Avoir le trait drépanocytaire signifie que vous êtes porteur du gène drépanocytaire. Le gène drépanocytaire est un petit morceau d'ADN transmis par les parents, tout comme le sexe (homme / femme) ou la couleur des cheveux, qui amène quelqu'un à fabriquer de l'hémoglobine falciforme.
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Le trait drépanocytaire est-il une maladie?
Non. À la naissance, vous souffrez de drépanocytose ou non. Si vous avez le trait drépanocytaire, il ne peut pas se transformer en drépanocytose.
Le trait drépanocytaire me causera-t-il des problèmes médicaux?
C'est peu probable. Dans de rares cas, le trait drépanocytaire peut provoquer la drépanocytose des globules rouges, entraînant des complications. En général, cela ne se produit que dans des circonstances extrêmes telles que la déshydratation, les hautes altitudes ou les faibles niveaux d'oxygène. La plupart des personnes atteintes du trait drépanocytaire vivent toute leur vie sans aucun problème secondaire au trait drépanocytaire. Il est important de vous en souvenir si vous vous sentez dépassé par ce trait.
Dans de rares cas, une personne atteinte de drépanocytose peut développer un cancer du rein rare appelé carcinome médullaire rénal. Le lien n'est pas entièrement compris, mais presque toutes les personnes qui ont développé ce cancer ont également un trait drépanocytaire (et parfois la drépanocytose). En raison de ce lien, les douleurs latérales / dorsales persistantes et / ou la présence de sang dans les urines (hématurie) chez une personne drépanocytaire doivent être prises au sérieux.
Pourquoi connaître les choses
Savoir si vous avez le trait drépanocytaire est le plus important lorsque vous êtes prêt à avoir des enfants. Si vous avez un trait drépanocytaire, vous produisez de l'hémoglobine A (hémoglobine adulte normale) et de l'hémoglobine S (hémoglobine falciforme). Ceci est parfois abrégé en AS. Heureusement, le corps produit plus d'hémoglobine A que d'hémoglobine S, c'est pourquoi les personnes atteintes de drépanocytose ont rarement des problèmes.
Le problème survient si votre partenaire a également un trait drépanocytaire. La drépanocytose est héréditaire comme une maladie autosomique récessive. Si les deux parents ont le trait drépanocytaire (AS + AS), il y a trois possibilités pour leurs enfants: 25% de chances d'avoir un enfant avec une hémoglobine normale (AA), 50% de chances d'avoir un enfant avec un trait drépanocytaire (AS) et 25% de chances d'avoir un enfant drépanocytaire. Cette chance d'avoir un enfant atteint de drépanocytose survient à chaque grossesse, indépendamment de ce qui s'est passé lors de grossesses antérieures.
Il ne suffit pas de savoir si votre partenaire a le trait drépanocytaire ou non, car le trait drépanocytaire peut être associé à d'autres conditions d'hémoglobine comme le trait d'hémoglobine C et le trait de bêta-thalassémie. Si un parent a le trait drépanocytaire (AS) et l'autre trait d'hémoglobine C (AC), il existe quatre possibilités: AA (25%), AC (25%), AS (25%) et SC. L'hémoglobine SC est une forme de drépanocytose. De même, la bêta-thalassémie falciforme est une forme de drépanocytose.
Comment le découvrir
Actuellement, tous les enfants nés aux États-Unis sont testés pour la drépanocytose sur le nouveau-né. Cela permet aux enfants drépanocytaires de commencer le traitement avant le début des complications. Ce test identifiera également les enfants nés avec le trait drépanocytaire. Si vous êtes né avant que tous les enfants aient été testés ou que vous ne le savez tout simplement pas, vous pouvez demander à votre médecin de vous tester pour le trait drépanocytaire.
Il existe deux tests couramment utilisés pour déterminer le statut du trait drépanocytaire. Le premier est le test de solubilité de la faucille, également connu sous le nom de falciforme. Le problème avec la drépanocytose est qu'un résultat positif vous indique seulement si l'hémoglobine falciforme est présente ou non. Un résultat positif peut survenir à la fois dans le trait drépanocytaire et la drépanocytose.
Un test plus spécifique est souvent appelé électrophorèse ou profil d'hémoglobine. Ce test identifie les différents types d'hémoglobine d'une personne. En général, les personnes atteintes du trait drépanocytaire produisent environ 60% d'hémoglobine A et 40% d'hémoglobine S.
Bien que le trait drépanocytaire ne devrait pas vous causer de problèmes, connaître votre statut drépanocytaire (et celui de votre partenaire) vous aidera à comprendre votre risque d'avoir un enfant drépanocytaire à l'avenir.
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