Un aperçu de la sclérose en plaques progressive primaire (PPMS)

La sclérose en plaques progressive primaire (PPMS) affecte environ 10 pour cent des personnes atteintes de sclérose en plaques (SEP). Parmi les trois types de maladie, la SPPP est considérée comme la plus rare et, comme pour les autres formes de SEP, l'évolution de la SPPP est très variable, affectant chaque personne différemment. Certains peuvent devenir invalides en quelques années, tandis que d'autres restent stables pendant des décennies.

Début et évolution

La forme la plus courante de SEP, connue sous le nom de SEP récurrente-rémittente (RRMS), est caractérisée par des crises aiguës de symptômes suivies de périodes de rémission où la SEP ne progresse pas. Lorsque la maladie commence à progresser, on parle de SEP progressive secondaire (SPMS). On pense que cette progression se produit dans les 20 ans suivant le début de la maladie chez environ 90% des patients atteints de SEP non traités.

PPMS, en revanche, est progressif dès le départ. Le handicap s'accumule progressivement et s'aggrave avec le temps. Comme pour le SPMS, chez certaines personnes, le PPMS s'accompagne en fin de compte d'une rechute occasionnelle ou de signes d'une nouvelle activité IRM.

• Handicap progressif dès le départ

• Peut inclure des rechutes ou des plateaux aigus occasionnels

• L'âge moyen d'apparition est de 40 ans

• Représente environ 10% des cas de SEP au début

• Se produit également chez les hommes et les femmes

• Crises aiguës suivies de périodes de rémission

• Peut devenir des heures supplémentaires progressives

• L'âge moyen d'apparition est de 30 ans

• Représente 85 à 90% des cas de SEP au début

• Se produit deux à trois fois plus souvent chez les femmes que chez les hommes

Le PPMS peut être caractérisé encore plus à différents stades dans ces catégories:

• Actif avec progression: cela indique une rechute et / ou une nouvelle activité d'imagerie par résonance magnétique (IRM), ainsi que des preuves que le handicap s'aggrave.
• Actif sans progression: il y a des rechutes et / ou une nouvelle activité IRM, mais aucune preuve que la SEP s'aggrave.
• Non actif avec progression: il n'y a pas de rechutes ou de nouvelle activité IRM, mais il y a des preuves que la maladie s'aggrave.
• Non actif sans progression: la maladie est stable.

Symptômes

Les symptômes de la SEP sont différents chez chaque individu et, dans la SPPP, ils ont tendance à être associés au mouvement.

Symptômes de la moelle épinière

Les personnes diagnostiquées avec PPMS ont souvent des problèmes de marche en raison de l'atrophie progressive (émaciation et dégénérescence) de la moelle épinière.

Aussi connu sous le nom de myélopathie progressive, ces symptômes peuvent inclure:

• Paraparésie spastique: une démarche de plus en plus spastique dans laquelle vos jambes commenceront à se raidir, provoquant une boiterie visible et / ou une secousse rythmique
• Hémiparésie spastique: faiblesse ou immobilité d'un côté de votre corps, qui peut affecter vos jambes, vos bras ou vos mains
• Intolérance à l'exercice: la diminution de la capacité à faire de l'exercice
• Ataxie: maladresse et manque de coordination musculaire

Lorsque votre moelle épinière est touchée par la maladie, elle peut interférer avec plus que de simples mouvements. Il peut également entraîner une altération de la fonction sexuelle, intestinale et vésicale. La fatigue est également courante avec cela et toutes les autres formes de sclérose en plaques.

Symptômes cérébelleux

Alors que la moelle épinière est la principale cible des blessures dans la SPPP, votre cerveau peut également être affecté, principalement la partie connue sous le nom de cervelet, qui régule l'équilibre et la coordination.

