La maladie de Menkes est une maladie neurodégénérative rare, souvent mortelle, qui affecte la capacité du corps à absorber le cuivre. Renseignez-vous sur les origines de la maladie, ainsi que sur les symptômes, le diagnostic et les options de traitement.
Emma Innocenti / Getty ImagesOrigines
En 1962, un médecin du nom de John Menkes et ses collègues de l'Université Columbia à New York ont publié un article scientifique sur cinq nourrissons de sexe masculin atteints d'un syndrome génétique distinctif. Ce syndrome, maintenant connu sous le nom de maladie de Menkes, maladie des cheveux crépus de Menkes ou syndrome de Menkes, a été identifié comme un trouble du métabolisme du cuivre dans le corps.
Étant donné que les personnes atteintes de cette maladie ne peuvent pas absorber correctement le cuivre, le cerveau, le foie et le plasma sanguin sont privés de ce nutriment essentiel. De même, d'autres parties du corps, y compris les reins, la rate et le muscle squelettique, accumulent trop de cuivre.
Qui contracte la maladie de Menkes?
La maladie de Menkes touche des personnes de toutes origines ethniques. Le gène impliqué est sur le chromosome X (femelle), ce qui signifie que les hommes sont généralement ceux qui sont touchés par la maladie. Les femelles porteuses du défaut génétique ne présentent généralement pas de symptômes à moins que certaines autres circonstances génétiques inhabituelles ne soient présentes. On estime que la maladie de Menkes survient entre un individu pour 100 000 naissances vivantes et une sur 250 000 naissances vivantes.
Symptômes
Il existe de nombreuses variantes de la maladie de Menkes et les symptômes peuvent varier de légers à graves. La forme sévère ou classique présente des symptômes distinctifs, qui commencent généralement lorsque quelqu'un a environ deux ou trois mois. Les symptômes comprennent:
- Perte de jalons de développement (par exemple, le bébé n'est plus capable de tenir un hochet)
- Les muscles deviennent faibles et «souples», avec un faible tonus musculaire
- Saisies
- Mauvaise croissance
- Les poils du cuir chevelu sont courts, clairsemés, grossiers et tordus (ressemblant à des fils) et peuvent être blancs ou gris
- Le visage a des joues affaissées et des bajoues prononcées
Les personnes atteintes d'une variante de la maladie de Menkes, comme la cutis laxa liée à l'X, peuvent ne pas présenter tous les symptômes ou les présenter à des degrés divers.
Diagnostic
Les bébés nés avec la maladie de Menkes classique semblent normaux à la naissance, y compris leurs cheveux. Les parents commencent souvent à soupçonner que quelque chose ne va pas lorsque leur enfant a environ deux ou trois mois, lorsque les changements commencent généralement à se produire. Dans les formes les plus douces, les symptômes peuvent n'apparaître que lorsque l'enfant est plus âgé. Les femmes qui portent le gène défectueux peuvent avoir les cheveux tordus, mais pas toujours. Voici ce que les médecins recherchent pour poser un diagnostic:
- Faibles taux de cuivre et de céruloplasmine dans le sang après l'âge de six semaines de l'enfant (pas de diagnostic avant cette date)
- Niveaux élevés de cuivre dans le placenta (peuvent être testés chez les nouveau-nés)
- Taux anormaux de catéchols dans le sang et le liquide céphalo-rachidien (LCR), même chez un nouveau-né
- La biopsie cutanée peut tester le métabolisme du cuivre
- L'examen microscopique des cheveux montrera des anomalies de Menkes
Options de traitement
Étant donné que Menkes empêche le cuivre d'atteindre les cellules et les organes du corps, alors, logiquement, acheminer le cuivre vers les cellules et les organes qui en ont besoin devrait aider à inverser le trouble, ce n'est pas si simple. Les chercheurs ont essayé de donner des injections intramusculaires de cuivre, avec des résultats mitigés. Il semble que plus les injections sont effectuées tôt au cours de la maladie, plus les résultats sont positifs. Les formes plus douces de la maladie répondent bien, mais la forme sévère ne montre pas beaucoup de changement. Cette forme de thérapie, ainsi que d'autres, est toujours à l'étude.
Le traitement est également axé sur le soulagement des symptômes. En plus des médecins spécialistes, la physiothérapie et l'ergothérapie peuvent aider à maximiser le potentiel. Un nutritionniste ou un diététicien recommandera un régime riche en calories, souvent avec des suppléments ajoutés aux préparations pour nourrissons. Le dépistage génétique de la famille de l'individu identifiera les porteurs et fournira des conseils et des conseils sur les risques de récidive.
Si votre enfant reçoit un diagnostic de maladie de Menkes, vous voudrez peut-être parler à votre médecin du dépistage génétique pour votre famille. Le dépistage permettra d'identifier les porteuses et peut aider votre médecin à fournir des conseils et des conseils sur les risques de récidive, soit environ une grossesse sur quatre. Se familiariser avec la Fondation Menkes, une organisation à but non lucratif pour les familles touchées par la maladie de Menkes, peut vous aider à trouver du soutien.
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