Symptômes du trouble du spectre de la neuromyélite optique

Le trouble du spectre de neuromyélite optique (NMOSD) - anciennement appelé maladie de Devic - est une maladie auto-immune très rare qui provoque une inflammation du système nerveux central (qui comprend le cerveau et la colonne vertébrale). La condition provoque également une inflammation du nerf optique.

Le système immunitaire fonctionne normalement pour attaquer uniquement les cellules étrangères (comme les virus). Mais lorsqu'une personne a une maladie auto-immune, le système immunitaire commence soudainement à attaquer les propres organes et tissus du corps (comme les cellules nerveuses). Les dommages résultant de cette attaque du système immunitaire se traduisent par des signes et des symptômes de NMOSD.

La NMOSD est caractérisée par des symptômes de myélite transverse (une inflammation des deux côtés d'une section de la moelle épinière), ainsi que par des symptômes résultant d'une inflammation du nerf optique (appelée névrite optique). La cause du NMOSD n'est pas bien comprise et il n'y a pas de remède. Le traitement vise à soulager les symptômes (appelé traitement palliatif) et à prévenir les rechutes.

Symptômes fréquents

La plupart des symptômes de NMOSD sont causés par une myélite transverse, une névrite optique et une inflammation du tronc cérébral.

L'atteinte du nerf optique entraîne des symptômes de névrite optique. Les symptômes qui résultent généralement de cette inflammation du nerf optique comprennent:

• Douleur oculaire (qui peut s'aggraver après une semaine, puis disparaît en plusieurs jours)
• Vision floue
• Perte de vision (dans un ou les deux yeux)
• Perte de la capacité de percevoir la couleur

Les problèmes de vision n'impliquent généralement qu'un seul œil, mais les deux yeux peuvent être affectés.

La myélite transversale affecte souvent négativement trois segments vertébraux (parties de la colonne vertébrale qui protègent la moelle épinière), ou plus, et peut laisser une personne très affaiblie. Les symptômes qui résultent généralement d'une inflammation de la moelle épinière (myélite transverse) comprennent:

• Perte de sensation / engourdissement et picotements
• Une sensation de froid ou de brûlure
• Paraparésie ou quadriparésie (faiblesse ou lourdeur dans un ou plusieurs membres, cela peut éventuellement conduire à une paralysie totale)
• Paralysie d'un ou plusieurs membres
• Constipation
• Rétention urinaire (incapacité à vider la vessie)
• Autres changements dans la miction (comme des difficultés à uriner ou des mictions plus fréquentes)
• Perte de contrôle de la vessie ou des intestins
• Spasticité (augmentation de la raideur ou du tonus musculaire) dans les extrémités
• Fatigue

L'atteinte du tronc cérébral, en particulier une lésion dans la zone postrème du cerveau (située dans la moelle allongée du tronc cérébral), est la cause sous-jacente de symptômes courants tels que:

• La nausée
• Hoquet incontrôlable
• Vomissements intraitables (vomissements difficiles à contrôler; ils ne s’améliorent pas avec le temps ou avec le traitement. C’est une sensation de sensation constante comme si une personne avait besoin de vomir).

Deux formes de NMOSD

Il existe deux types différents de NMOSD, notamment:

1. La forme récurrente de NMOSD est le type le plus courant de NMOSD. Il s'agit de poussées, qui peuvent survenir sur une période de plusieurs mois, voire des années d'intervalle, avec des périodes de récupération entre les épisodes. Cependant, la plupart des personnes atteintes de NMOSD développent une faiblesse musculaire permanente et une déficience visuelle, qui se poursuivent même pendant les périodes de récupération.Les femmes sont beaucoup plus susceptibles d'avoir une NMOSD récidivante. En fait, selon Genetics Home Reference, «Pour des raisons inconnues, environ neuf fois plus de femmes que d'hommes ont la forme récidivante.» On ne comprend pas encore exactement ce qui déclenche ces attaques, mais les experts médicaux soupçonnent que cela peut être lié à une infection virale dans le corps.
2. La forme monophasique de NMO est caractérisée par un seul épisode qui peut durer jusqu'à plusieurs mois. Ceux qui ont la forme monophasique de NMOSD n'ont pas de rechutes. Une fois que les symptômes disparaissent, la condition ne se reproduit pas. Cette forme de NMOSD est beaucoup moins courante que la forme récurrente; elle affecte également les femmes et les hommes.

Bien que les symptômes soient les mêmes dans les deux formes de NMOSD, les complications à long terme (telles que la cécité et les troubles chroniques de la mobilité) sont plus fréquentes en raison de la forme récurrente de NMOSD.

Progression des symptômes

Progression de la myélite transversale

L'inflammation causée par la myélite transverse provoque une lésion s'étendant sur la longueur de trois os de la colonne vertébrale ou plus appelés vertèbres. Ces lésions endommagent la moelle épinière. L'enveloppe protectrice qui entoure les fibres nerveuses (appelée myéline) dans le cerveau et la moelle épinière est également endommagée; ce processus s'appelle la démyélinisation.

Une myéline saine est nécessaire pour une transmission nerveuse normale, afin que le cerveau puisse transmettre des messages à travers la moelle épinière, jusqu'aux parties du corps prévues. Un exemple de cette transmission nerveuse normale est lorsque le cerveau a besoin d'un signal aux muscles pour se contracter.