Cette condition, connue sous le nom de syndrome cérébelleux progressif (SCP), est moins fréquente que la myélopathie progressive mais peut se manifester par:

• Tremblement: altération du mouvement de la main en raison d'un tremblement intentionnel sévère
• Hypotonie: perte de tonus musculaire
• Ataxie de la marche: perte d'équilibre
• Dysmétrie: incapacité à coordonner le mouvement dans lequel votre dépassement ou sous-dépassement de la position prévue de votre bras, jambe ou main
• Dysdiadochokinésie: incapacité à effectuer des mouvements alternés rapidement comme le vissage d'une ampoule

Symptômes rares

Bien que beaucoup moins fréquente, la SPPP peut affecter d'autres parties du système nerveux central telles que le tronc cérébral, situé entre le cerveau et la moelle épinière, et le cerveau, le corps principal du cerveau.

Ces symptômes sont rares dans le PPMS mais peuvent inclure:

• Problèmes de déglutition (dysphagie)
• Étourdissements, vomissements ou nausées
• Mouvements rapides et involontaires des yeux (nystagmus)
• Déficience ou perte de la vue
• Déficience de la fonction cognitive, y compris la perte de mémoire, la capacité d'attention, l'acuité verbale ou le raisonnement spatial

Les causes

On ne sait pas exactement ce qui cause un type de SP, bien qu'il semble y avoir un composant génétique impliqué qui augmente votre susceptibilité à le développer lorsque vous êtes exposé aux bons facteurs environnementaux tels que:

• Carence en vitamine D
• Fumeur
• Être infecté par le virus Epstein-Barr, qui provoque la mononucléose
• Obésité infantile

Diagnostic

Le diagnostic de la SPPP présente des défis particuliers, car les personnes qui en sont atteintes ont une lente perte progressive de fonction au fil des mois ou des années. Étant donné que les tests d'imagerie peuvent être similaires entre PPMS et RRMS, votre médecin utilisera l'historique de vos symptômes pour vous aider à poser ce diagnostic. Le diagnostic définitif de la SPPP peut prendre plusieurs années ou plus, surtout si vos symptômes viennent tout juste de commencer.

Pour diagnostiquer toute forme de SEP, votre médecin effectuera un historique médical et des symptômes approfondis, un examen physique et une IRM de votre cerveau et de votre moelle épinière. Si votre IRM ne montre pas suffisamment de preuves pour confirmer un diagnostic de SEP, votre médecin peut faire une ponction lombaire et / ou des potentiels évoqués visuels pour des preuves supplémentaires.

IRM

Afin de diagnostiquer la SPPP, vos symptômes doivent s'être aggravés pendant au moins un an et vous devez avoir des lésions typiques de SP dans votre cerveau et / ou votre colonne vertébrale.

Cependant, l'utilisation de l'IRM pour diagnostiquer la SPPP présente un certain défi, car les résultats des IRM cérébrales des personnes atteintes de SPPP peuvent être plus subtils que ceux des personnes atteintes de SEP-RR, avec beaucoup moins de lésions (actives) améliorant le gadolinium.

Ponction lombaire

Aussi appelées ponction lombaire, les ponctions lombaires peuvent être très utiles pour poser le diagnostic de la SPPP et exclure d'autres conditions.

Avoir l'un des deux résultats d'une ponction lombaire est important pour confirmer un diagnostic de SPPP, notamment:

• Présence de bandes oligoclonales: Cela signifie que des «bandes» de certaines protéines (immunoglobulines) apparaissent lorsque le liquide céphalo-rachidien est analysé. Des bandes oligoclonales dans le liquide céphalo-rachidien peuvent être observées chez jusqu'à 95% des personnes atteintes de SEP, mais peuvent également être trouvées dans d'autres troubles.
• Production intrathécale d'anticorps IgG: Cela signifie que l'IgG est produite dans le compartiment du liquide céphalo-rachidien - signe qu'il y a une réponse du système immunitaire.

