Un aperçu du rhabdomyosarcome

Le rhabdomyosarcome est un cancer rare du muscle squelettique qui survient le plus souvent dans l'enfance. C'est un type de sarcome. Les sarcomes sont des tumeurs qui proviennent de cellules mésothéliales, les cellules du corps qui donnent naissance à des tissus conjonctifs tels que les os, le cartilage, les muscles, les ligaments et autres tissus mous. En revanche, environ 85% des cancers sont des carcinomes, qui proviennent de cellules épithéliales.

Contrairement aux carcinomes dans lesquels les cellules épithéliales ont ce qu'on appelle une «membrane basale», les sarcomes n'ont pas de stade de «cellules précancéreuses» et par conséquent, les tests de dépistage des stades précancéreux de la maladie ne sont pas efficaces.

Le rhabdomyosarcome est un cancer des cellules musculaires, en particulier des muscles squelettiques (muscles striés) qui aident au mouvement de notre corps. Historiquement, le rhabdomyosarcome est connu sous le nom de «petite tumeur à cellules bleues rondes de l'enfance» en raison de la couleur que les cellules tournent avec un colorant spécifique utilisé sur les tissus.

Dans l'ensemble, ce cancer est le troisième type de cancer solide infantile le plus courant (sans compter les cancers liés au sang comme la leucémie). Il est légèrement plus fréquent chez les garçons que chez les filles et est également légèrement plus fréquent chez les enfants asiatiques et afro-américains que chez les enfants blancs.

Les types

Le rhabdomyosarcome se décompose en trois sous-types:

• Le rhabdomyosarcome embryonnaire représente 60 à 70% de ces cancers et survient le plus souvent chez les enfants entre l'âge de la naissance et l'âge de 4 ans. Ce type est à nouveau décomposé en sous-types. Des tumeurs embryonnaires peuvent apparaître dans la région de la tête et du cou, les tissus génito-urinaires ou d'autres régions du corps.
• Le rhabdomyosarcome alvéolaire est le deuxième type le plus courant et se trouve chez les enfants entre l'âge de la naissance et 19 ans. Il s'agit du type de rhabdomyosarcome le plus courant observé chez les adolescents et les jeunes adultes. Ces cancers se retrouvent souvent dans les extrémités (bras et jambes), la région génito-urinaire, ainsi que la poitrine, l'abdomen et le bassin.
• Le rhabdomyosarcome anaplasique (pléomorphe) est moins fréquent et est observé plus souvent chez les adultes que chez les enfants.

Des sites

Les rhabdomyosarcomes peuvent survenir n'importe où dans le corps où le muscle squelettique est présent. Les zones les plus courantes comprennent la région de la tête et du cou, comme les tumeurs orbitales (autour de l'œil), et d'autres régions, le bassin (tumeurs génito-urinaires), près des nerfs excitant le cerveau (paraméningien) et dans les extrémités (bras et jambes) ).

Signes et symptômes

Les symptômes du rhabdomyosarcome varient considérablement selon le site de la tumeur. Les symptômes par région du corps peuvent inclure:

• Tumeurs génito-urinaires: les tumeurs pelviennes peuvent causer du sang dans l'urine ou le vagin, une masse scrotale ou vaginale, une obstruction et des troubles intestinaux ou vésicaux.
• Tumeurs orbitales: les tumeurs près de l'œil peuvent provoquer un gonflement autour de l'œil et un gonflement de l'œil (proptose).
• Tumeurs paraméningées: les tumeurs près de la moelle épinière peuvent présenter des problèmes liés au nerf crânien auquel elles se trouvent, telles que des douleurs faciales, des symptômes de sinus, des hémorragies nasales et des maux de tête.
• Extrémités: lorsque des rhabdomyosarcomes surviennent dans les bras ou les jambes, le symptôme le plus courant est une bosse ou un gonflement qui ne disparaît pas mais augmente en taille.

Incidence

Le rhabdomyosarcome est rare et représente environ 3,5% des cancers chez les enfants. Environ 250 enfants reçoivent un diagnostic de ce cancer aux États-Unis chaque année.

