Présentation de la polypose adénomateuse familiale

La polypose adénomateuse familiale (FAP) est un syndrome héréditaire rare qui peut entraîner un cancer du côlon, du rectum ou d'autres régions du corps. Les cancers du côlon et du rectum sont souvent appelés «cancer colorectal».

La FAP peut être diagnostiquée lorsque vous avez plus de 100 excroissances bénignes (non cancéreuses) appelées polypes ou adénomes colorectaux. Il provoque finalement des centaines à des milliers de ces excroissances dans le côlon et le rectum.

On estime que la FAP survient chez 2,9 à 3,2 personnes sur 100 000. La maladie est également connue sous le nom de syndrome de polypose familiale multiple, de polypose familiale adénomateuse, de syndrome de polypose familiale adénomateuse et de polypose adénomateuse coli.

La FAP est responsable d'environ 0,5% du nombre total de cas de cancer du côlon en général.

Génétique et chronologie

La FAP est une maladie autosomique dominante. Cela signifie qu'une personne atteinte de la maladie a une copie d'un gène muté et une copie normale. Ils peuvent transmettre l'un ou l'autre à un enfant, de sorte que chaque enfant a 50% de chances d'hériter du gène.

Chez une personne touchée, les polypes peuvent commencer à se former à l'adolescence. S'ils ne sont pas traités, les polypes peuvent devenir cancéreux. L'âge moyen d'une personne atteinte de FAP pour développer un cancer est de 39 ans.

Certains cas de FAP sont classés comme «FAP atténués». Dans ces cas, le cancer se développe plus tard - à 55 ans en moyenne - et le nombre de polypes est compris entre 10 et 100.

Symptômes

Il est possible de rester longtemps avec beaucoup de polypes dans le côlon ou le rectum sans ressentir aucun symptôme. Dans certains cas, les symptômes finiront par apparaître, et dans d'autres, il n'y aura aucun symptôme jusqu'à ce que les polypes deviennent cancéreux.

Polypes adénomateux

Les polypes dans FAP sont appelés «adénomateux». Les polypes adénomateux commencent comme bénins mais finissent par devenir cancéreux (malins). Pour cette raison, ils sont souvent appelés précancéreux. Ces polypes commencent à se développer chez la personne vers l'âge de 16 ans.

Les polypes se développent généralement dans le côlon, mais parfois des tumeurs peuvent se développer dans d'autres parties du corps, notamment:

• Intestin grêle (dans le duodénum)
• Système nerveux central
• Abdomen (appelées tumeurs desmoïdes)
• Les yeux
• Peau
• Thyroïde

Lorsqu'une personne a ces autres types de tumeurs et d'ostéomes en plus des polypes du côlon, on l'appelle parfois le syndrome de Gardner.

Autres cancers

La présence de tumeurs dans d'autres organes du corps avec la FAP s'accompagne d'un risque accru de développer d'autres types de cancers, tels que:

• Cancer du pancréas
• Hépatoblastome
• Cancer papillaire de la thyroïde
• Cancer des voies biliaires
• Cancer de l'estomac
• Cancer du cerveau
• Cancer du système nerveux central

Élimination des polypes du côlon

Si les polypes ne sont pas traités en enlevant une partie ou la totalité du côlon (une procédure appelée colectomie), le développement d'un cancer lorsqu'une personne est dans la trentaine ou au début de la quarantaine est presque inévitable.

Autres symptômes

Les autres symptômes de la FAP comprennent:

• Autres polypes dans l'estomac et l'intestin grêle
• Les ostéomes, qui sont de nouveaux os qui poussent sur des os existants
• Malformations dentaires (dents supplémentaires ou manquantes)
• Hypertrophie congénitale de l'épithélium pigmentaire rétinien (CHRPE), ou tache noire plate sur l'épithélium pigmentaire rétinien (les personnes atteintes de CHRPE ont cette tache dès la naissance)
• Saignement rectal, ou essentiellement tout sang qui passe à travers l'anus (généralement sous forme de sang dans les selles)
• Perte de poids inexpliquée
• Un changement dans le mouvement de l'intestin et dans la couleur ou la consistance du mouvement de l'intestin.
• Douleurs d'estomac / abdominales

Les causes

Les FAP classiques et atténuées sont causées par des mutations du gène APC (adenomatous polyposis coli), le gène APC est responsable de la production de la protéine APC. Cette protéine APC est, à son tour, responsable du contrôle de la fréquence à laquelle les cellules se divisent. Fondamentalement, il supprime la division cellulaire afin qu'elles ne se divisent pas trop rapidement ou de manière incontrôlable.

Lorsqu'il y a une mutation dans le gène APC, il y a tendance à proliférer dans les cellules. C'est ce qui provoque la formation des nombreux polypes du FAP.

Il existe un autre type de FAP appelé polypose adénomateuse familiale autosomique récessive. Il est plus doux et se caractérise par moins de 100 polypes. Elle est causée par une mutation dans le gène MUTYH. Lorsqu'il y a une mutation dans ce gène, les erreurs formées lors de la réplication cellulaire (avant la division cellulaire) ne peuvent pas être corrigées. Ce type de FAP est également appelé polypose associée à MYH.

