer: vous remarquerez peut-être que votre bébé prend des respirations peu profondes ou travaille très fort pour respirer.

Adolescents et adultes

Les types trois et quatre de SMA d'apparition plus tardive commencent à la fin de l'enfance, à l'adolescence ou à l'âge adulte. Vous remarquerez peut-être des problèmes pour monter les escaliers ou pour soulever des objets lourds ou volumineux. Parfois, des contractions musculaires peuvent survenir.

L'épuisement peut être le principal problème avec ces types tardifs de SMA.

En général, les signes de SMA à la maison ne sont pas spécifiques - vous savez que quelque chose ne va pas, mais pas nécessairement ce que c'est. Si vous ou votre enfant présentez une faiblesse musculaire, des contractions, des problèmes respiratoires ou de l'épuisement, assurez-vous de consulter le médecin dès que possible.

Surveillance à domicile

Les bébés, les enfants et les adultes atteints de SMA peuvent avoir besoin de surveiller leur taux d'oxygène à la maison avec un appareil non invasif. Cet appareil, qui est placé sur le doigt, peut se rapprocher des niveaux d'oxygène dans le sang.

Votre médecin peut recommander de l'utiliser tout le temps, ou pendant le sommeil, pour détecter une baisse soudaine du taux d'oxygène dans le sang.

Laboratoires et tests

Un test génétique, effectué sur un échantillon de sang, est le test le plus définitif pour la SMA. Si vous ou vos médecins êtes préoccupés par la possibilité d'une SMA, un test génétique sera probablement nécessaire.

Si vous avez des antécédents familiaux de SMA, le test génétique peut être effectué avant même l'apparition des symptômes. En fait, le dépistage SMA de tous les nouveau-nés est standard dans plusieurs États, même pour les bébés qui n'ont pas d'antécédents familiaux de la maladie.

Si votre équipe médicale exclut d'autres conditions médicales en plus de la SMA, vous devrez peut-être également subir d'autres tests de diagnostic.

Un diagnostic rapide est considéré comme avantageux parce que les traitements utilisés pour la gestion de la maladie de l'AMS sont considérés comme plus efficaces lorsqu'ils sont débutés tôt. De plus, les complications telles que les urgences respiratoires et les infections peuvent être évitées lorsque la maladie est reconnue à un stade précoce.

Des analyses de sang

Des tests sanguins sont utilisés pour identifier la cause de la faiblesse musculaire chez les enfants et les adultes ou pour surveiller la fonction respiratoire dans la SMA.

Créatine kinase: si vous présentez des signes de faiblesse musculaire ou de problèmes respiratoires, vous pouvez subir des tests sanguins tels que le taux de créatine kinase. Cette protéine peut être élevée lorsqu'une personne présente des lésions musculaires, ce qui peut survenir dans certaines affections neuromusculaires. On s'attend à ce que la créatine kinase soit normale ou presque normale dans la SMA.

Gaz du sang artériel: si la respiration est devenue un problème, les niveaux d'oxygène peuvent être mesurés avec précision à l'aide de sang prélevé dans une artère. Ce test est généralement effectué dans un hôpital ou un établissement de réadaptation lorsqu'une personne reçoit de l'oxygène ou reçoit de l'aide pour respirer ou est à risque imminent de problèmes respiratoires.

Test génétique

Ce test est effectué avec un simple test sanguin non invasif. Un certain nombre de myopathies héréditaires (maladies musculaires) et de conditions métaboliques peuvent provoquer des symptômes similaires à ceux de la SMA, et votre médecin peut également envoyer des tests génétiques pour toute autre affection potentielle que vous pourriez avoir.

Le test génétique peut identifier une mutation (altération) du gène SMN1, qui se trouve sur le chromosome 5. Si une personne a la mutation sur les deux copies du chromosome 5 (une du père et une de la mère), on s'attend à ce qu'elle développer les effets physiques de la SMA.

Le test génétique identifie également le nombre de copies du gène SMN2, qui se trouve également sur le chromosome 5. Si une personne a peu d'exemplaires, les effets de la SMA devraient commencer tôt dans la vie et être graves. Si une personne a plusieurs copies (jusqu'à huit ou 10), on s'attend à ce que la maladie commence plus tard dans la vie et ait des effets bénins.

Une personne est considérée comme porteuse de la SMA si l'une de ses copies du chromosome 5 a un gène SMN1 avec l'altération génétique. Un porteur peut transmettre le gène à ses enfants si l'enfant reçoit également un autre gène SMN1 modifié de l'autre parent.