La myélite transversale peut se développer chez les personnes atteintes de NMOSD sur une période de plusieurs heures ou jusqu'à plusieurs jours. Il provoque des douleurs dans la colonne vertébrale ou les extrémités (bras ou jambes); il peut également provoquer une paralysie des membres, des sensations anormales dans les membres inférieurs (comme un engourdissement ou des picotements) et une possible perte de contrôle des intestins ou de la vessie. Chez certaines personnes atteintes de NMOSD, des spasmes musculaires se produisent dans les membres supérieurs ou le haut du corps. Une paralysie complète, empêchant une personne de marcher, peut survenir. Des problèmes respiratoires peuvent être présents, selon la zone de la colonne vertébrale impliquée.

Progression de la névrite optique

Dans NMOSD, la névrite optique survient souvent soudainement; il provoque une douleur (qui a tendance à s'aggraver avec le mouvement) et divers niveaux de perte de vision (de la vision trouble à la cécité). Habituellement, un seul œil est touché, mais chez certaines personnes, la névrite optique affecte les deux yeux à la fois.

La progression de ces symptômes est courante dans les deux types de NMSOD, y compris la forme récurrente, ainsi que la forme monophasique.

Symptômes de NMOSD vs sclérose en plaques

Lorsqu'une personne commence initialement à présenter des symptômes de NMOSD, il peut être difficile de faire la distinction entre les signes de NMOSD et de sclérose en plaques (SEP). Les signes et symptômes de différenciation comprennent souvent:

• Symptômes de névrite optique et de myélite plus sévères dans la NMOSD
• Les résultats de l'IRM cérébrale sont généralement normaux en NMOSD
• Il y a un manque de biomarqueur appelé bandes oligoclonales dans NMOSD. Les bandes oligoclonales sont fréquemment observées chez les personnes atteintes de SEP.

Un biomarqueur est une substance mesurable dans laquelle, lorsqu'elle est détectée, indique la présence d'une maladie.

Il existe également des tests plus récents qui sont positifs dans la neuromyélite optique tels que l'anti-AQO4, l'anti-MOG et l'anti-NF.

Symptômes rares

Rarement, les personnes atteintes de NMOSD présentent d'autres symptômes classiques (mais rares). Ceux-ci inclus:

• Confusion
• Coma

La cause de la confusion et du coma est un œdème cérébral (gonflement du cerveau). Les enfants atteints de NMOSD sont plus susceptibles de présenter des symptômes résultant d'un œdème cérébral que les adultes.

• Troubles endocriniens
• Troubles du sommeil (comme la narcolepsie)

La cause des troubles endocriniens et du sommeil est l'implication de l'hypothalamus du cerveau.

Complications / Indications du sous-groupe

De nombreuses complications peuvent survenir à la suite de la NMOSD, notamment:

• Cécité ou déficience visuelle
• Dépression
• Déficience de la mobilité à long terme (causée par des dommages aux nerfs lors de rechutes)
• Dysfonction sexuelle (telle que dysfonction érectile).
• Ostéoporose (ramollissement et faiblesse des os suite à un traitement stéroïdien à long terme)
• Problèmes respiratoires (dus à une faiblesse musculaire nécessaire pour respirer normalement)

Certaines personnes peuvent avoir besoin d'une ventilation artificielle parce que les problèmes respiratoires deviennent si graves. En fait, une insuffisance respiratoire (qui peut être mortelle) survient chez environ 25% à 50% des personnes atteintes de NMOSD récidivante).

Les personnes atteintes de NMOSD récidivante finissent généralement par souffrir d'une perte de vision permanente, d'une paralysie et d'une faiblesse musculaire permanente dans les cinq ans suivant le diagnostic.

Troubles immunitaires concomitants

Dans environ un quart des personnes atteintes de NMOSD, des maladies auto-immunes supplémentaires surviennent, y compris la myasthénie grave, le lupus érythémateux ou le syndrome de Sjögren. ceux avec NMOSD.

Quand voir un médecin / se rendre à l'hôpital

Une personne qui présente l'un des signes et symptômes initiaux de NMOSD (tels que des problèmes de vision, des douleurs oculaires, un engourdissement ou une paralysie des membres) doit consulter immédiatement des soins d'urgence.

Chaque fois qu’une personne diagnostiquée avec NMOSD remarque un changement soudain de ses symptômes, nécessite plus d’aide que d’habitude ou a un changement d’humeur (ou d’autres signes et symptômes de dépression, y compris des pensées suicidaires), il est temps de consulter immédiatement un médecin.

Un mot de Verywell

Le trouble du spectre de la neuromyélite optique est une affection chronique (à long terme) avec des symptômes graves et débilitants. Tout type de condition débilitante nécessite généralement qu'une personne apprenne un ensemble entièrement nouveau de compétences d'adaptation. Développer des capacités d’adaptation positives peut avoir un impact majeur sur les perspectives et le fonctionnement psychologiques d’une personne, ainsi que jouer un rôle moteur dans sa qualité de vie globale.

Si vous recevez un diagnostic de NMOSD, il est essentiel de travailler à la création d’un système de soutien composé d’amis, de membres de la famille, de professionnels et d’autres personnes qui vivent des expériences similaires (ayant une maladie débilitante).

Des programmes d'assistance en ligne, tels que la ligne d'assistance en direct offerte par la Siegel Rare Neuroimmune Association, sont disponibles. Les autres services de soutien qui peuvent être nécessaires comprennent des services sociaux (pour aider à répondre à des besoins tels que la recherche d'un milieu de vie équipé pour les personnes handicapées), un ergothérapeute (pour aider une personne à s'adapter à son fonctionnement à son plus haut niveau après avoir souffert d'un handicap), un physiothérapeute, et plus encore.