Facteurs de risque

Avoir des parents au premier degré atteints de FAP est le principal facteur de risque de développer la maladie. Cependant, certaines personnes n'ont pas d'antécédents familiaux et la maladie est attribuée à des mutations génétiques aléatoires.

Le dépistage des personnes à risque de souffrir de FAP débute généralement entre 10 et 12 ans. Pour les personnes soupçonnées d'être à risque de FAP atténuée, le dépistage commence généralement vers l'âge de 25 ans.

Diagnostic

De nombreux tests et procédures différents sont utilisés pour diagnostiquer la FAP. Ceux choisis par votre médecin dépendront de l'évaluation de vos symptômes et d'autres facteurs tels que vos antécédents familiaux. Avoir environ 10 à 20 adénomes colorectaux, en particulier en combinaison avec les autres symptômes associés à la FAP comme les tumeurs desmoïdes, l'hypertrophie congénitale de l'épithélium pigmentaire rétinien (CHRPE) et les polypes dans l'intestin grêle.

Examen du côlon

Un examen du côlon peut être utilisé pour diagnostiquer définitivement la FAP. Habituellement, un médecin l'ordonnera pour découvrir la cause de certains des symptômes ressentis. L'examen du côlon peut être effectué de plusieurs manières.

Méthodes d'examen du côlon

• Coloscopie
• Sigmoïdoscopie
• Colonographie CT
• Lavement baryté

Coloscopie

Cela implique l'utilisation d'un tube flexible qui est équipé d'une petite caméra et d'une lumière pour regarder l'ensemble du côlon et du rectum. Avant de subir cette procédure, votre médecin vous donnera des instructions spéciales à suivre pour votre régime jusqu'à quelques jours à l'avance. Vous devrez également nettoyer vos intestins à l'aide de laxatifs ou d'un lavement.

Habituellement, les sédatifs sont administrés avant le début de la procédure. Subir ce test peut causer de l'inconfort et même parfois de la douleur. Cependant, c'est le meilleur moyen de détecter les polypes du côlon ainsi que le cancer du côlon. Si de nombreux polypes sont trouvés dans le côlon et / ou le rectum au cours de ce test, un diagnostic de FAP pourrait être posé.

Le médecin peut également prélever du tissu de polypes (biopsie) pendant la coloscopie pour des tests supplémentaires.

Sigmoïdoscopie

Ceci est très similaire à une coloscopie, sauf qu'il s'agit d'utiliser une courte portée flexible pour examiner seulement une partie du côlon et du rectum. Vous devrez peut-être également vider vos intestins pour cette procédure, mais généralement pas aussi complètement qu'avec une coloscopie. La sigmoïdoscopie est parfois appelée sigmoïdoscopie flexible.

Colonographie CT

Ce test consiste à utiliser un scanner pour obtenir des images claires et détaillées du côlon et du rectum. Le médecin pourra alors identifier s'il y a présence de polypes. Les intestins doivent être complètement nettoyés et préparés pour obtenir une qualité d'image claire et optimale.

Au cours de cette procédure, du dioxyde de carbone ou de l'air est pompé dans le côlon et le rectum, et un scanner CT est utilisé pour prendre des photos de ces zones. (Les sédatifs ne sont pas nécessaires pour cela.) Il est également appelé CTC, coloscopie virtuelle (VC) ou CT Pneumocolon.

Si de nombreux polypes sont vus, le médecin peut poser un diagnostic ou ordonner une coloscopie pour confirmer le diagnostic de FAP.

Lavement baryté

C'est un type de radiographie du côlon. Cette méthode de diagnostic n'est plus vraiment utilisée aussi fréquemment que les autres méthodes.

Test génétique

Ce sont des moyens non invasifs de diagnostiquer la FAP, et ils conviennent à ceux qui ne souhaitent pas subir de procédures invasives comme la coloscopie ou la sigmoïdoscopie. Ils sont également recommandés en cas d'antécédents familiaux de FAP.

Test sanguin

Si votre médecin soupçonne que vous avez la FAP, un test sanguin spécial permettant de détecter des mutations dans les gènes APC et MUTYH peut être prescrit.

Traitement

Une fois que la FAP est diagnostiquée, elle doit être traitée. Sinon, il évoluera vers un cancer colorectal. Si les polypes sont découverts à un très jeune âge, le médecin peut essayer de les retirer individuellement. Finalement, cependant, il y aura trop de polypes pour que cela soit efficace.

Opération

Si les polypes ne peuvent pas être enlevés individuellement, le prochain plan d'action est la chirurgie. Une variété de chirurgies différentes sont disponibles.

Colectomie et anastomose iléorectale

Une colectomie consiste à retirer l'intégralité du côlon mais en laissant une partie du rectum intacte. La partie du rectum qui reste sera alors reliée chirurgicalement à l'intestin grêle. Ce type de chirurgie préserve la fonction intestinale et est généralement choisi pour les personnes dont les polypes ne sont pas aussi nombreux.