Causes et facteurs de risque

Nous ne savons pas exactement ce qui cause le rhabdomyosarcome, mais quelques facteurs de risque ont été identifiés. Ceux-ci inclus:

• Enfants atteints de syndromes héréditaires tels que la neurofibromatose de type 1 (NF1), le syndrome de Li-Fraumeni, le syndrome de Costello, le blastome pleuropulmonaire, le syndrome cutané cardio-facial, le syndrome de Noonan et le syndrome de Beckwith-Wiedermann
• Usage parental de marijuana ou de cocaïne
• Poids élevé à la naissance

Diagnostic

Le diagnostic de rhabdomyosarcome commence généralement par une anamnèse minutieuse et un examen physique. Selon l'emplacement de la tumeur, des études d'imagerie telles qu'une radiographie, une tomodensitométrie, une IRM, une scintigraphie osseuse ou une TEP peuvent être effectuées.

Afin de confirmer un diagnostic suspecté, une biopsie doit généralement être effectuée. Les options peuvent inclure une biopsie à l'aiguille fine (en utilisant une petite aiguille pour aspirer un échantillon de tissu), une biopsie à l'aiguille ou une biopsie ouverte peut être effectuée. Une fois que le pathologiste a un échantillon du tissu, la tumeur est examinée au microscope et d'autres études sont souvent effectuées pour déterminer le profil moléculaire de la tumeur (recherche de mutations géniques responsables de la croissance de la tumeur).

Pour rechercher une maladie métastatique, une biopsie du ganglion sentinelle peut être effectuée. Ce test consiste à injecter un colorant bleu et un traceur radioactif dans la tumeur, puis à prélever un échantillon des ganglions lymphatiques les plus proches de la tumeur qui s'allument ou sont colorés en bleu. Une dissection complète des ganglions lymphatiques peut également être nécessaire si les ganglions sentinelles sont testés positifs pour le cancer. D'autres études pour rechercher des métastases peuvent inclure une scintigraphie osseuse, une biopsie de la moelle osseuse et / ou un scanner thoracique.

Mise en scène et regroupement

La «gravité» d'un rhabdomyosarcome est davantage définie en déterminant le stade ou le groupe du cancer.

Il existe 4 stades de rhabdomyosarcome:

• Stade I: les tumeurs de stade I se trouvent dans des «sites favorables» tels que l'orbitale (autour de l'œil), la tête et le cou, dans les organes reproducteurs (tels que les testicules ou les ovaires), les tubes reliant les reins à la vessie (les uretères ), le tube reliant la vessie à l'extérieur (urètre) ou autour de la vésicule biliaire. Ces tumeurs peuvent s'être propagées ou non aux ganglions lymphatiques.
• Stade II: les tumeurs de stade II ne se sont pas propagées aux ganglions lymphatiques, ne mesurent pas plus de 5 cm (2 1/2 pouces), mais se trouvent dans des «sites défavorables» tels que l'un des sites non mentionnés au stade I.
• Stade III: la tumeur était présente dans un site défavorable et peut ou non s'être propagée aux ganglions lymphatiques ou être supérieure à 5 cm.
• Stade IV: cancer de n'importe quel stade ou atteinte des ganglions lymphatiques qui s'est propagé à des sites éloignés.

Il existe également 4 groupes de rhabdomyosarcomes:

• Groupe I: Le groupe 1 comprend les tumeurs qui peuvent être complètement enlevées par chirurgie et qui ne se sont pas propagées aux ganglions lymphatiques.
• Groupe 2: Les tumeurs du groupe 2 peuvent être enlevées par chirurgie, mais des cellules cancéreuses sont toujours présentes aux marges (sur le bord de la tumeur enlevée), ou le cancer s'est propagé aux ganglions lymphatiques.
• Groupe 3: Les tumeurs du groupe 3 sont celles qui ne se sont pas propagées, mais qui ne peuvent pas être enlevées par chirurgie pour une raison quelconque (souvent en raison de l'emplacement de la tumeur).
• Groupe 4: Les tumeurs du groupe 4 comprennent celles qui se sont propagées à des régions éloignées du corps.

Sur la base des stades et des groupes ci-dessus, les rhabdomyosarcomes sont ensuite classés par risque en:

• Rhabdomyosarcome infantile à faible risque
• Rhabdomyosarcome infantile à risque intermédiaire
• Rhabdomyosarcome infantile à haut risque

Métastases

Lorsque ces cancers se propagent, les sites de métastases les plus courants sont les poumons, la moelle osseuse et les os.