Il y a aussi quelques autres gènes qui peuvent causer la SMA - ledyneine cytoplasmique 1 chaîne lourde 1(DYNC1H1) sur le chromosome 14 ou le gène de l'enzyme d'activation de l'ubiquitine 1 (UBA1) sur le chromosome X. Une personne qui hérite d'une copie défectueuse de l'un ou l'autre de ces gènes développerait une SMA.

Imagerie, études électriques et biopsie

Les tests d'imagerie ne sont pas particulièrement utiles dans le diagnostic de l'AMS. Comme pour certains des autres tests de diagnostic, ils ne sont généralement nécessaires qu'en cas de préoccupation concernant d'autres diagnostics potentiels.

À mesure que la maladie progresse, des tests d'imagerie sont souvent nécessaires pour évaluer les complications, telles que les modifications de la colonne osseuse et les infections.

Les tests d'imagerie qui peuvent être utilisés dans l'évaluation et la gestion de l'AMS comprennent:

• IRM cérébrale: Une IRM cérébrale peut montrer des changements anatomiques. On s'attend à ce que ce test soit normal dans la SMA, mais plusieurs des autres maladies qui causent une faiblesse (comme l'adrénoleucodystrophie cérébrale) sont associées à des modifications de l'IRM cérébrale.
• Radiographie de la colonne vertébrale: Souvent, une radiographie de la colonne vertébrale est utilisée pour diagnostiquer la scoliose. Cela peut être suivi d'une IRM de la colonne vertébrale si une évaluation plus approfondie est nécessaire.
• IRM de la colonne vertébrale: on ne s'attend pas à ce qu'une IRM de la colonne montre des changements qui aident au diagnostic de l'AMS, mais elle peut montrer des changements associés à des complications de l'AMS, telles que la scoliose.
• Radiographie thoracique: Une radiographie thoracique est généralement utile pour identifier la pneumonie, qui peut survenir en raison de la faiblesse des muscles respiratoires de la SMA.

Etudes électriques

L'électromyographie (EMG) et les études de vitesse de conduction nerveuse (NCV) sont des études électriques diagnostiques qui sont souvent utilisées dans l'évaluation de la faiblesse musculaire.

NCV est un test non invasif qui utilise des chocs électriques placés dans la peau pour évaluer la fonction nerveuse motrice et sensorielle en fonction de la vitesse enregistrée du nerf. Un EMG implique le placement d'une fine aiguille dans le muscle pour mesurer la fonction musculaire.

Ces deux tests peuvent être un peu inconfortables, en particulier pour un jeune enfant. Cependant, vous devez être rassuré sur le fait que ces tests électriques sont sûrs, utiles et ne provoquent aucun effet secondaire.

L'EMG et le NCV peuvent présenter des schémas différents selon qu'une personne souffre d'une maladie musculaire, d'une maladie des nerfs périphériques ou d'une maladie du motoneurone. Un EMG ou NCV peut montrer des preuves d'un déficit des motoneurones chez les personnes atteintes de SMA, bien que ces tests ne soient pas toujours anormaux dans la SMA.

L'EMG peut montrer des signes de dénervation (perte de stimulation nerveuse d'un muscle) et de fasciculations (minuscules contractions musculaires), tandis que le NCV peut montrer des signes de ralentissement de la fonction nerveuse motrice. On s'attend à ce que les mesures de la fonction nerveuse sensorielle soient normales dans la SMA.

Biopsie

Les biopsies du nerf, du muscle ou de la moelle épinière peuvent montrer des anomalies de l'AMS, mais ces tests ne sont généralement pas nécessaires. Le test génétique de la SMA est non invasif et fiable, tandis qu'une biopsie est une procédure invasive avec des résultats qui n'aident pas toujours à vérifier ou à exclure la SMA.

Une biopsie musculaire devrait montrer des signes d'atrophie (rétrécissement du muscle). Une biopsie nerveuse peut être normale ou montrer des signes de dégénérescence nerveuse. Et une biopsie de la corne antérieure de la colonne vertébrale montrerait une atrophie sévère des cellules du motoneurone.

Diagnostic différentiel

Il existe un certain nombre de troubles neuromusculaires et métaboliques qui peuvent provoquer une faiblesse musculaire et une diminution du tonus musculaire. Les autres maladies prises en compte dans le diagnostic différentiel de l'AMS sont différentes pour les enfants et pour les adultes car certaines de ces maladies commencent généralement pendant l'enfance, tandis que d'autres commencent à l'âge adulte.