Colectomie et iléostomie

Dans cette procédure, tout votre côlon et votre rectum sont enlevés. Le chirurgien créera une ouverture, généralement dans l'abdomen, où il / elle fera passer l'intestin grêle et les déchets seront collectés dans un sac attaché à cet endroit.

Cette chirurgie est parfois temporaire, même si dans d'autres cas, le sac peut rester pour collecter les déchets.

Proctocolectomie restauratrice

Cela implique de retirer l'intégralité du côlon et la plupart ou la totalité du rectum. L'extrémité de l'intestin grêle est ensuite connectée chirurgicalement au rectum, et une petite poche appelée poche iléoanale y est créée. De cette façon, les déchets peuvent être stockés dans cette poche et votre fonction intestinale est préservée.

Tous les patients diagnostiqués avec FAP doivent éventuellement subir un type de colectomie ou l'autre pour prévenir le cancer du côlon.

Des médicaments

Des médicaments sont parfois également prescrits pour traiter la FAP. Alors que le but de la chirurgie est d'enlever les polypes, la chirurgie ne guérit pas en soi la maladie. Si vous avez subi une colectomie et une anastomose iléo-rectale où une partie importante du rectum n'a pas été touchée, votre médecin peut vous prescrire un médicament appelé Sulindac.

Le sulindac est un médicament anti-inflammatoire qui est principalement utilisé pour traiter l'arthrite, mais il s'est également avéré capable de réduire les polypes dans la zone colorectale. Ainsi, il peut être utilisé pour se débarrasser des polypes restants après la colectomie et prévenir eux de revenir. Ce médicament a de nombreux effets secondaires qui doivent être discutés en profondeur avec votre médecin avant de commencer à le prendre.

Sulindac n'est pas encore approuvé par la FDA dans le traitement de la FAP. Malgré cela, il est largement et couramment utilisé.

Il existe un autre médicament contre l'arthrite appelé Celecoxib, qui est approuvé par la FDA. Il réduit le nombre de polypes dans le côlon et le rectum.

Il est important de noter que ces médicaments ne réduisent pas nécessairement le risque de développer un cancer chez les personnes atteintes de FAP.

Traitement pour d'autres organes

De nombreuses personnes atteintes de FAP ont également des polypes et des tumeurs dans d'autres parties du corps comme l'estomac, l'intestin grêle et la thyroïde. Ces polypes et tumeurs, en particulier ceux qui ont tendance à devenir cancéreux, doivent être enlevés chirurgicalement.

D'autres tumeurs, comme les tumeurs desmoïdes de l'abdomen (qui sont bénignes), peuvent ne pas avoir besoin d'être enlevées si elles ne compriment aucun organe ou vaisseau sanguin. Cependant, ils doivent encore être surveillés.

Faire face

La chirurgie ne guérit pas la FAP et les polypes peuvent continuer à se développer. Avoir FAP signifie que vous devrez vous soumettre à des examens médicaux réguliers pour le reste de votre vie.
En fonction de votre médecin et de ses instructions spécifiques, vous devrez peut-être subir:

• Coloscopie ou sigmoïdoscopie tous les un à trois ans pour rechercher des polypes dans le côlon et le rectum
• Oesophagogastroduodénoscopie tous les un à trois ans pour rechercher des tumeurs duodénales ou un cancer
• Scanner ou IRM tous les un à trois ans pour rechercher des tumeurs desmoïdes

Le but de ces dépistages réguliers est de rechercher de nouveaux polypes et tumeurs susceptibles de devenir cancéreux s'ils ne sont pas surveillés et par la suite supprimés.

Votre médecin vous fera probablement subir les tests suivants à intervalles réguliers une fois que vous aurez reçu un diagnostic de FAP. Ils sont utilisés pour dépister les tumeurs malignes extra-coliques.

• Endoscopie supérieure
• Échographie thyroïdienne (généralement effectuée chaque année)

De plus, votre médecin peut recommander un conseil génétique. Il est fortement recommandé aux personnes atteintes de FAP et à leurs proches. Pour la personne atteinte de FAP, cela peut améliorer la compréhension de la maladie, de ses implications et aider à définir des attentes réalistes quant aux résultats après le traitement.

Pour les proches tels que les enfants et les autres membres de la famille de la personne atteinte de FAP, cela peut les aider à déterminer s'ils risquent de souffrir de FAP et s'ils doivent subir des tests génétiques. Cela peut également les aider à soutenir émotionnellement leur proche avec FAP.

Un mot de Verywell

Obtenir un diagnostic de FAP peut être accablant, surtout si l'on considère le risque de développer un cancer du côlon. Cependant, avec le bon plan de traitement et de surveillance, vous serez en mesure de naviguer avec succès dans cette condition. Parler à la famille, aux amis et même à un thérapeute, si vous en êtes capable, peut vous aider à faire face. Enfin, si vous prévoyez d'avoir des enfants à l'avenir, vous devez vous assurer au préalable d'assister à un conseil génétique avec votre partenaire. De cette façon, vous pouvez déterminer le risque pour les futurs enfants et évaluer vos options.