Potentiels évoqués visuellement

Les tests de potentiels évoqués visuels (VEP) impliquent de porter des capteurs d'électroencéphalogramme (EEG) sur votre cuir chevelu tout en regardant un motif en damier noir et blanc sur un écran. L'EEG mesure les réponses ralenties aux événements visuels, ce qui indique un dysfonctionnement neurologique.

Les PEV ont également été utiles pour solidifier un diagnostic de SPPP, en particulier lorsque d'autres critères ne sont pas remplis définitivement.

Critères de diagnostic

Une PPMS définitive peut être diagnostiquée lorsque vous avez au moins un an de progression clinique documentée, ce qui signifie que vos symptômes de SEP se sont régulièrement aggravés,plusdeux des éléments suivants:

• Une lésion cérébrale typique de la SP
• Deux lésions de SEP ou plus dans la moelle épinière
• Une ponction lombaire positive, ce qui signifie qu'il existe des preuves de bandes oligoclonales ou d'un taux d'anticorps IgG élevé

Diagnostics différentiels

Il existe de nombreuses maladies neurologiques qui peuvent imiter la SEP, tant le fardeau du diagnostic de tout type de SEP élimine la possibilité qu'il puisse s'agir d'autre chose. Certains d'entre eux incluent:

• Carence en vitamine B12
• Compression de la moelle épinière
• Maladie du motoneurone
• Neurosyphilis
• Paraparésie spastique tropicale
• Sarcoïdose
• Lupus érythémateux disséminé (LED)
• Le syndrome de Sjogren

Traitement

Le traitement de la SPPP peut inclure des médicaments et / ou des thérapies de rééducation. Notez, cependant, que c'est plus difficile que pour RRMS.

Médicaments

En règle générale, la SEP est traitée avec des thérapies modificatrices de la maladie (DMT), qui ralentissent l'évolution de votre maladie. Cependant, il n'y a qu'un seul DMT qui a été approuvé par la Food and Drug Administration (FDA) des États-Unis pour le PPMS; en revanche, il existe de nombreux DMT pour traiter la RRMS.

Ocrevus (ocrelizumab) a été approuvé pour traiter la SPPP en 2017. La première dose est administrée par voie intraveineuse en deux doses de 300 milligrammes (mg) à deux semaines d'intervalle. Après cela, il est administré en doses de 600 mg une fois tous les six mois.

D'autres DMT n'ont pas été jugés efficaces pour traiter la SPPP, de sorte que la plupart des médecins ne les utilisent pas. Cependant, il y a plus de recherche en cours sur les traitements efficaces de la SPPP, donc on espère que de nouveaux médicaments émergeront à l'avenir.

Au-delà d'Ocrevus, votre médecin peut vous donner des médicaments sur ordonnance pour vous aider à gérer vos symptômes de SEP, tels que:

• Fatigue liée à la SP
• La douleur
• Déficience de la démarche
• Dysfonctionnement de la vessie et / ou de l'intestin
• Dépression
• Déficience cognitive
• Dysfonction sexuelle
• Spasmes musculaires

Thérapies de réadaptation

Les spécialistes en réadaptation peuvent également vous aider à gérer les symptômes de la SEP comme la fatigue, les difficultés de mobilité, les douleurs musculaires et la spasticité, les difficultés de déglutition, l'aspiration et les troubles cognitifs. Ces thérapies de rééducation comprennent:

• Thérapie physique
• Ergothérapie
• Orthophonie
• Rééducation cognitive
• Réadaptation professionnelle
• Stratégies multidisciplinaires

Un mot de Verywell

Un diagnostic de SPPP peut prendre plusieurs années, et comme un certain nombre d'autres affections neurologiques doivent être exclues, il est important de consulter un médecin pour un diagnostic approprié si vous présentez des symptômes neurologiques. Bien que le processus de diagnostic puisse être fastidieux, essayez d'être patient et restez proactif dans vos soins. N'oubliez pas qu'un diagnostic de SPPP n'est pas fatal et que si vous travaillez en étroite collaboration avec votre équipe de soins, vous pouvez maintenir votre qualité de vie au maximum.