SYMPTôMES ET TRAITEMENT DE L'ABéTALIPOPROTéINéMIE

Comment l'abétalipoprotéinémie affecte les lipoprotéines

En raison d'une mutation génétique, les personnes atteintes d'abétalipoprotéinémie ne produisent pas la protéine nécessaire pour fabriquer des lipoprotéines. Sans assez de lipoprotéines, les graisses ne peuvent pas être digérées correctement ou voyager là où elles sont nécessaires. Cela entraîne de graves problèmes de santé qui peuvent affecter l'estomac, le sang, les muscles et d'autres systèmes corporels.

En raison des problèmes causés par l'abétalipoprotéinémie, des signes de ces conditions sont souvent observés dans la petite enfance. Les hommes sont plus touchés - environ 70% de plus - que les femmes. La condition est une maladie héréditaire autosomique, ce qui signifie que les deux parents doivent avoir le gène MTTP défectueux pour que leur enfant en hérite. L'abétalipoprotéinémie est très rare, seuls 100 cas ont été rapportés.

Signes et symptômes

Les bébés nés avec l'abétalipoprotéinémie ont des problèmes d'estomac en raison de leur incapacité à digérer correctement les graisses. Les selles sont souvent anormales et peuvent être de couleur pâle et nauséabondes. Les enfants atteints d'abétalipoprotéinémie peuvent également éprouver des vomissements, de la diarrhée, des ballonnements et des difficultés à prendre du poids ou à grandir (parfois également connu sous le nom de retard de croissance).

Les personnes atteintes de la maladie ont également des problèmes liés aux vitamines stockées dans les graisses - vitamines A, E et K. Les symptômes causés par le manque de graisses et de vitamines liposolubles se développent généralement au cours de la première décennie de la vie. Ceux-ci peuvent inclure:

Troubles sensoriels: cela comprend des problèmes de détection de la température et du toucher, en particulier dans les mains et les pieds (hypesthésie)

Difficulté à marcher (ataxie): environ 33% des enfants auront de la difficulté à marcher à l'âge de 10 ans. L'ataxie s'aggrave avec le temps.

Troubles du mouvement: tremblements, tremblements (chorée), difficulté à atteindre les choses (dysmétrie), difficulté à parler (dysarthrie)

Problèmes musculaires: faiblesse, raccourcissement (contraction) des muscles du dos qui provoque la courbure de la colonne vertébrale (cyphoscoliose)

Problèmes sanguins: faible taux de fer (anémie), problèmes de coagulation, globules rouges anormaux (acanthocytose)

Problèmes oculaires: cécité nocturne, mauvaise vue, problèmes de contrôle oculaire (ophtalmoplégie), cataractes

Diagnostic

L'abétalipoprotéinémie peut être détectée à partir d'échantillons de selles. Les selles, une fois testées, montreront un niveau élevé de graisse puisque la graisse est éliminée plutôt que utilisée par le corps. Des tests sanguins peuvent également aider à diagnostiquer la maladie. Les globules rouges anormaux présents dans l'abétalipoprotéinémie peuvent être vus au microscope. Il y aura également de très faibles taux de graisses comme le cholestérol et les triglycérides dans le sang. Si votre enfant a une abétalipoprotéinémie, les tests de temps de coagulation et les taux de fer reviendront également anormaux. Un examen de la vue peut montrer une inflammation de l'arrière de l'œil (rétinite). Les tests de force musculaire et de contractions peuvent également avoir des résultats anormaux.

Traitement par l'alimentation

Un régime alimentaire spécifique pour les personnes atteintes d'abétalipoprotéinémie a été développé. Il y a plusieurs exigences dans l'alimentation, notamment éviter de manger certains types de graisses (triglycérides à longue chaîne) au profit de manger d'autres types (triglycérides à chaîne moyenne). Une autre exigence consiste à ajouter des doses de suppléments vitaminiques contenant des vitamines A, E et K, ainsi que du fer. Un nutritionniste ayant une expérience dans le traitement des maladies génétiques peut vous aider à concevoir un plan de repas qui répondra aux besoins alimentaires particuliers de votre enfant.