Un faible taux de cholestérol est souvent considéré comme une bonne chose pour la santé. Mais l'hypobétalipoprotéinémie familiale est une maladie héréditaire rare qui entraîne des taux de cholestérol LDL légers à extrêmement bas, une malabsorption des graisses, une maladie hépatique et des carences en vitamines. Il peut produire des symptômes qui peuvent nécessiter un régime alimentaire spécial et une supplémentation. (Une autre maladie peut-être indiquée par de faibles taux de HDL est le déficit familial en alpha-lipoprotéines ou la maladie de Tanger.)
Ca-ssis / Getty ImagesLes types
Ce trouble survient principalement en raison d'une mutation de la protéine, l'apolipoprotéine b (apoB). Cette protéine est attachée aux particules LDL et aide à transporter le cholestérol vers les cellules du corps.
Il existe deux types d'hypobétalipoprotéinémie: homozygote et hétérozygote. Les personnes homozygotes pour cette maladie présentent des mutations dans les deux copies du gène. Les symptômes chez ces personnes seront plus graves et surviendront plus tôt dans la vie, généralement au cours des 10 premières années de vie.
Les individus hétérozygotes, en revanche, n'ont qu'une seule copie du gène muté. Leurs symptômes sont plus légers, et parfois, ils peuvent même ne pas savoir qu'ils ont cette condition médicale jusqu'à ce que leur cholestérol soit testé à l'âge adulte.
De faibles taux de cholestérol, en particulier le cholestérol LDL, peuvent réduire votre risque de maladie cardiaque. Cependant, ce trouble peut entraîner d'autres problèmes de santé qui peuvent varier entre extrêmement légers et très importants.
Symptômes
La sévérité des symptômes dépendra du type d'hypobétalipoprotéinémie familiale dont vous souffrez. Les personnes atteintes d'hypobétalipoprotéinémie familiale homozygote présentent des symptômes plus graves que le type hétérozygote, qui comprendraient:
- La diarrhée
- Ballonnements
- Vomissement
- Présence de selles grasses de couleur pâle
De plus, cette condition peut provoquer une stéatose hépatique (et rarement une cirrhose du foie), ainsi que des carences en vitamines liposolubles (A, E A et K).
Outre les symptômes gastro-intestinaux, un nourrisson ou un enfant atteint d'hypobétalipoprotéinémie homozygote présente d'autres symptômes dus à de très faibles taux de lipides dans le sang, similaires à la maladie abétalipoprotéinémie. Ces symptômes comprennent:
- Problèmes neurologiques. Cela peut être dû à de faibles quantités de lipides ou de vitamines liposolubles circulant dans le corps. Ces symptômes peuvent également inclure un développement lent, l'absence de réflexes tendineux profonds, une faiblesse, des difficultés à marcher et des tremblements.
- Problèmes de coagulation sanguine. Cela peut être dû à de faibles niveaux de vitamine K. Les globules rouges peuvent également apparaître anormaux.
- Carence en vitamines. Les vitamines liposolubles (A, K et E) sont également très faibles chez ces personnes. Les lipides jouent un rôle important dans le transport des vitamines liposolubles vers différentes zones du corps. Lorsque les lipides, comme le cholestérol et les triglycérides, sont faibles, ils sont incapables de transporter ces vitamines là où elles sont nécessaires.
- Troubles sensoriels. Cela inclut les problèmes de vue et de sensation tactile.
Les personnes atteintes d'hypobétalipoprotéinémie hétérozygote peuvent présenter des symptômes gastro-intestinaux légers, bien que beaucoup ne présentent aucun symptôme.
Les deux formes de ces conditions auront de faibles taux de cholestérol total et LDL.
Diagnostic
Un panel lipidique sera réalisé pour examiner les taux de cholestérol circulant dans le sang. Un test de cholestérol révèle généralement les résultats suivants:
Homozygote
- Taux de cholestérol total <80 mg / dL
- Taux de cholestérol LDL <20 mg / dL
- Niveaux de triglycérides très faibles
Hétérozygote
- Taux de cholestérol total <120 mg / dL
- Taux de cholestérol LDL <80 mg / dL
- Les taux de triglycérides sont généralement normaux (<150 mg / dL)
Les niveaux d'apolipoprotéine B peuvent être faibles à inexistants selon le type d'hypobétalipoprotéinémie présent. Une biopsie du foie peut également être effectuée afin de déterminer si la maladie du foie contribue ou non à la baisse des taux de lipides. Ces facteurs, en plus des symptômes que la personne éprouve, aideront à confirmer un diagnostic d'hypobétalipoprotéinémie familiale.
Traitement
Le traitement de l'hypobétalipoprotéinémie familiale dépend du type de maladie. Chez les personnes de type homozygote, la supplémentation en vitamines - en particulier les vitamines A, K et E - est importante. Une diététiste peut également être consultée dans ces cas car un régime spécial pour la supplémentation en graisses peut devoir être mis en place.
Chez les personnes diagnostiquées avec le type d'hypobétalipoprotéinémie hétérozygote, le traitement peut ne pas être nécessaire si elles ne présentent aucun symptôme de la maladie. Cependant, certaines personnes hétérozygotes peuvent avoir besoin de suivre un régime spécial ou de recevoir une supplémentation en vitamines liposolubles si des symptômes - tels que diarrhée ou ballonnements - sont présents.