Traitements

Les meilleures options de traitement pour le rhabdomyosarcome dépendent du stade de la maladie, du site de la maladie et de nombreux autres facteurs. Les options comprennent:

• Chirurgie: La chirurgie est le pilier du traitement et offre les meilleures chances de contrôle à long terme de la tumeur. Le type de chirurgie dépendra de l'emplacement de la tumeur.
• Radiothérapie: La radiothérapie peut être utilisée pour réduire une tumeur qui n'est pas opérable ou pour traiter les bords de la tumeur après une intervention chirurgicale pour éliminer toutes les cellules cancéreuses restantes.
• Chimiothérapie: les rhabdomyosarcomes ont tendance à bien répondre à la chimiothérapie, 80% de ces tumeurs diminuant de taille avec le traitement.
• Essais cliniques: D'autres méthodes de traitement telles que les médicaments d'immunothérapie sont actuellement étudiées dans le cadre d'essais cliniques.

Faire face

Étant donné que bon nombre de ces cancers surviennent dans l'enfance, les parents et l'enfant doivent faire face à ce diagnostic inattendu et effrayant.

Pour les enfants plus âgés et les adolescents vivant avec le cancer, il y a beaucoup plus de soutien que par le passé. Des communautés de soutien en ligne aux retraites sur le cancer conçues spécifiquement pour les enfants et les adolescents, en passant par les camps pour l'enfant ou la famille, de nombreuses options sont disponibles. Contrairement au milieu scolaire où un enfant peut se sentir unique, et pas dans le bon sens, ces groupes comprennent d'autres enfants et adolescents ou jeunes adultes qui font de même face à quelque chose qu'aucun enfant ne devrait jamais avoir à affronter.

Pour les parents, il y a peu de choses aussi difficiles que de faire face au cancer chez votre enfant. Beaucoup de parents n'aimeraient rien de moins que de changer de place avec leur enfant. Pourtant, prendre soin de soi n'est jamais plus important.

Il existe un certain nombre de communautés en personne et en ligne (forums en ligne ainsi que groupes Facebook) spécialement conçues pour les parents d'enfants confrontés au cancer infantile et même au rhabdomyosarcome en particulier. Ces groupes de soutien peuvent être une bouée de sauvetage lorsque vous réalisez que les amis de la famille n'ont aucun moyen de comprendre ce que vous vivez. Rencontrer d'autres parents de cette manière peut apporter un soutien tout en vous offrant un lieu où les parents peuvent partager les derniers développements de la recherche. Il est parfois surprenant de constater à quel point les parents sont souvent au courant des dernières méthodes de traitement avant même que de nombreux oncologues communautaires.

Ne minimisez pas votre rôle de défenseur. Le domaine de l'oncologie est vaste et grandit chaque jour. Et personne n'est aussi motivé que le parent d'un enfant atteint du cancer. Découvrez quelques-unes des façons de faire des recherches sur le cancer en ligne et prenez un moment pour apprendre à être votre propre défenseur (ou celui de votre enfant) de vos soins contre le cancer.

Pronostic

Le pronostic d'un rhabdomyosarcome varie considérablement en fonction de facteurs tels que le type de tumeur, l'âge de la personne diagnostiquée, la localisation de la tumeur et les traitements reçus. Le taux de survie global à 5 ​​ans est de 70%, les tumeurs à faible risque ayant un taux de survie de 90%. Dans l'ensemble, le taux de survie s'est grandement amélioré au cours des dernières décennies.

Un mot de Verywell

Le rhabdomyosarcome est un cancer infantile qui survient dans les muscles squelettiques partout où ces muscles sont situés dans le corps. Les symptômes varient en fonction du site particulier de la tumeur ainsi que des meilleures méthodes de diagnostic de la tumeur. La chirurgie est le pilier du traitement, et si la tumeur peut être enlevée par chirurgie, il y a de bonnes perspectives pour un contrôle à long terme de la maladie. D'autres options de traitement comprennent la radiothérapie, la chimiothérapie et l'immunothérapie.

Alors que la survie au cancer infantile s'améliore, nous savons que de nombreux enfants souffrent des effets tardifs du traitement.Un suivi à long terme avec un médecin familier avec les effets secondaires à long terme du traitement est essentiel pour minimiser l'impact de ces conditions.

Pour les parents et les enfants diagnostiqués, s'impliquer dans une communauté de soutien composée d'autres enfants et parents confrontés à un rhabdomyosarcome n'a pas de prix, et à l'ère d'Internet, de nombreuses options sont désormais disponibles.