Conditions médicales qui peuvent avoir des caractéristiques similaires à celles de la SMA, notamment:

Myopathie (maladie musculaire): Il existe de nombreux types de myopathie. La gravité de la faiblesse musculaire varie selon les types. Des tests diagnostiques avec des tests sanguins, des études électriques et éventuellement une biopsie peuvent être nécessaires si la myopathie est considérée comme une cause possible de vos symptômes.

Dystrophie musculaire: La dystrophie musculaire est un sous-ensemble de la myopathie; il existe neuf types de dystrophie musculaire, dont la dystrophie musculaire myotonique. Ils peuvent commencer à des âges différents (généralement pendant l'enfance) et ils provoquent une faiblesse et une diminution du tonus musculaire. Souvent, des tests diagnostiques (tels qu'une biopsie et des tests génétiques) sont nécessaires pour différencier la SMA et la dystrophie musculaire.

Botulisme: Il s'agit d'une infection caractérisée par une faiblesse musculaire sévère, une diminution du tonus musculaire et des difficultés respiratoires. Le botulisme est causé par l'exposition aux bactériesClostridium botulinum. Elle peut être transmise par des aliments contaminés ou des plaies ouvertes contaminées. Le botulisme peut affecter les personnes de tous âges et a tendance à être plus sévère chez les enfants que chez les adultes (bien que les adultes puissent également avoir des effets graves). Un examen physique peut faire la différence entre le botulisme et l'AMS.

Adrénoleucodystrophie: une maladie héréditaire rare, l'adrénoleucodystrophie commence pendant l'enfance, provoquant une faiblesse musculaire et des changements de vision, ainsi que de nombreux problèmes neurologiques. Cette maladie est généralement caractérisée par une augmentation du tonus musculaire plutôt que par une diminution du tonus musculaire typique de la SMA. L'adrénoleucodystrophie provoque généralement des changements reconnaissables qui peuvent être observés sur une IRM cérébrale.

Syndrome de Prader-Willi: Cette maladie héréditaire commence dans la petite enfance et peut entraîner une faiblesse musculaire et une diminution du tonus musculaire, ainsi que des effets cognitifs et comportementaux. Parce qu'il est causé par un défaut génétique, il peut être identifié avec un test génétique.

Syndrome d'Angelman: une maladie héréditaire qui provoque de graves problèmes de développement, le syndrome d'Angelman peut provoquer une faiblesse musculaire chez les jeunes enfants. Cette condition provoque un plus large éventail de problèmes neurologiques que l'AMS.

Myasthénie grave: il s’agit d’une maladie auto-immune (le système immunitaire du corps nuit au corps d’une personne) qui affecte la jonction neuromusculaire, qui est la zone située entre un nerf et un muscle. Il provoque généralement une paupière tombante, mais il peut provoquer une faiblesse musculaire proximale et une faiblesse musculaire respiratoire comme la SMA. La myasthénie grave affecte les adultes plus souvent que les enfants.

Neuropathie: Il existe un certain nombre de neuropathies (maladies nerveuses) et elles touchent plus souvent les adultes que les enfants. Les neuropathies provoquent une faiblesse musculaire et une diminution du tonus musculaire, et peuvent également entraîner une diminution de la sensation.

Syndrome de Guillain-Barré (SGB): Le syndrome de Guillain-Barré est une neuropathie évolutive qui affecte généralement les adultes. Il provoque généralement une faiblesse des jambes qui peut rapidement se propager dans le corps, entraînant une faiblesse des muscles respiratoires.

Sclérose en plaques (SEP): la SEP affecte généralement les adultes et non les enfants. Il peut provoquer une variété de symptômes neurologiques, dont le plus important est la faiblesse. La SEP a aussi souvent des effets qui ne sont pas caractéristiques de la SMA, comme une perte sensorielle, une perte de vision et des changements cognitifs.

Sclérose latérale amyotrophique (SLA): Cette maladie rare est, comme la SMA, une maladie du motoneurone. Il provoque une faiblesse musculaire chez les adultes atteints. La SLA n'affecte pas la vision, la sensation ou la cognition (pensée).

Il peut être difficile de faire la distinction entre la SMA à l'âge adulte et la SLA. Les tests génétiques pour le gène SMA peuvent différencier les deux conditions. La SLA a un pire pronostic que la SMA de l'adulte.

Maladie de Kennedy: une maladie génétique souvent appelée atrophie musculaire spinobulbaire (SBMA), la maladie de Kennedy est une maladie du motoneurone qui peut provoquer des symptômes similaires à ceux de la SLA et de la SMA à l'âge adulte, y compris une faiblesse des bras et des jambes. Cette condition peut être diagnostiquée avec un test génétique.