La cystinose est une maladie héréditaire du chromosome 17 dans laquelle l’acide aminé cystine n’est pas correctement transporté hors des cellules du corps. Cela provoque des dommages aux tissus et aux organes dans tout le corps. Les symptômes de la cystinose peuvent commencer à tout âge et touchent à la fois les hommes et les femmes de toutes les origines ethniques. Il n'y a qu'environ 2000 individus connus atteints de cystinose dans le monde.
Le gène de la cystinose (CTNS) est hérité de manière autosomique récessive. Cela signifie que pour qu'un enfant hérite de la maladie, les deux parents doivent être porteurs du gène CTNS, et l'enfant doit hériter de deux copies du gène défectueux, une de chaque parent.
Rafe Swan / Getty ImagesSymptômes
Les symptômes de la cystinose varient en fonction de la forme de la maladie présente. Les symptômes peuvent varier de légers à graves et ils peuvent évoluer avec le temps.
- Cystinose néphropathique infantile: Il s'agit de la forme la plus courante et la plus grave de cystinose, dans laquelle les symptômes commencent dans la petite enfance, souvent avant l'âge de 1 an. Les enfants atteints de ce type de cystinose ont souvent une petite taille, des modifications de la rétine (rétinopathie), une sensibilité à la lumière (photophobie), des vomissements, une perte d'appétit et de la constipation. Ils développent également une fonction rénale altérée connue sous le nom de syndrome de Fanconi. Les symptômes du syndrome de Fanconi comprennent une soif excessive (polydipsie), une miction excessive (polyurie) et un faible taux de potassium sanguin (hypokaliémie).
- Cystinose néphropathique d'apparition tardive (également appelée intermédiaire, juvénile ou adolescente): sous cette forme, les symptômes ne sont généralement pas diagnostiqués avant l'âge de 12 ans et la maladie progresse lentement au fil du temps. Des cristaux de cystine sont présents dans la cornée et la conjonctive de l'œil et dans la moelle osseuse. La fonction rénale est altérée et les personnes atteintes de cette forme de cystinose peuvent également développer le syndrome de Fanconi.
- Cystinose de l'adulte (bénigne ou non néphropathique): cette forme de cystinose débute à l'âge adulte et n'entraîne pas d'insuffisance rénale. Les cristaux de cystine s'accumulent dans la cornée et la conjonctive de l'œil et une sensibilité à la lumière (photophobie) est présente.
Diagnostic
Le diagnostic de la cystinose est confirmé par la mesure du taux de cystine dans les cellules sanguines. D'autres tests sanguins peuvent vérifier les déséquilibres en potassium et en sodium, et le niveau de cystine dans l'urine peut être vérifié. Un ophtalmologiste examinera les yeux pour détecter les modifications de la cornée et de la rétine. Un échantillon de tissu rénal (biopsie) peut être examiné au microscope à la recherche de cristaux de cystine et de modifications destructrices des cellules et des structures rénales
Traitement
Le médicament cystéamine (Cystagon) aide à éliminer la cystine du corps. Bien qu'il ne puisse pas inverser les dommages déjà causés, il peut aider à ralentir ou empêcher d'autres dommages. La cystéamine est très bénéfique pour les personnes atteintes de cystinose, en particulier lorsqu'elle est débutée tôt dans la vie. Les personnes présentant une photophobie ou d'autres symptômes oculaires peuvent appliquer des gouttes ophtalmiques à la cystéamine directement sur les yeux.
En raison d'une insuffisance rénale, les enfants et adolescents atteints de cystinose peuvent prendre des suppléments minéraux tels que du sodium, du potassium, du bicarbonate ou du phosphate, ainsi que de la vitamine D. tout. Dans ce cas, une greffe de rein peut être nécessaire. Le rein transplanté n'est pas affecté par la cystinose. La plupart des enfants et adolescents atteints de cystinose reçoivent des soins réguliers d'un néphrologue pédiatrique (spécialiste des reins).
Les enfants qui ont des difficultés à grandir peuvent recevoir des traitements à l'hormone de croissance. Les enfants atteints de la forme infantile de cystinose peuvent avoir des difficultés à avaler, à vomir ou à avoir des douleurs abdominales. Ces enfants doivent être évalués par un gastro-entérologue et peuvent nécessiter des traitements ou des médicaments supplémentaires pour contrôler leurs symptômes.
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